SMA小患儿极易脊柱侧弯，如何拯救“C”型脊柱？

小洛是一名3岁的SMA患者。

1岁多时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小洛妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差，慢慢地脊椎也开始变弯曲了。”

小洛所患的SMA虽然是罕见病，但其实离我们并不遥远。

SMA是一种由神经元缺失或异常导致的罕见病，是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率为1/10000~1/6000，有“婴幼儿第一大遗传疾病杀手”之称。

SMA作为罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致严重的肌肉萎缩和无力，SMA极易伴发脊柱侧弯，极大地影响患者及看护者的生活质量。

01 SMA都会脊柱侧凸吗？  

根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型：

I型（婴儿型），约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。

II型（中间型），约占30%~40%。患者多在出生后6~18个月起病，最大运动能力可达到独坐，不能独站或独走。

III型（青少年型），约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。

IV型（成人型），早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。

脊柱侧弯的发生、出现年龄和严重程度与SMA疾病的严重程度密切相关。由于轴向肌肉力量的恶化，几乎所有的SMA II型和失去行走能力的SMA III型患儿终将发生脊柱侧弯，并常伴有胸廓畸形和呼吸系统受累。

SMA导致的脊柱侧凸符合典型的神经肌源性脊柱侧凸的特点，呈长“C”型弯曲，约90%患者表现为单一弯曲，其中约80%为胸腰弯。除进展较快的脊柱侧凸外，脊柱后凸也常见于SMA患者，尤其是逐渐丧失独坐能力的II型患者脊柱后凸程度更加严重。

SMA合并脊柱侧弯影像（图）

SMA一旦并发脊柱侧凸将持续进展，尤其是丧失下肢运动功能的SMA患者来说，需要密切关注脊柱侧凸的进展，早期采取必要的干预措施，以期获得最佳的生活质量状态。

02 脊柱侧凸如何治疗？  

对于脊柱侧凸角度<50°、进展相对缓慢的SMA患者，一般采用支具保守治疗。

不同于常见的特发性脊柱侧凸，SMA患者由于躯干肌肉萎缩而无法耐受常规硬支具的矫形力量，容易出现局部压疮和疼痛，还会因胸廓运动受限制导致呼吸困难。基于本中心治疗经验，通常建议患者配戴软支具或弹性支具治疗。

支具保守治疗案例（图）

当SMA患者脊柱侧凸>50°且进展明显时，需要尽早接受手术治疗，避免发展为更严重的脊柱侧凸，增加手术的难度和风险。

SMA患者病情复杂，涉及神经、呼吸、麻醉、营养等多个系统和科室，因此手术前需要多学科团队MDT会诊与系统评估。根据不同的术前评估状态，制订个体化的手术策略，是保证手术安全、有效进行的必要条件。

手术治疗案例（图）

目前SMA合并脊柱侧凸的主要且有效的治疗办法仍然是脊柱矫形手术，保守治疗通常仅作为推迟手术时机的辅助方法，一旦脊柱侧凸角度进展迅速，应尽快接受手术治疗。

微信视频预览查看