膀胱和男性生殖道间叶性肿瘤的病理和分子特征

膀胱和男性生殖道间叶性肿瘤在常规诊断实践较少遇到，存在诊断挑战。本文系统地研究了各个身体部位（包括精索、阴囊和会阴）的间叶性肿瘤。详细概述了特定或最常发生于膀胱和男性生殖道的肿瘤类型，包括膀胱假肉瘤性肌纤维母细胞瘤、增生性精索炎、睾丸旁硬化性横纹肌瘤、阴茎肌内膜瘤，以及前列腺间质肿瘤。

背景

膀胱和男性生殖道原发性间叶性肿瘤可能具有挑战性，部分原因在于其罕见性。其中一些肿瘤，如增生性精索炎、富于细胞性血管纤维瘤和睾丸旁硬化性横纹肌瘤，可能会被误诊为肉瘤。膀胱假肉瘤性肌纤维母细胞瘤则容易被误诊为肉瘤样癌。此外，还有一些不常见的非肿瘤性增生，如骑行者会阴结节性硬结和病态肥胖者的巨大局限性淋巴水肿，可能会被误诊为肉瘤，膀胱肉瘤样癌和睾丸肉瘤样肿瘤同样如此。本文将全面研究膀胱和男性生殖道（包括会阴、精索和阴囊）的间叶性肿瘤。本文讨论的肿瘤类型总结于表1。

表1

膀胱

膀胱间叶性肿瘤较为罕见。许多间叶性肿瘤偶尔会发生在膀胱，包括孤立性纤维瘤、血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）和横纹肌肉瘤。最近有研究发现，神经内分泌癌可能会转分化为横纹肌肉瘤，这需要更多研究。本文将关注一种相对特定于膀胱的肿瘤类型--假肉瘤性肌纤维母细胞瘤，同时也会讨论膀胱平滑肌肿瘤。最后，会提及肉瘤样癌和软斑病可能带来的诊断陷阱。

假肉瘤性肌纤维母细胞瘤

1980年，首次发现膀胱中存在形态独特的肌纤维母细胞增生，如今已知其为肿瘤性。"假肉瘤性肌纤维母细胞瘤" 发生于中老年成人的膀胱，男性略多，与既往膀胱手术有关。经尿道切除术后，其局部复发风险为20% - 30%，但与传统的炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）不同，根据目前的随访数据，它没有转移潜能。组织学上，假肉瘤性肌纤维母细胞瘤是一种束状排列的梭形细胞肿瘤，伴有黏液样间质和类似组织培养的结构（图1A）。肿瘤细胞具有特征性的肌样、带状外观，与传统IMT相比，其细胞质嗜酸性更强（图1B）。大多数病例有明显的炎症细胞浸润。逼尿肌纤维浸润和坏死较为常见，没有预后意义。免疫组化显示，假肉瘤性肌纤维母细胞瘤几乎总是表达结蛋白，这可能导致误诊为平滑肌肿瘤（图1C）。高达90%的病例表达角蛋白（图1D），弥漫性表达可能会让人考虑肉瘤样癌的诊断。ALK免疫组化有助于避免这一诊断陷阱。70%的假肉瘤性肌纤维母细胞瘤表达ALK，且这些肿瘤均携带FN1::ALK融合，而这在传统IMT中非常罕见。在30%的不表达ALK的肿瘤中，有一半荧光原位杂交显示ALK重排，最近还有研究显示，一例ALK阴性肿瘤存在FN1::RET融合。

图1

有文献描述了膀胱 "术后梭形细胞结节"，其也表现为肌样外观，肌纤维母细胞增生，发生在膀胱手术后。基于形态学和临床特征的相似性，它们有可能与假肉瘤性肌纤维母细胞增生属于同一肿瘤类型。最近的一项研究表明，不表达ALK的术后梭形细胞结节中存在重现性USP6重排，包括在结节性筋膜炎中常见的MYH9::USP6融合。正如ALK重排的假肉瘤性肌纤维母细胞瘤与IMT有显著差异一样，Sun及其同事报道的USP6重排肿瘤与结节性筋膜炎也有显著差异，包括显著更大的中位诊断年龄、更浸润性生长以及更频繁的角蛋白表达。似乎大多数没有ALK重排的假肉瘤性肌纤维母细胞瘤可能存在USP6重排，但这一假设还需要更多研究加以验证。

