枫糖尿病

最近村卫生所里，擅长小儿推拿的王大夫成了整个屯子最神的大夫，已经连续数日稳居村口大妈情报局热点人物榜首。这都是因为村东头五大娘的小孙子因为纳差来推拿，被王大夫发现遗传代谢病的端倪。那个小婴儿身上有甜甜的焦糖香气，尿尿的时候更明显。王大夫发现异常，把孩子转诊到上级医院，果然是有先天异常，孩子得的是枫糖尿病。卫生所退休赤脚医生李大爷说，尿液的特殊气味是有诊断意义的，除了这个焦糖味道，还有鱼腥味、大蒜味、烂苹果味、硫磺味、粪臭味、鼠尿味……这些都提示不同的病症。

病例介绍 

患者年龄：6个月

患者性别： 女

既往史： 

患儿第1胎第1产足月顺产，生后无窒息。生后第10天因新生儿肺炎、代谢性酸中毒住院治疗。入院前因纳差在当地诊所推拿，在换尿布时当地医生嗅到一股异特殊烧焦糖气味，怀疑遗传代谢疾病，建议转诊来院。

查体： 发育滞后、面容呆痴、对外界无反应、有特殊的烧焦糖气味、皮肤浅黄、腹软、肝大剑突下1cm、、脾肋下未触及、四肢肌张力稍高、双膝反射亢进。

辅助检查： 血串联质谱遗传代谢病检测：亮氨酸3522.71 μmol/L（正常值51~295 μmol/L），缬氨酸820.28 μmol/L（正常值45~270 μmol/L）

初步诊断： 枫糖尿病

治疗：

给予无支链氨基酸特殊奶粉喂养，口服维生素B1，左卡尼汀等药物治疗。推荐的每日支链氨基酸/蛋白质、能量以及液体推荐摄入量如下。

病例图片

病例后续：第二胎遗传咨询与产前诊断

五大娘的儿媳在第二胎时，在孕16周在某三甲医院遗传与产前诊断中心行羊水穿刺，基因测序检查提示:胎儿检测到BCKDHB基因c.665A>C杂合变异,但未检测到BCKDHB基因c.547C>T杂合变异,考虑此次胎儿为枫糖尿病杂合变异基因携带者,但致病概率小,遂继续妊娠。出生正常，健康随访至6个月。目前仍在随访观察中。

据悉：目前北京已经将枫糖尿病纳入免费新生儿筛查项目。

2022-11-24