由于本病患者有肿瘤倾向,预后不佳,对于该患儿矮小症状应避免使用生长激素。
世界杯来了,梅西是个大热门,梅西曾打生长激素增高,村口大妈情报局已经给予关注,村里矮小儿打生长激素的计划也随之提上议程。作为村里的医疗卫生机构,村卫生室喊话村口大妈情报局:矮小症病因多样,有的矮小不是单纯身材矮小,而是综合征的临床表现之一(综合征型矮身材)。身材矮小的患儿,有的不能打生长激素,梅西打了好使,未必所有矮小症都能打针。不该打针,打了之后,或者打了没啥增高效果(有效性),或者是打针能导致糖尿病、血脂异常甚至肿瘤(安全性)。
病例介绍
患者年龄:10岁
患者性别: 男
身高108.7 cm[-4.82个标准差],体重17.1 kg(<-2.1个标准差),体质量指数14.5 kg/m2(-1.1个标准差),大运动及语言发育延迟1年。 胰岛素样生长因子水平为74 ng/ml (-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。具体检查项目见图。 全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知致病基因,发现该杂合变异来源于父源染色体,父母验证基因正常,提示该拷贝数变异为新发突变。遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据+中等致病证据],提示Lamb-Shaffer综合征。
治疗:由于本病患者有肿瘤倾向,预后不佳,对于该患儿矮小症状应避免使用生长激素。
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2022-11-25
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