由于假肉瘤性肌纤维母细胞瘤为肌纤维母细胞性和炎性，对于其是否应与传统IMT归为一类存在一定争议。然而，假肉瘤性肌纤维母细胞瘤与传统IMT在细胞学特征上有所不同，其肿瘤细胞更具肌样、带状外观。更重要的是，其与IMT的临床行为不同，包括平均诊断年龄更大和完全良性行为。此外，其特征性的FN1::ALK融合仅在膀胱外在个别子宫IMT病例中有报道。最后，免疫组化显示，与传统IMT相比，其更一致地表达结蛋白和角蛋白。由于在形态学、临床表现、临床行为、免疫组化特征和遗传学方面存在差异，假肉瘤性肌纤维母细胞瘤似乎与传统IMT有足够的区别，应予以区分。

平滑肌肿瘤

平滑肌肿瘤可发生于整个泌尿生殖道，尤其是膀胱。大多数情况下，在经尿道切除标本中，区分平滑肌瘤和平滑肌肉瘤相对容易。膀胱良性平滑肌瘤呈结节状、非浸润性生长，无有丝分裂活性。细胞稀疏和无有丝分裂活性是具有退行性核异型性病变的良性特征，这些病变表现为良性行为。相比之下，平滑肌肉瘤表现为浸润性生长、核异型性，通常容易观察到有丝分裂象。重要的是，平滑肌肉瘤不会出现可能被误认为平滑肌瘤的区域，因此部分样本通常足以区分平滑肌瘤和平滑肌肉瘤。

诊断陷阱：肉瘤样癌和软斑病

肉瘤样尿路上皮癌可能会与原发性膀胱肉瘤类型混淆，也可能与假肉瘤性肌纤维母细胞瘤混淆。ALK免疫组化有助于鉴别后者，最近研究表明，检测TERT启动子突变（存在于大多数肉瘤样尿路上皮癌）也有帮助。值得注意的是，高达90%的假肉瘤性肌纤维母细胞瘤和40%的平滑肌肿瘤表达角蛋白，因此，角蛋白表达应结合适当的形态学背景，才能支持肉瘤样癌的诊断。

软斑病是一种好发于泌尿生殖道的炎性病变，通常继发于大肠埃希菌感染。膀胱是最常受累的部位，少数情况下其他泌尿生殖道部位（包括前列腺）受累。组织学上，软斑病表现为富含组织细胞的混合性炎症浸润，部分区域组织细胞的融合可能会让人怀疑是组织细胞甚至间叶性肿瘤（图2A）。最有帮助的线索是存在Michaelis-Gutmann小体，这是一种靶样外观的钙化凝结物，用von Kossa染色可突出显示（图2B）。

图2

精索、睾丸、阴囊和会阴

精索、会阴、阴囊和睾丸旁软组织的间叶性肿瘤在常规诊断实践中时有遇到。到目前为止，这些区域最常见的肉瘤类型是高分化/去分化脂肪肉瘤，下面将讨论这些脂肪肉瘤的部位特异性特征。还将讨论特定于或好发于这些区域的肿瘤类型，包括增生性精索炎、富于细胞性血管纤维瘤、睾丸旁横纹肌瘤和胚胎性横纹肌肉瘤。最后，会讨论骑行者结节性硬结和病态肥胖者的巨大局限性淋巴水肿，这两种部位特异性的反应性病变可能类似于间叶性肿瘤。

增生性精索炎

增生性精索炎是一种罕见、可能未被充分认识的精索肿瘤类型，1992年由Hollowood和Fletcher首次描述。增生性精索炎发生于成年人的精索，中位诊断年龄约为60岁。它通常在疝修补手术中偶然发现，表现为小肿块。组织学上，增生性精索炎表现为边界不清的梭形至星状细胞增生（图3A、B）。部分病变细胞类似于增生性筋膜炎中的神经节样细胞，但细胞体积略小（图3C）。有文献报道，部分病例伴有明显的良性间皮增生，不过回顾我机构病例时并未发现这一特征。免疫组化显示，部分病例表达平滑肌肌动蛋白（SMA），而CD34和结蛋白通常为阴性。主要的鉴别诊断是去分化脂肪肉瘤，去分化脂肪肉瘤有时会表现出看似良性的纤维母细胞形态。增生性精索炎免疫组化不表达MDM2和CDK4，因此这些标记物具有鉴别意义。

