有史以来最大规模的灵长类基因组研究给人类带来了惊喜

有史以来对灵长类动物最大规模的研究揭示了人类和人类近亲的惊奇之处，为了解哪些基因将我们与其他灵长类动物区分开来，哪些基因没有，科学家们进行了庞大的国际研究。这项研究还为广泛的学科提供了新数据，包括人类健康、保护生物学和行为科学。

迄今为止已经发现并存在的有500多种灵长类动物，包括人类、猴子、猿、狐猴、眼镜猴和懒猴。许多动物受到气候变化、栖息地丧失和非法狩猎的威胁。研究人员对近一半的灵长类物种的基因组进行了测序，研究了来自世界各地233种物种的800多个基因组，代表了所有16个灵长类家族。相关的研究已在《Science》和《Science Advances》上发表了一系列的论文。

事实上，在五年前，科学家只对不到10%的灵长类物种进行了基因组测序。随着样本规模的扩大以及引入更多物种，科学家们对灵长类基因组学了解得越多，也就会对人类基因组学了解越多。

这项研究始于加州圣地亚哥的一家测序公司，旨在通过在类人猿中寻找同样的突变来估计人类基因组的突变是否会导致疾病。

灵长类动物资源有望帮助研究人员提高对人类生物学和疾病的理解。

在Marquès Bonet等人的一项研究中，233种灵长类动物的基因组被用于对人类基因组中存在的430万个常见基因变异进行分类。通过评估这些变异在不同物种间的普遍程度，研究人员能够推断出他们检查的约98.7%的变异在人类中可能是良性的。这些信息可用于帮助已完成全基因组或外显子组(基因组的蛋白质编码部分)测序的人识别致病突变。

在另一项研究中，研究人员比较了50个物种的基因组，以绘制灵长类族谱的进化图。他们确定了数千个基因序列，这些基因序列在进化过程中在树的各个分支中占据主导地位。例如，参与大脑发育的基因出现在人类、猿类和新世界猴的共同祖先身上，并为人类大大脑的快速进化奠定了基础。

与此同时，大量被认为是人类独有的基因变异(它们只在智人身上发现，而不是在尼安德特人和丹尼索瓦人的远古近亲身上发现)被证明在灵长类动物中广泛存在。几乎有三分之二被认为是单独的人类变异存在于至少一种其他灵长类物种中，超过一半的变异存在于两种或两种以上的物种中。

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