国际罕见病日 | 刹车“失灵”后，他被确诊罕见病

在医学的广阔领域中，总有一些疾病如同隐匿在黑暗中的幽灵，悄无声息却又极具破坏力，它们就是罕见病。罕见病发病率低，常常不为大众所熟知，很多患者在疾病初期因症状不典型，极易被误诊及错治。

2月28日，是国际罕见病日。我们分享一例以帕金森样症状起病的罕见病，希望更多人了解罕见病，关注罕见病患者。

春日渐暖，阳光正好，让我们一起努力，把希望照进每一个罕见病患者的家庭。

张叔（化名）今年60岁。3年前家属首次注意到他的异常。他在开车时常常犯迷糊，踩油门和刹车的动作不协调，导致多次小碰撞和刮蹭。家属将他送到当地医院检查，医生初步诊断为帕金森病。然而，经过一段时间的治疗，病情却并未如预期般好转。

随着时间的推移，张叔的症状逐渐加重。他开始出现视物模糊和重影，手部也出现了不自主的抖动。近一年来，他的步态变得迟缓，肢体僵硬，认知功能也开始下降。尤其是最近半年，病情进展迅速，出现了重复刻板样语句、吞咽困难、频繁向后跌倒等症状，需要依赖纸尿裤来控制小便。

为寻求进一步诊断和治疗，家人带着张叔来到了北京天坛普华医院。医院为患者请到北京天坛医院神经内科朴英善主任。通过详细的查体和分析，朴英善主任根据患者眼睛上下视受限，姿势平衡异常及认知异常考虑进行性核上性麻痹。完善头MRI后发现患者中脑背盖区明显萎缩，呈"蜂鸟征"。这些特征性表现最终指向了进行性核上性麻痹的诊断。

进行性核上性麻痹目前无特效药物治疗，多参照帕金森病的治疗及康复，往往疗效欠佳，医疗团队结合北京天坛医院张在强主任会诊意见，依据退行性疾病经验性治疗包括依达拉奉抗氧化，清除自由基等，同时调整其他用药方案，患者步态明显较前缓解。

北京天坛普华医院神经内科医生穆卡达斯·艾尔肯介绍说，进行性核上性麻痹（PSP）和帕金森病虽然都属于神经系统退行性疾病，且都有运动迟缓、僵硬等症状，但两者有显著区别。PSP患者早期会出现眼球上下视受限、平衡障碍（如频繁向后跌倒）和认知功能下降，而帕金森病通常以静止性震颤起病，眼球运动不受限，平衡问题出现较晚。此外，PSP对帕金森药物的反应较差，病情进展更快。未来自体干细胞移植可能是新领域。

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国际罕见病日，承载着社会对罕见病群体的关切。春日的暖阳倾洒而下，万物在温暖中萌动，一切都满含希望。此刻，让我们心怀热忱、凝聚力量，化作点点微光，穿透层层迷雾，让每一个罕见病患者的家庭，都能被希望的光辉温柔环抱，重燃生活的炽热，奔赴充满期待的未来 。

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