图3

增生性精索炎是一种良性肿瘤，局部复发风险较低。在最初的描述中，增生性精索炎被认为是一种反应性过程。然而，鉴于最近的研究表明增生性筋膜炎和增生性肌炎中存在FOS基因融合，增生性精索炎很可能是一种良性肿瘤。要更好地了解其病因，还需要更多的研究。

富于细胞性血管纤维瘤

富于细胞性血管纤维瘤是一种良性肿瘤，1997年由Nucci及其同事首次描述。它好发于腹股沟、会阴和阴囊。组织学上，富于细胞性血管纤维瘤表现为短束状和漩涡状排列的肿瘤梭形细胞，伴有玻璃样变的血管（图4A）。在束状结构不太明显的病例中，血管是最有用的诊断线索（图4B）。肿瘤细胞呈梭形，核温和，两端渐细（图4C）。会阴或阴囊的富于细胞性血管纤维瘤通常有广泛的玻璃样变和水肿，这可能是由于这些部位反复受到损伤所致。这类肿瘤的温和梭形细胞束不太明显，较难识别（图4D）；其识别需要了解这些部位的富于细胞性血管纤维瘤可能出现明显的反应性和水肿性改变。免疫组化显示，60%的病例表达CD34，而结蛋白只有10%表达。富于细胞性血管纤维瘤的特征是RB1失活，RB免疫组化是一种有用的诊断替代指标（图4E）。富于细胞性血管纤维瘤是良性的，局部复发风险极低，且没有转移潜能。

图4

偶尔，富于细胞性血管纤维瘤会出现假肉瘤性病灶，伴有增加的核异型性和/或异源性脂肪细胞分化（图4F）。与传统的富于细胞性血管纤维瘤一样，伴有假肉瘤性病灶的肿瘤在临床随访中表现为良性。有趣的是，这些假肉瘤性区域类似于非典型梭形细胞脂肪瘤和非典型多形性脂肪瘤，这些肿瘤类型属于同一RB1失活的肿瘤家族，最近才被认识。伴有假肉瘤性病灶的富于细胞性血管纤维瘤很可能是与非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤的混合性肿瘤，尽管这一概念尚未得到正式证实。

富于细胞性血管纤维瘤的鉴别诊断包括孤立性纤维瘤，因为两者都是伴有胶原性间质和明显血管的梭形细胞肿瘤。然而，孤立性纤维瘤的血管形状不规则且分支状，与富于细胞性血管纤维瘤圆形、玻璃样变的血管不同。这两种肿瘤通过STAT6免疫组化很容易区分，STAT6免疫组化可作为NAB2::STAT6融合的有用诊断替代指标。伴有假肉瘤性病灶的富于细胞性血管纤维瘤可能会让人考虑高分化或去分化脂肪肉瘤，但通过检测MDM2扩增可轻易鉴别。

高分化和去分化脂肪肉瘤

高分化和去分化脂肪肉瘤占睾丸旁肉瘤的一半以上。去分化脂肪肉瘤形态多样，因此易与其他肿瘤类型混淆。形态学上低级别病例可能类似于良性肿瘤如增生性精索炎和富于细胞性血管纤维瘤，而高级别病例可能类似于其他肉瘤类型如恶性周围神经鞘膜瘤。因此，在诊断腹股沟阴囊区域难以分类的间叶性肿瘤时，排除去分化脂肪肉瘤至关重要。MDM2荧光原位杂交以及MDM2和CDK4免疫组化是灵敏的诊断检测。

一般来说，睾丸旁去分化脂肪肉瘤应采用根治性睾丸切除术治疗，但如果临床上未识别高分化成分，仅进行了去分化成分切缘不充分的切除也是常见的情况。这种不充分切除的病例局部复发风险很高。在根治性睾丸切除术标本中，仔细评估精索切缘非常重要，因为高分化脂肪肉瘤的微小浸润很容易被忽视，尤其是当其他部位有明显的去分化成分时。在我的实践中，我会对该切缘进行MDM2和CDK4免疫组化检测。睾丸旁和腹股沟脂肪肉瘤有腹膜后复发的倾向。

