FVB/NJcl小鼠自发突变引起的B型胱氨酸尿症小鼠模型

FVB/NJcl小鼠自发突变引起的B型胱氨酸尿症小鼠模型

胱氨酸尿症是一种常染色体代谢紊乱，由SLC3A1 和 SLC7A9基因突变引起，编码氨基酸转运蛋白 rBAT 和 b0,+分别是AT。根据致病基因，胱氨酸尿症分为 3 种类型：A 型 （SLC3A1）、B 型 （SLC7A9） 和 AB 型（SLC3A1 和 SLC7A9）。胱氨酸尿症患者尿液中表现出胱氨酸和二元氨基酸的过度排泄，并由于其在尿液中的溶解度低而形成胱氨酸晶体，通常导致结石形成。在这项研究中，我们提出了一种受胱氨酸尿症影响的近交系FVB / NJcl小鼠。在受影响的小鼠肾脏中，由于Slc7a9突变等位基因启动子区域的大序列缺失，Slc7a9表达被完全消除。与先前报道的胱氨酸尿症小鼠模型相比，具有FVB / NJcl遗传背景的Slc7a9缺陷小鼠在膀胱中发展出高外显率的胱氨酸结石。该模型可能有助于理解影响微积分形成的晶体聚集的决定因素。

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Sasaki, H., Sasaki, T., Hiura, K. et al. A mouse model of type B cystinuria due to spontaneous mutation in FVB/NJcl mice. Urolithiasis 50, 679–684 (2022). https://doi.org/10.1007/s00240-022-01356-9