畸形阴茎（3）：发育不良的阴茎

发育不良的阴茎又称小阴茎是一种特定的生殖器疾病，其发病率约为每 10，000 名通过彻底体格检查诊断的新生儿 1.5 例。小阴茎的定义基于从耻骨到拉伸阴茎尖端测量的拉伸阴茎长度（SPL;图9.2）。

表9.1 按年龄分列的正常级和定义小阴茎的相应2.5标准差

年龄

年龄平均值±SD平均值（厘米）

−2.5标准偏差（厘米）

9.5.2 病理 生理

小阴茎是妊娠 12 周后发生荷尔蒙异常的结果。男性有性分化与Y染色体上SRY基因（性别决定区Y）的存在有关。由SRY基因介导的睾丸组织的性腺分化涉及三种激素：AMH（抗苗勒管激素），睾酮和DHT（二氢睾酮）。AMH 诱导肾旁肾管消退;睾酮刺激中肾管（Wolffian 导管）发育成精囊、输精管和附睾;二氢睾酮促进男性性征的生长，包括阴囊成熟、和睾丸大小。在妊娠 8 周时，胎盘促性腺激素刺激胎儿 Leydig 细胞产生睾酮，从而诱导生殖器结节、生殖器褶皱和生殖器肿胀分化为龟头、阴茎干和阴囊。在妊娠中期和晚期，阴茎的生长发生在胎儿垂体促性腺激素的刺激下产生的胎儿雄激素。在出生后，在下丘脑-垂体轴的影响下进一步生长，导致出生后第1个月至第3个月雄激素水平升高，然后这些水平降低到最低水平，直到青春期。

小阴茎可能是之前开始的过程紊乱的结果，尽管真正的小被认为仅由妊娠12周后出现的激素异常引起。病因可分为5类：睾酮分泌不足（低促性腺激素性性腺功能减退症和高促性腺激素性性腺功能减退症）、不完全型5α还原酶缺乏症或雄激素受体缺陷、特发性并伴有其他先天性异常[。在低促性腺激素性性腺功能减退症或继发性性腺功能减退症中，性腺功能衰竭是由于垂体促性腺激素水平异常，与下丘脑GnRH分泌缺失或不足或垂体促性腺激素分泌失败有关。与嗅觉丧失相关的 Kallmann 综合征或与身高低、食欲亢进和肌张力低下相关的 Prader-Willi 综合征可在小患者中诊断。在高促性腺激素性性腺功能减退症中，原发性睾丸缺陷由性腺发育不全或与多 Y 综合征（如克兰费尔特综合征）相关。血缘关系或妊娠期间使用的药物，特别是抗雄激素药物（氟他胺、睾内酯、恩杂鲁胺和螺内酯）是特发性小的可能病因。

表9.2 小阴茎的常见病因

9.5.3 诊断

   体格检查对于做出准确的诊断至关重要：首先，临床医生必须对小阴茎有一个明确的定义以及如何正确测量阴茎，从而排除混杂状况，如蹼状阴茎和隐匿性阴茎。

拉伸的阴茎长度测量从耻骨开始，注意压缩耻骨上脂肪垫，到阴茎的远端尖端，阴茎的远端尖端在包皮收缩的情况下进行最大拉伸。还建议评估干周长、睾丸体积和阴囊大小，以排除海绵体发育不全、隐睾症或小容量睾丸和阴囊发育不全，尤其是在儿童和青少年人群中。尿道口的位置和干的曲率是其他需要检查的重要特征。建议进行内分泌学评估，如果临床怀疑低促性腺激素性腺功能减退症（可能与促肾上腺皮质激素和生长激素缺乏有关），则必须进行促性腺激素释放激素 （GnRH）、促黄体生成素 （LH） 和促卵泡激素 （FSH） 的基线测量。催乳素水平有助于了解下丘脑-垂体轴缺损的水平：高水平与下丘脑缺损有关，而低水平催乳素与垂体有关[31]。睾丸功能也可以通过血清睾酮水平和二氢睾酮来评估。当实验室检查结果异常时，需行睾丸超声和脑部MRI以评估垂体。

9.5.4 治疗

    治疗可分为内科和外科，其目的是在站立位上实现正常的性功能和泌尿功能。关于药物治疗，重要的是要强调，青春期儿童男性化的睾酮治疗仍然不完全清楚，需要更好的长期数据来充分了解治疗的效果。睾酮有肌内注射 （IM） 和外用两种：建议每 3 周服用 25 毫克，持续 3 个月，8 岁以下儿童和婴儿外用 5% 睾酮乳膏。据报道长度显着增加，但如果在短时间治疗后达到不满意的反应，则可以进行短时间重复给药。据报道，二氢睾酮有一定疗效，特别是对于5α还原酶缺乏症的婴儿，估计长度增加150%。据报道，在低促性腺激素性性腺功能减退症的小患儿中，人重组FSH和LH治疗仅显著增加，大小增加不令人满意。对于内分泌治疗效果不佳的患者，手术治疗是小管理的替代方法。70年代末有报道称在睾丸组织缺失的情况下进行变性手术，但最近，由于变性对心理的影响，这种方法被考虑的频率较低[36，37]。考虑到接受变性手术的成年人存在严重的性心理问题，以及关于这种手术的相互矛盾的数据，在高容量中心应格外谨慎。如今，重建手术是治疗小的一种具有挑战性但有效的选择。第一项系列研究报道于1970年代初，在随后的几十年中，已有报道了重建手术的进展。据报道，在桡动脉或大腿前外侧皮瓣（ALT）上摘取皮肤筋膜新的结局令人满意，最近，已提出将皮肤骨腓骨皮瓣、游离肩胛骨皮瓣、耻骨上腹壁皮瓣和垂直腹直肌皮瓣作为治疗小的手术选择. 桡骨前臂游离皮瓣是重建手术的金标准部位，多应用于女性至男性变性癖，包括对桡前臂皮瓣进行显微手术夹层，可能应选择非优势臂进行皮瓣采集，并在皮瓣仍与前臂椎弓根时构建管中管（图9.3a，b）。它是一种多功能皮瓣，因为它也可以通过结合内侧或臂前外侧皮神经来转移触觉。将小皮瓣和全层皮肤移植物缝合到区域近端，以形成包皮沟。受体血管位于股总动脉和大隐静脉。臂前皮神经与髂腹股沟神经吻合以获得保护感和背侧/神经之一的正中神经进行性感感觉。手术后三个月，可以纹身，以创造更逼真的外观;患者可以在 12 个月后接受植入假体手术，此时保护感已恢复到阴茎尖端。最常见的并发症是相关的尿瘘，尿道狭窄伤口伤口闭合的收获部位，皮瓣吻合术。美容和功能结果是可以接受的，特别是当植入假体但并发症频繁时，因此，建议在高容量中心采用多学科团队方法。

Cite this chapter

Spilotros, M., Ambruoso, F.M. (2023). Penile Diseases and Dysmorphisms (Phimosis, Frenulum, Micropenis, and Buried Penis). In: Bettocchi, C., Busetto, G.M., Carrieri, G., Cormio, L. (eds) Practical Clinical Andrology. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-031-11701-5_9