睾丸旁横纹肌瘤

不同类型的横纹肌瘤可发生于睾丸旁软组织，包括成人型、胎儿型和生殖器型，后者在男性中主要为"硬化性横纹肌瘤"。心脏外的成人型和胎儿型横纹肌瘤好发于头颈部，但少数情况下也可发生于睾丸旁软组织。成人型横纹肌瘤表现为大的多边形肿瘤细胞小叶，细胞质丰富、嗜酸性强；有时存在卵泡蛋白基因改变，并且可作为Birt-Hogg-Dubé综合征的一部分出现。胎儿型横纹肌瘤表现为具有带状形态的梭形细胞束，携带重现性PTCH1和SUFU改变（均为Sonic hedgehog信号通路基因），可作为Gorlin综合征的一种表现。最近研究发现，胎儿型横纹肌瘤携带重现性倍体变化，有多个大的节段性染色体拷贝数增加。成人型横纹肌瘤在不完全切除后可能复发，而胎儿型横纹肌瘤通常通过局部切除治愈。

硬化性横纹肌瘤是睾丸旁区域特有的一种横纹肌瘤类型，发生于中青年成人。它表现为饱满的、主要为上皮样的横纹肌母细胞，单个或成簇分布在致密的胶原性间质中（图5A）。有时可见带状、梭形的横纹肌母细胞，并且常伴有明显的淋巴浆细胞炎症（图5B）。硬化性横纹肌瘤无核异型性或明显的有丝分裂活性，表达结蛋白、Myo-D1和肌生成素。最近研究发现，它存在重现性组蛋白H3C2 K37I氨基酸替换，证实其为一种具有独特遗传学特征的横纹肌瘤类型。主要鉴别诊断包括成人型横纹肌瘤（缺乏硬化性横纹肌瘤的硬化性间质）和胎儿型横纹肌瘤（细胞丰富程度更高，细胞形态更呈梭形）。一个重要的鉴别诊断是硬化性横纹肌肉瘤，硬化性横纹肌肉瘤表现为束状梭形细胞形态和有丝分裂活性，而这些在硬化性横纹肌瘤中均不存在。

图5

胚胎性横纹肌肉瘤

胚胎性横纹肌肉瘤好发于睾丸旁软组织，通常发生于10岁以下儿童，在青春期可能有一个较小的发病次高峰。组织学上，与上述横纹肌瘤亚型不同，它表现为细胞丰富区域伴核异型性，包括间皮结构周围的一层"生发层"凝聚物。通常有容易识别的带状横纹肌母细胞。免疫组化显示，胚胎性横纹肌肉瘤弥漫性表达结蛋白，以及Myo-D1，肌生成素的表达相对不那么弥漫。超过一半的胚胎性横纹肌肉瘤存在RAS通路NRAS、HRAS和NF1改变，部分病例发生于胚系RAS通路病（RAS-opathies）背景下，如I型神经纤维瘤病和努南综合征。约15%的胚胎性横纹肌肉瘤携带TP53突变；这些病例表现出间变性组织学特征，并且与李-佛美尼综合征相关，因此在这种情况下应考虑进行胚系检测。约2%的胚胎性横纹肌肉瘤存在DICER1失活，但迄今为止，在发生于睾丸旁软组织的肿瘤中尚未有此类改变的报道。其他类型的横纹肌肉瘤，包括硬化性和腺泡型，可罕见地发生于睾丸旁软组织，其诊断采用与身体其他部位相同的标准。

辅诊断陷阱：结节性硬结、巨大局限性淋巴水肿和原发性睾丸肿瘤

骑行者会阴结节性硬结是一种反应性病变，由骑行爱好者坐骨结节上方软组织反复受伤引起。它最早在20世纪80年代末被发现和描述，极少数情况下，类似受伤的非骑行者（如骑手）也可能出现。可能由于座椅技术的改进，如今在诊断实践中较少遇到结节性硬结。组织学上，其特征为纤维脂肪组织中存在成纤维细胞增生，伴有间质水肿、梗死、脂肪坏死和纤维蛋白样碎屑（图6A、B）。退行性核异型性可能导致误诊为肿瘤，但病变位置和临床病史有助于避免这种错误分类。根据文献中有限的随访数据，骑行者会阴结节性硬结在切除后即使患者继续骑行也不会复发。

