ABC就是终极诊断吗？

ABC就是终极诊断吗？

浙江省丽水市人民医院 

许敬华

ABC是什么？

她是动脉瘤样骨囊肿（aneurismal bone cyst，ABC）的英文缩写，最早由Jaffe和Lichtenstein首次使用“动脉瘤样骨囊肿”这一名称，于1942年描述，为临床罕见的良性骨肿瘤,是一种良性、膨胀式、溶骨性病变。下面引入一个病例感受一下诊断历程。 患者男性，39岁，10天前不慎扭伤右手，具体受伤机制不详，顿时感右上肢疼痛伴活动受限，伤时无肢端麻木，无昏迷，无视物模糊，无畏寒发热，无恶心呕吐，无胸闷气闭，无腹痛腹泻等不适症状。遂至外院骨伤科医院就诊，行CT检查提示：右桡骨病理性骨折（具体报告单未见），予以夹板固定，具体治疗不详。今患者为求进一步手术治疗，急诊拟“右桡骨骨折”收住入院。发病以来，患者精神软、食欲一般、睡眠一般、体重、大小便情况如常。 在我院行超声检查示：右腕部桡骨远端骨皮质下方探及2.60x2.54cm囊性为主无回声区（图1），内部可见分隔强回声，分隔上偶见点状血流信号，囊性部分可见“落雪征”（图2，静态图显示不佳）。 超声提示： 右腕部桡侧桡骨远端骨皮质下方以囊性为主包块（动脉瘤样骨囊肿？骨囊肿？） 。随后，患者又进行了磁共振检查示：右桡骨远端见膨胀性骨质破坏影，内部信号复杂，可见低信号分隔影及液-液平面（ 图3，图4 ），最大截面积范围约 30x29x50mm, 边界清,局部骨皮质连续性欠佳,周围软组织肿胀,增强扫描呈不均匀明显强化。MRI提示：考虑动脉瘤样骨囊肿（继发可能），骨巨细胞瘤原发可能性大，请结合临床。

图1 右腕部桡骨远端骨皮质下方囊性为主结节

图2 囊性部分“落雪征”，分隔上偶见点状血流信号

图3 MR显示明显 液-液平面

图4 MR显示分隔组织及 液-液平面

接下来，为了术前明确诊断，患者在我院超声科行超声引导下穿刺活检，在穿刺过程中，囊性部分穿刺抽出暗红色血性液（图5）；此时，大家感觉，动脉瘤样骨囊肿的诊断基本可以确立。但是，这就是终极诊断了吗？当然不是，我们穿刺的目的是取实性部分组织得到一个病理结果，而不是穿刺抽液。于是，在超声引导下穿刺肿块边缘区有限的实性组织（图6），最后的病理结果（图7）考虑巨细胞病变，骨巨细胞瘤可能性大，并没有提示动脉瘤样骨囊肿（ABC）。

图5 穿刺抽出暗红色血性液

图6 穿刺肿块边缘区有限的实性组织

图7 病理提示巨细胞病变，骨巨细胞瘤可能性大

病理诊断中为什么没有提示ABC？

这个问题我们稍后再聊，既然MRI和病理都指向了骨巨细胞瘤，那么我们就先来聊聊骨巨细胞瘤。 骨巨细胞瘤(Giant ceU tumor of bone，GCT)是临床中一种特殊性骨肿瘤,其发病率占据骨髓瘤总发病率的 8% 左右,以局部间隙性疼痛、肿胀、局部包块及邻近关节活动受限等为主要临床表现 ； 因其具有明显的侵袭性、术后复发及局部转移等特征,因而具有较高恶变率及术后复发率 。 那么，GCT与ABC之间是否存在某种不可言喻的关系呢？查阅文献后发现，原来有辣么多的两者相关的报道，两者相联系的关键词多为“骨巨细胞瘤伴发（或继发）动脉瘤样骨囊肿”，大部分文献提到两者关系时大致描述如下： “ABC 分为原发性及继发性 两 种病灶,而在继发 ABC 的原发病灶中 GCT 最为常见 。”“ 骨巨细胞瘤的良性病变常见类型为动脉瘤样骨囊肿， 约 14％的GCT可以继发ABC， 而GCT 也是继发性ABC最常见的原发病变，约占19％～39％ 。 

常因单独诊断为GCT或ABC而导致临床治疗方法的错误选择，使术后复发率增高。继发性ABC发生在先前有病变存在的基础上，其形成与肿瘤侵犯血管引发血管破裂或动静脉短路以及肿瘤诱发血管生成等因素有关。 ” 根据以上的文献描述，此病例的诊断是否应该修正为“GCT继发(或伴发)ABC”更符合实际呢？其实从 MR I的液-液平面、超声检查中的分隔回声以及穿刺抽出的暗红色血性液，ABC的诊断还不够明确吗？为什么病理科在结合了相关影像学检查结果后，仍然只给出了一个骨巨细胞瘤的诊断，而不是GCT继发ABC呢？于是，本着打破砂锅问到底的神经质精神，和病理科医师进行了一次比较深入的探讨。原来，继发性动脉瘤样骨囊肿这个提法在病理学来说一直存在争议， 一部分学者认为原发ABC是肿瘤病变，而 所谓 继发ABC则为非肿瘤病变 ，他们是完全不同的两种疾病；原发性ABC 囊壁内可有多量多核巨细胞，有时可见成骨现象，间质为良性的梭形细胞，无异型性，约70%伴有USP6基因的分离重排 ， 而所谓继发性ABC囊壁只能检出原发肿瘤组织。如果非要将GCT和ABC联系起来，病理学可以表达为“骨巨细胞瘤伴发动脉瘤样骨囊肿样区域”。

在最新的病理学文献中也得出了相似的结论： ABC样结构也可以在骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤或骨肉瘤等其他良性或恶性骨肿瘤中见到，既往称为继发性ABC，第 5 版 WHO 软组织与骨肿瘤分类不再使用继发性ABC这一名称 ，而称为 ABC 样改变，这些 ABC样改变不伴有 USP6基因重排，同时周围可见原发肿瘤的成分。 所以，我们这个病例如果想要体现原发病与影像学特征的结合，最后的终极诊断可以修正为“骨巨细胞瘤伴发动脉瘤样骨囊肿样改变”！ 最后，我们再从影像学的角度简单分析下ABC。ABC的声像图最具特异性的表现为： 骨皮质膨胀、变薄，髓腔内呈现不规则多房多隔的囊实性病灶，无明显包膜，其中部分病例囊腔内血液成分分离，形成典型的“液-液”平面（图8），CDFI可显示囊肿内高回声分隔上条样血流信号（图9）。

图8 分隔囊腔内多个液-液分层

图9 囊性包块内分隔上条样血流信号

以上图8，图9为我院病理证实的原发性ABC。本次讨论的这例“ 骨巨细胞瘤伴发动脉瘤样骨囊肿样改变”声像图并没有出现典型的液-液平面，而MRI却出现典型液-液平面，其原因可能是超声检查时间短，那时还未形成液-液分层，而MRI 扫描时间较长，利于病变患者囊内有形成分形成，因此MRI在 显示 液 - 液平 面 方面 可能优于CT、超声等其他影像学检查。 由于 原发性ABC与 伴发的 ABC 样改变 临床治疗方法不同，术前明确ABC有无伴随病灶对治疗方案的选择及预后都具有非常重要的临床意义。

但不论是液-液分层、还是分隔上血流信号都无法单单从影像学的表现准确区分原发ABC和伴发的ABC样改变，因此， 超声引导下穿刺组织活检才是术前终极诊断的王道！