2岁患儿生命岌岌可危 儿科精准诊断成功救治噬血细胞综合征患儿

11月29日的郑州，阴冷的天空飘落着零星的雪花。在郑州大学第一附属医院小儿内科三病区内，2岁的花花(化名)，依偎在家人怀里，对着医护阿姨们甜甜地笑着，可谁又想到，这个小宝贝在过去的十几天里，经历了重重考验……

11月16日夜间，小儿内科三病区(儿童血液/肿瘤科)医师办公室突然响起一阵急促的电话铃声，“小儿内三吗?发热门诊来了一位高热10多天的2岁孩子，当地查血细胞非常低，孩子肝脾大，像是个血液病，按照疫情防控发热处置流程，已排除新型冠状病毒感染，孩子需要立即住院治疗!” 急诊儿科医师紧迫地说道。值班医师周歌、苏淑芳医师了解情况后坚定地回复：“可以，让患儿家属办理住院手续吧!”

挂断电话后，病房里的宋婷婷等护士立即着手准备病床，值班医师按照疫情防控相关流程，接收患儿及家属到病区过渡病房。经过详细询问病史得知，原来10余天前，患儿花花(化名)莫名出现发热，起初家属以为感冒，在当地诊所取药口服治疗3天，效果差，又带花花至当地市人民医院住院，入院后多次复查血常规显示粒细胞、血红蛋白、血小板进行性下降，腹胀明显，强力抗感染治疗1周后，花花仍反复高热，精神越来越差。由于诊断比较困难，病因不清，当地医生建议花花转至上级医院诊治，遂派救护车紧急转运患儿至我院。

值班医生仔细查体发现患儿精神反应差，面色苍白，颈部淋巴结肿大，双肺可闻及少许痰鸣音，腹胀，脾脏肿大平脐，肝脏肋缘下4cm。二线医师王叨教授综合分析患儿病情及外院化验结果，认为该患儿初步考虑噬血细胞综合征可能性较大，但恶性血液病和脓毒血症也有可能。医护人员积极完善血培养、噬血指标等相关检查，患儿急查血常规显示白细胞1.47×109/L，粒细胞 0.3×109/L，血红蛋白56g/L，血小板31×109/L，查炎性指标显著增高(PCT4.8pg/mL、CRP155.54mg/L)。考虑到患儿已出现重度贫血，医护人员赶紧给患儿进行抗感染、输血纠正贫血等治疗，密切关注患儿生命体征并及时处理。

入院第2天化验结果出来，患儿铁蛋白明显增高、可溶性CD25升高、NK细胞活性降低，结合患儿发热、三系细胞减少、肝脾肿大，确诊为噬血细胞综合征(HLH)。该病病程进展迅猛，如不能及时准确诊治，病死率较高，花花随时有生命危险，大家的心都为花花的病情悬着。王叨教授立即指示，给予该患儿抗噬血治疗，严密监测生命体征。经过一天的治疗后，患儿体温好转，血细胞回升，病情在好转，大家悬着的心终于落了下来。

噬血细胞综合征，是一种少见的以发热、血细胞减少、脾大等为主要症状的高炎症因子血症，病情危重，病死率较高。该疾病临床表现具有多样性，与全身炎症反应综合征、败血症、多脏器衰竭等疾病的临床症状往往相近或重叠，使诊断更具有挑战性，治疗常因不能确诊而延迟。该病(HLH)最常见类型是获得性HLH，获得性HLH病因又以感染和肿瘤常见，尤其EBV-DNA感染最为常见。但该患儿EBV-DNA阴性，到底是什么感染引发花花发生HLH呢?花花有没有恶性血液病呢?为进一步明确诊断，苏淑芳主治医师和周歌住院医师给患儿做了骨髓穿刺术，完善骨髓细胞形态学检查及骨髓培养，以进一步查明病因。

抽丝剥茧，“罪魁祸首”终于浮出水面。入院第3日，儿科化验室赵晓明主任打电话告知，骨髓细胞里发现了利士曼原虫，符合黑热病骨髓像。花花的病因终于找到了。明确了病因，医护团队及时开启了更为精准的施治。

入院第4日，花花血细胞大幅回升，发热次数明显减少，热峰下降。

入院第5日，花花体温正常了，血细胞基本恢复了，肝脾也较前明显回缩。

在王叨教授的带领下，在整个科室团队不懈努力下，花花的病情慢慢地好转了，她的笑容感染了周边每一个人。家属非常感激，由衷称赞郑大一附院儿科技术实力强。面对孩子的笑脸和家长的感激，作为医者，我们的使命感、责任感、成就感、幸福感油然而生。

据王叨教授介绍：噬血细胞综合征(HLH)是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于单核巨噬系统过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。噬血细胞综合征主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。依据病因又分为原发性HLH和继发性HLH两种类型。继发性HLH主要由感染、肿瘤、风湿性疾病等多种病因所致。其中感染相关HLH主要诱因为病毒感染，也可继发于细菌、寄生虫和真菌感染，寄生虫感染诱发的HLH非常少见。

利什曼病，又称黑热病，是一种复杂的、虫媒传播的、人畜共患的寄生虫病，主要由杜氏利什曼原虫和婴儿利什曼原虫引起，宿主是人和犬，传播媒介是白蛉，其潜伏时间长，为2周至18个月，儿童通常感染后2～8个月发病。依据感染部位，利什曼病可分为三大类：一是内脏利什曼病，隐匿性或为亚急性起病，在数月内缓慢进展，临床主要表现有发热、体重减轻、脾肿大(伴或不伴肝肿大)、全血细胞减少;二是皮肤型利什曼病，表现为皮肤病灶处皮肤瘙痒、红斑、溃疡;三是黏膜型利什曼病，主要累及口鼻、眼部、软腭。

由于内脏型利什曼病的临床表现与HLH临床特征重叠，HLH病情易遮盖利什曼病，导致临床医师极易忽视诱发HLH的基础疾病---利什曼病。详细的体格检查，及时的病原检测对于诊断尤为重要。在皮肤病灶处涂片或淋巴结、骨髓、脾脏穿刺可检出无鞭毛型的利士曼原虫有助于确诊。

患儿入院后，郑州大学第一附属医院小儿内科三病区医护人员对疾病确诊及时，诊疗方案明确，实施治疗精准，护理措施到位，最终成功挽救了患儿的生命，为这个寒潮来袭的郑州增添了丝丝暖意。(苏淑芳)