图6

病态肥胖者的巨大局限性淋巴水肿是另一种可能被误诊为间叶性肿瘤的非肿瘤性病变。一般来说，巨大局限性淋巴水肿发生在体重指数超过40kg/m²的患者中。它表现为一个大的肿块，切开时肉眼可见淋巴液渗出。组织学上，它显示皮下脂肪组织血管异常，皮下脂肪小叶之间存在反应性成纤维细胞增生（图7A）。这些成纤维细胞增生可能类似高分化脂肪肉瘤的间隔，巨大局限性淋巴水肿常被误诊为这种肿瘤。在表面，存在真皮水肿和硬化，以及扩张的浅表淋巴管。在阴囊部位，巨大局限性淋巴水肿伴有阴囊平滑肌的过度反应性增生（图7B），这些病变在会诊中常因疑似平滑肌肿瘤而被转诊。诊断的关键在于，这些特征不能用单一的肿瘤过程来解释。在做出诊断之前，确认患者的体重指数在合适范围很重要。巨大局限性淋巴水肿通常可通过手术切除治愈。

图7

原发性睾丸肿瘤可能表现出肉瘤样或明显的肉瘤成分，常见的包括横纹肌肉瘤分化。因此，在诊断睾丸的肉瘤样肿瘤时，首先要确定它是起源于睾丸实质（这种情况下很可能是具有肉瘤样或肉瘤特征的睾丸肿瘤类型），还是起源于睾丸旁软组织（这种情况下可能是上述间叶性肿瘤类型之一）。对于诊断困难、考虑为源自生殖细胞肿瘤的肉瘤的病例，可考虑进行12p染色体结构改变（尤其是12p等臂染色体）荧光原位杂交检测，因为80% - 90%的生殖细胞肿瘤（包括源自生殖细胞肿瘤的肉瘤）存在12p染色体改变。

前列腺

在世界卫生组织（WHO）第五版分类系统中，有两种间叶性肿瘤被定义为前列腺特异性肿瘤：恶性潜能未定的前列腺间质肿瘤（STUMP）和前列腺间质肉瘤。这两种肿瘤都可能代表一组异质性的肿瘤。

前列腺STUMP是一种罕见的间质肿瘤，发生于年龄较大的成人，通常局限于前列腺。归为前列腺STUMP的肿瘤局部复发风险约为15%，无转移潜能，部分可进展为肉瘤，此时则具有转移潜能。组织学上，已描述了几种不同的结构模式，大多数表现为混合有非肿瘤性前列腺腺体，有时呈叶状结构。部分病例，尤其是黏液样病例，不显示混合的良性腺体。肿瘤细胞有轻度退行性核异型性，无明显有丝分裂活性。前列腺STUMP不会向周围实质浸润性生长。一项研究在11例测序的前列腺STUMP中发现了重现性染色体缺失，包括14号染色体（82%）、13号染色体（82%）、1p染色体（73%）和10号染色体（55%），证实前列腺STUMP是一种肿瘤。基因组进展与恶性转化有关。高度重现性染色体缺失提示这组病例可能代表一种特定的肿瘤类型。然而，这些重现性改变在一般肿瘤中也较为常见，未发现重现性驱动变异，因此仍存在不确定性。遇到这类肿瘤时，主要考虑是否存在令人担忧的特征，如有丝分裂活性或浸润性生长，若存在则应诊断为肉瘤；建议进行广泛取材以进行鉴别。鉴别诊断还包括良性前列腺增生，可根据其结节状结构在形态学上进行区分。特别是"前列腺中叶"的经尿道切除术标本可能显示明显的间质和黏液样改变，应注意避免在这种情况下误诊前列腺间质肿瘤。

前列腺间质肉瘤是一种局部侵袭性、很少发生转移的肿瘤类型，1998年首次以此名称被描述。组织学上，它与前列腺STUMP存在形态学重叠，但大多数病例存在令人担忧的特征，如间质过度生长、细胞异型性、有丝分裂活性和浸润性生长。形态学上低级别病例无转移潜能，而高级别病例可发生远处转移。在13号、14号、1p和10号染色体中发现了重现性染色体缺失，提示与前列腺STUMP的分子关联。然而，采用现代诊断标准对大队列前列腺间质肉瘤进行分子重新评估后，部分病例被重新分类为其他特定的间叶性肿瘤类型。

前列腺STUMP和间质肉瘤在WHO第五版分类系统中仍作为诊断类别，但它们是否为前列腺特异性间叶性肿瘤目前存在争议。当然，包括孤立性纤维瘤和NTRK重排的间叶性肿瘤等多种肿瘤类型都可发生于前列腺，在分子诊断时代之前，其中一些肿瘤可能被归类为前列腺间质肿瘤。最终，在考虑前列腺间质肉瘤的诊断时，需彻底排除其他特定的肿瘤类型，因为更明确的诊断可能会提供关于预后和最佳治疗策略的更有用信息。确定是否存在前列腺特异性间叶性肿瘤类型还需要更多研究。

