论著丨DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍一例并文献复习

作者：杨翠, 李圆, 何振涛, 徐佳兴, 余晓滢, 卢成瑜, 陈德晖, 翟莺莺

作者单位：广州医科大学附属第一医院儿科,广州 510120

通信作者：翟莺莺

来源：结核与肺部疾病杂志，2023，4 (2)：147-152.

doi：10.19983/j.issn.2096-8493.20230015

作者简介

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杨翠

广州医科大学儿科学专硕在读，广州医科大学附属第一医院儿科住院医师

Author introduction  -

翟莺莺

广州医科大学附属第一医院儿科副主任医师

在职博士，硕士生研究生导师

广东省医学会变态反应分会特异性免疫治疗学组副组长、广东省医学会儿科学分会免疫与过敏性疾病学组成员、广东省医学教育协会儿科学专业委员会常务委员、广东省胸部疾病学会肺部过敏学专业委员会常务委员、广东省罕见病学会免疫学组成员、广东省药学会第一届罕见病呼吸学组成员、广东省胸部疾病学会儿科呼吸介入专业委员会委员、广州市女医师协会儿童保健专业委员会常务委员。

擅长儿童呼吸系统疾病和过敏性疾病的诊疗，尤其擅长儿童慢性咳嗽、鼻炎、鼻窦炎和哮喘的诊治，擅长儿童过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性支气管炎、肺部疑难疾病的诊治及特异性免疫治疗。

主持南山基金市院校联合项目，作为主要成员参与省自然科学基金课题、国家自然科学基金、国家自然科学基金青年基金课题的研究。国内外期刊发表文章10余篇（包括SCI论文3篇）。

目的：总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。

方法：回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过，并以“原发纤毛运动障碍DNAAF3基因”检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库,以“primary ciliary dyskinesia DNAAF3”检索PubMed数据库进行文献复习,检索时间截止至2022年8月。

结果：患儿出生后(2022年3月1日)因反复“新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症”予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗，疗效不佳。于2022年7月因“反复咳嗽4个月余，加重伴喘息2d”就诊于广州医科大学附属第一医院。经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后,提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位；纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置;纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺失明显；全外显子组测序检测证实患儿存在DNAAF3基因突变(c.748_752dupGACGC和c.326G>C),诊断为PCD。予化痰、抗感染、纤维支气管镜灌洗治疗10d后好转出院。结合检索到的4例由DNAAF3基因突变导致的PCD患者,发现4例患儿确诊年龄均小于1岁，另1例也仅10 岁。5例患儿均为足月顺产,除本例患儿外，其余均有新生儿呼吸窘迫和鼻窦炎表现。胸部CT扫描提示5例均有内脏左右异位。呼吸道纤毛电镜示1例动力臂稀少、3例内外动力臂缺失、1例外动力臂缺失。5例基因突变染色体位置不同,可见于2、3、4、5、6、12、19号染色体。诊断明确后予抗感染或对症治疗后均转归良好。

结论：DNAAF3基因突变可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。临床工作中，对儿童出现内脏转位且反复出现咳嗽、咳痰和鼻窦炎者应提高警惕，可借助鼻呼气一氧化氮检测、呼吸道纤毛电镜检查和基因检测来提高PCD确诊率。

关键词：儿童；DNA突变分析；纤毛运动障碍；疾病特征

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编辑 | 于    菲

审校 | 范永德