院士坐镇，专家云集，浙大妇院生殖中心开启双院区运行新时代

2022年12月，浙大妇院钱江院区生殖中心开始启用，浙大妇院生殖中心迎来了双院区运行新时代。2023年2月20日，浙大妇院为所有不孕不育、遗传病家庭带来一个新的好消息：浙大妇院钱江院区黄荷凤院士门诊正式开诊！

来到崭新的钱江院区，黄荷凤院士感慨万分。她表示：“2012年10月20号，我们正式和钱江世纪城管委会，签约了这块地的归属，准备建设浙江大学医学院附属妇产科医院的钱江院区，一晃十年零四个月过去了，也是20号，我第三次来到这个地块，但这次意义非同，我今天是来看门诊的，在这里真正进行医疗活动，心情非常激动。”

2012年10月20日  浙大妇院迁建项目签约

2023年2月20日  黄荷凤院士于浙大妇院钱江院区首次开诊

自2021年开始，浙大妇院正式开设院士门诊。回顾这两年以来，黄荷凤院士为无数不孕不育、遗传病家庭带去新的希望。

连续三次妊娠失败、夫妇俩身心深受打击

36岁的小王（化名），2015年与丈夫结婚，2017年自然怀孕到孕8周时发生稽留流产并进行了清宫手术。2018年小王第二次自然妊娠，在孕28周时B超发现胎儿多发畸形（手脚多指（趾），双肾积水，双侧侧脑室增宽等），无奈下在医院进行引产手术，胎儿的染色体核型检查未发现异常。时间一转眼到了2020年，小王第三次自然怀孕，全家人小心翼翼，但不幸的事情再次发生，在做B超NT时发现胎儿全身水肿伴颈部水囊瘤，这次引产的绒毛芯片提示胎儿3号染色体臂内倒位，是不是这个原因不得而知。

一次次的胎儿异常和流产让小王痛不欲生，为何命运对她如此残酷，每次一想到生育这件事就会压抑得喘不过气来。这些磨难也给小王家人产生巨大打击和持久影响，全家被这团阴霾始终笼罩着，未来的出路在哪里？

2021年初，在得知浙大妇院生殖中心有黄荷凤院士门诊的信息时，小王夫妇似乎看到了曙光和救星，毫不犹豫立即进行了预约。

发现致病基因源、为三次异常妊娠找到原因

第一次会诊，院士团队全面详细地评估了小王的病史经历以后，耐心地跟夫妇俩分析了可能存在的病因。黄院士建议夫妻双方和既往流产组织进行全外显子测序（Trio-WES）。

1个月后WES检测报告结果显示流产胎儿BBS1基因两个位点存在复合杂合突变，分别源自母亲和父亲的两个携带位点。这个基因突变关联了Bardet-Biedl综合征I型，为罕见的常染色体隐性遗传病，致死率高。临床表现多样，其中多指（趾）和肾脏异常与小王第二胎28周多发畸形胎儿的表型十分相符。经过分析，基本找到了一个重要的证据线索来解释胎儿畸形流产的原因。如果小王夫妇继续自然受孕，有1/4可能继续出现胎儿畸形，有1/4可能出生完全正常的宝宝，还有1/2为携带者。

通过制定PGT方案、成功植入未携带致病基因位点的胚胎

第二次会诊，黄院士即告知小王夫妻关于BBS1基因突变的遗传风险，建议进行三代试管筛选胚胎助孕（胚胎植入遗传学诊断）。关注到第三次流产组织的染色体芯片检查发现3号染色体臂内倒位，黄院士制定了PGT-M+PGT-A的诊疗策略。随后家系验证和单体型分析顺利完成，PGT前期准备一切就绪。

2022年5月小王进行取卵手术，体外受精和胚胎培养，获得囊胚2枚，活检后发现一枚同时携带了父源和母源的致病突变位点（须丢弃），另一枚未携带BBS1基因突变位点且染色体正常（可移植正常胚胎）。为了这个珍贵的胚胎能够一次移植成功，ART团队全方位给小王进行了移植前评估，各种预处理和宫腔镜检查。终于，2022年9月，我们将这枚未携带致病突变位点的囊胚移植入了小王的子宫腔，可喜的是一次移植就成功妊娠。

目前，胎儿的羊水穿刺结果正常，小王一家正满怀期待静候宝宝的出生。

黄荷凤教授是中国科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士，发展中国家科学院院士，浙江大学讲席教授，博士生导师，妇产科主任医师，澳大利亚Adelaide大学和香港大学客座教授。浙江大学医学院附属妇产科医院名誉院长。973首席科学家，十二五国家科技支撑计划牵头人，863项目负责人，国家自然科学基金重大国际合作项目负责人，国家重点研发计划重点专项负责人。生殖遗传教育部重点实验室主任，浙江省生殖中心主任，国家生殖医学培训基地主任。中国妇幼保健协会副会长，中国优生优育协会副会长，国际生殖遗传学会(ISRG)创会理事。黄院士也是我国著名的生殖医学家，是浙江大学医学院附属妇产科医院生殖中心（浙江省第一家）的主要创始人，是全国最早开展辅助生殖全套技术的机构之一。在她和团队的努力下，1995年、1996年、2001年分别诞生了浙江省第一例礼物婴儿、试管婴儿和PGT婴儿，已为成千上万来自全国的不孕夫妇带来了梦寐以求的宝宝。2023年，浙江省第一例礼物婴儿通过自然分娩生出子代，解答了”辅助生殖的孩子能否自己生育”的问题，为辅助生殖领域带来又一个突破性进展。

感谢生殖内分泌科 侯宁宁、莫凤逸   提供帮助  

监制：孙美燕

编辑：吴梦婷

出品：浙大妇院宣传部