关注儿童癫痫，姜玉武教授团队获批国家自然科学基金联合基金项目重点支持

近日，国家自然科学基金委员会公布2022年度“区域创新发展联合基金项目”评审结果，北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授牵头申请的重点支持项目“儿童罕见遗传性癫痫的新发病机制及新治疗策略研究”获得批准立项，获批直接经费255万元。此次获批是继神经内科主任王朝霞教授获批2020年度联合基金后，北大医院第二次获得该类型项目立项资助。

区域创新发展联合基金项目由国家自然科学基金委员会与地方政府共同出资设立，旨在发挥国家自然科学基金的导向作用，吸引和集聚全国的优势科研力量，围绕区域经济与社会发展中的重大需求，聚焦其中的关键科学问题开展基础研究和应用基础研究，促进跨区域、跨部门的协同创新，推动我国区域自主创新能力不断提升。

姜玉武教授团队‍‍‍‍

项目 负责人   姜玉武 教授、主任医师

现任北京大学第一医院儿科主任、儿童癫痫中心主任，北京大学医学部儿科学系主任、北京大学医学遗传中心共同主任、北京大学医学部-曼大医学中心医学遗传联合研究中心中方主任，北京市重点实验室“儿科遗传性疾病分子诊断与研究室”主任，中华医学会儿科学分会副主任委员、神经学组组长，英国曼彻斯特大学客座教授、美国明尼苏达大学杰出国际学者，兼任国际儿科神经学会执行委员，国际抗癫痫联盟术语命名委员会委员、儿科委员会医学治疗专家组委员。

北京市重点实验室“儿科遗传性疾病分子诊断与研究室”

姜玉武带领的北京大学第一医院儿科团队依托北京市重点实验室“儿科遗传性疾病分子诊断与研究室”，基于已建立的丰富临床资源以及多年来形成的癫痫基础研究体系，联合国内一流的基因编辑公司，成功申请了“儿童罕见遗传性癫痫的新发病机制及新治疗策略研究”，旨在着力解决儿童罕见遗传性癫痫发病机制不明、对症治疗效果不佳、预后较差的关键问题。

合作单位-博雅辑因（北京）生物科技有限公司

项目合作单位、博雅辑因（北京）生物科技有限公司是一家专注于基因编辑技术转化的、处于临床阶段的全球性生物医药企业，致力于研发难以根治的遗传病和癌症的创新疗法。公司拥有自主知识产权的基于RNA单碱基编辑技术的体内基因治疗方法，为本项目提供强有力的技术支撑。

课题组人员进行实验

未来4年，课题组将组织具有国内前沿水平的基础-应用交叉团队，基于已有大样本以及已发现的具有可能新致病机制的新致病基因积累，通过分析已掌握的测序大数据，整合临床资源以及关键技术，研究儿童罕见遗传性癫痫的新发病机制及新治疗策略，力求显著提升儿童罕见遗传性癫痫的诊治水平，进而为遗传性脑疾病的治疗提供重要借鉴，从而推动相关疾病广泛开展基因治疗。

北京大学第一医院儿科团队

北京大学第一医院儿科作为我国儿童神经专业的发源地，多年来面向临床需求，以解决临床问题为导向，探索致病机制创新研究，开发儿童罕见遗传性癫痫的新疗法，不断提高遗传性癫痫的诊疗水平。本次基金项目成功获批立项，既是对团队既往工作的肯定，也是对未来取得更大突破的期冀。团队将继往开来，砥砺前行，开启遗传性癫痫研究的新征程，努力成为守护人民生命健康的中坚力量，为推动健康中国建设贡献北大医学新方案。

END

图   文：儿科  张樊、高凯 科研处

编   辑：宣传中心