血液cfDNA检测在结直肠癌筛查中的应用

什么是结直肠癌与结直肠癌的风险？

结直肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤，全球第三大的癌症，在全世界致死癌症中位列第二，严重威胁人类健康。全世界每年约有188.1万新发病例，约91.6万人死于该疾病。我国结直肠癌发病率逐年上升。

据国际癌症研究机构(IARC)最新癌症数据库数据显示，我国结直肠癌的新发病例已从2015年的38.8万例增加到了2020年的55.5万例，正以每年7.4%的速度快速攀升，在我国结直肠癌症居癌发病率第2位。

结直肠癌常规检查方法

有数据明确表明，通过早期的结直肠癌筛查，可明显降低患者的死亡率延长生存周期。现有筛查方法，如结肠镜、粪便检测、影像学检查等，由于耗时、侵入性、灵敏度和特异性欠佳等因素并不理想。

最新研究的cfDNA检测方法

2024年3月14日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了评估游离DNA（cfDNA）血液检测法筛查结直肠癌效能的ECLIPSE研究。这项前瞻性、观察性研究分析了7861人的血浆cfDNA。

结果表明，cfDNA血液检测法对结直肠癌灵敏度为83%，对晚期瘤变（结直肠癌或晚期癌前病变）特异性为90%，对晚期癌前病变灵敏度为13%。

研究人员在参与者中评估了cfDNA血液检测的性能特征。相对于结肠镜筛查，主要结果是对结直肠癌的敏感性和对晚期肿瘤的特异性。次要结果是检测晚期癌前病变的敏感性。

在结肠镜检出结直肠癌的65名试者中，有54名cfDNA检测为阳性，11名检测为阴性，表明cfDNA血液检测的总体敏感性为83.1%。

cfDNA血液检测结果有17例结直肠癌I期中的11例（敏感性为65%），14例Ⅱ期癌症中的14例（敏感性为100%），17例Ⅲ期癌症中的17例（敏感性为100%），I、Ⅱ、Ⅲ期结直肠癌的总体敏感性为87.5%。

此外，该检测还发现了10例Ⅳ期结直肠癌中的10例（敏感性为100%）。

在与新一代多靶点粪便DNA检测方法的对比中，新一代多靶点粪便DNA检测法对结直肠癌（93.9% vs 67.3%）和晚期癌前病变（43.4% vs 23.3%）灵敏度更高，但特异性较低（90.6% vs 94.8%）。

NEJM同期文章指出，可纳入常规采血程序是cfDNA血液检测法优势，如果cfDNA检测阳性患者再去接受结肠镜检查，可大大提高结肠镜筛查效率，同时更好普及结直肠癌的早期筛查，降低民众患病风险，节省医疗支出。