妙龄少女反复腹痛，通过“晒尿”明确病因？！这个操作，不简单......

反复腹痛肠梗阻，外院多次住院无法明确病因，最后，居然通过“晒尿”，搞定了这个疑难病例的诊断？让我们一起来看看这到底是怎么回事吧

19岁姑娘被腹痛所扰

所有检查居然都无异常

今年五月份，19岁的姑娘小严（化名）发生了第一次腹痛，当地医院为小严进行了补液及解痉止痛对症治疗后，小严情况好转。

本以为只是一次简单的腹痛，好转后的小严并未在意，但没想到2个月后，腹痛再次发生，这次比之前更严重，还伴有恶心呕吐、无肛门排气。这次，小严去当地医院拍了腹部平片，检查显示小严有肠梗阻，进一步做了血检、免疫、感染等检查，相关指标都没有发现有明显异常。

当地医生给小严予禁食补液、胃肠减压的治疗后，小严的情况好转。为了找到肠梗阻的原因，医生给小严做了进一步的全腹增强CT、胃肠镜及胶囊内镜，结果发现所有检查都没有明显异常。然而就在一周前，小严在饮酒后再次发生腹痛，在当地医院进行对症治疗，但小严的症状并没有很好的缓解，于是便来到了浙大二院消化内科，做进一步的检查诊断。

消化内科的医生对小严的情况进行了详细的了解。小严是8个月的早产儿，从小就有便秘病史，每次腹痛发病前均为月经前后，平时身体很健康，也没有手术史，内镜及影像学检查也无任何肿瘤的迹象，

也就是说，做了一通检查，没有发现小严有什么胃肠道方面的疾病（比如肿瘤、炎性狭窄等，这些都是导致肠梗阻的原因），那到底是什么引发了小严的肠道堵塞？

通过“晒尿”明确病因？

尿液颜色变化是关键！

“有人喜欢晒娃，有人喜欢晒车，有人喜欢晒房，而我们组的传统就是不明原因的腹痛均要晒一下患者的尿。”消化内科医生胡淑榕笑着说道。

这天正好艳阳高照，早上查房时，医生为小严找了个两个尿杯，并叮嘱小严排尿后分成两份，一份放在阳光下暴晒，另一份作为前后比较的对照。

经过阳光下2小时的暴晒，神奇的事情发生了，小严的尿色逐渐变红、变深。“医生，尿的颜色变成酒红色啦！”小严的家属兴奋地和医生说道。

“卟啉病诊断基本明确！随后医生为小严做了基因测序，一个月后的检测结果表明，小严确诊为卟啉病。

什么是卟啉病？

为什么可以通过“晒尿”来诊断？

卟啉是合成血红素的原料，卟啉病是因为在血红素合成过程中，由于某种特定的酶缺乏，导致卟啉和卟啉前体物质过度堆积而引起的一组异质性疾病。

“卟啉前体物质具有神经毒性，所以主要临床表现为神经系统受累。”消化内科陈焰主任说道：“其中最为常见的症状是急性间歇性腹痛，发生率约为 90%，疼痛部位不定，时间不一，严重的可以导致肠梗阻。”

那为啥“晒尿”可以诊断卟啉病呢？

因为卟啉可以说是人体唯一的内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱，卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，其中尿卟啉的光感程度最强。所以，含有卟啉的尿被太阳晒得红扑扑的，让人误以为是血尿。

困扰小严半年的腹痛，辗转多家医院无法明确病因，在进入浙大二院消化内科的第二天就基本确诊了，除了医生的职业敏感性以外，“天时，地利，人和”也十分关键。

首先，这几天天气都是艳阳高照，适合晒尿；其次，小严刚好是月经第一天，且因为肠梗阻处于禁食中，昨天入院时“阴差阳错”未足够补液导致血糖偏低，而“血糖偏低”、“月经”正好成为诱发了卟啉病发作的原因之一（此外，饮酒、感染、精神刺激、手术等也是卟啉病的诱因）。

至于卟啉病的治疗的方法其实很简单，就是每天应用大剂量的葡萄糖来减少卟啉前体物质的产生，另外就是避免诱发因素。听了医生的讲解，小严和妈妈悬着的心终于落了下来。

审核专家

陈焰 

消化内科  主任医师

擅长：消化系统疾病的诊治，尤其擅长溃疡性结肠炎和克罗恩病、小肠疾病和各种功能性胃肠病的诊治。

门诊时间 解放路院区：周四全天 滨江院区：周五下午

城东院区：周一上午

科普医生

胡淑榕

消化内科  主治医师  博士

擅长：消化系统疾病诊治，主攻炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病的诊治和基础研究。

文字 | 消化内科 胡淑榕

审核 | 陈国忠 方序 陈焰

责编 | 陈丹