阴茎

许多间叶性肿瘤类型，包括近端型上皮样肉瘤、低级别纤维黏液样肉瘤和血管肉瘤，都可罕见地发生于阴茎，其诊断采用常规标准和辅助检测。肉瘤样癌可能是肉瘤误诊的陷阱，尤其是棘层松解性鳞状细胞癌可能类似于血管肉瘤。有一种极为罕见的肿瘤类型似乎是阴茎特有的："肌内膜瘤"是一种良性肿瘤，可发生于各年龄段，包括儿童和成人，位于阴茎龟头海绵体。组织学上，它表现为血管壁内温和的梭形细胞增生，呈多结节状外观。免疫组化显示，肌内膜瘤表达SMA，可凸显其多结节结构。其临床行为一致良性，目前未有复发的报道。目前尚不清楚肌内膜瘤是否与肌纤维瘤或其他周细胞肿瘤存在分子关联，其与这些肿瘤有些相似；其分子特征仍不明确。

有两种阴茎血管性肿瘤值得特别关注：上皮样血管瘤和卡波西肉瘤。上皮样血管瘤是一种良性血管性肿瘤，可发生于身体多个部位。细胞型上皮样血管瘤可能是最难识别的，因为其密集的结构和有时明显的有丝分裂活性可能会让人怀疑为恶性肿瘤。细胞型上皮样血管瘤在阴茎发生的情况已有充分记录，有时可表现为多灶性病变。血管标记物CD31和SMA免疫组化有助于显示其有序的结构，血管腔内有单层内皮细胞；这一免疫组化结果强烈提示排除恶性肿瘤的诊断。75%的细胞型上皮样血管瘤存在重现性FOS或FOSB融合，FOS或FOSB免疫组化可用于确认诊断。

卡波西肉瘤是一种由HHV8感染驱动的血管增生，是阴茎最常见的肉瘤类型。卡波西肉瘤有几种形式，具有独特的临床表现和不同的预后。阴茎卡波西肉瘤可发生于多种临床背景，包括HIV阴性患者，这类患者在治疗后病程往往呈惰性。组织学上，卡波西肉瘤的特征是毛细血管增生，伴有混合的梭形内皮细胞（图8A、B）。通常存在胞质内透明小球，这是一个有用的诊断线索。HHV8免疫组化的诊断灵敏度和特异性几乎达到100%（图8C）。

图8

总结

膀胱和男性生殖道间叶性肿瘤存在独特的诊断陷阱。分子遗传学特征的研究不断推动分类和治疗的改进。正如本文所强调的，男性生殖系统间叶性肿瘤领域仍存在一些未解决的问题，未来几年该领域可能仍会是研究的热点。

临床诊治要点

膀胱假肉瘤性肌纤维母细胞瘤与炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）存在一定的形态学重叠；然而，与IMT不同的是，它多见于年龄较大的患者，细胞质嗜酸性更强，携带高度重现性FN1::ALK和USP6融合，且行为一致良性。

膀胱良性和恶性平滑肌肿瘤通常可通过活检样本（即部分样本）进行区分。

增生性精索炎是一种罕见的、病因不明的精索良性增生。

富于细胞性血管纤维瘤是一种良性肿瘤，存在RB1失活，好发于会阴和睾丸旁软组织，在这些部位可能出现明显的继发性反应性改变。

硬化性横纹肌瘤是一种良性骨骼肌肿瘤，特定发生于睾丸旁软组织，携带H3C2 K37I突变。

骑行者会阴结节性硬结是一种由反复创伤引起的反应性病变。

病态肥胖者阴囊巨大局限性淋巴水肿是一种非肿瘤性病变，其特征为水肿和阴囊肉膜肌显著、紊乱的增生。

高分化和去分化脂肪肉瘤常见于精索和睾丸旁组织；在诊断这些部位的肉瘤样肿瘤时，应排除去分化脂肪肉瘤的可能。

参考文献：

David J. Papke, Mesenchymal Neoplasms of the Bladder and Male Genital Tract, including the Perineum and Scrotum, Surgical Pathology Clinics, Volume 18, Issue 1, 2025, Pages 229-247, ISSN 1875-9181, ISBN 9780443314506, https://doi.org/10.1016/j.path.2024.08.008.