基因测序公司Ultima推出100美元全基因组测序

撰文丨王聪 编辑丨王多鱼 排版丨水成文

2022年5月31日，基因组测序公司Ultima Genomics走出隐身模式，宣布完成6亿美元融资，并推出新型高通量、低成本基因测序平台，可提供100美元的全基因组测序，这直接将当前1000美元的全基因组测序价格降了一个数量级。

据悉，使用该测序平台的第一批科研成果——全基因组测序、单细胞测序和癌症表观遗传学测序，在预印本平台 bioRxiv 上发表，或将在下周的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上发布。

发表在预印本平台 bioRxiv 上论文有4篇： 该论文介绍了 Ultima Genomics 公司的高通量、低成本全因组测序平台，将晶圆上的开放式流通池设计与大表面积和大部分天然核苷酸相结合，无需可逆终止子即可进行光学终点检测。该平台能够以1美元/Gb的低成本对数十亿条 Reads 进行测序，读取长度更长 （~300bp），运行时间短 （<20小时），碱基准确度高 （Q30>85%）。通过对瓶中基因组参考样品HG001-7和1000 Genomes样本进行全基因组测序，证明了该平台的准确性和可扩展性。 该研究与麻省理工学院和哈佛大学 Broad 研究所的Joshua Levin团队和Aviv Regev团队合作，使用Ultima Genomics公司的测序平台进行了单细胞RNA测序（scRNA-seq），表明该测序平台的测序结果与现有技术相当。 该研究是与Whitehead研究所Jonathan Weissman团队合作，对400万个单细胞进行了全基因组 Perturb-Seq 测序，绘制信息丰富的基因型-表型图谱。Jonathan Weissman表示，生物医学研究的最新进展需要越来越大的测序规模，该研究已经在数百万个单细胞中看到了 Ultima Genomics测序的质量，现在可以启动以前无法完成的更大规模的实验了。 该研究与斯坦福大学的Michael Snyder团队合作，通过超高通量全基因组甲基化测序揭示癌前息肉到早期结直肠腺癌的轨迹。Michael Snyder表示，Ultima Genomics的架构将彻底改变测序，并将测序能力提升到了一个全新的水平，对数千个基因组和表观基因组进行测序的能力将改变诊断和疾病风险预测。 此外，Ultima Genomics公司与英国癌症研究中心和纽约基因组中心合作的通过对cfDNA进行深度全基因组测序来量化循环肿瘤的研究，以及与贝勒医学院合作的生成初始临床评估数据及Hi-C基因组结构数据的研究，将在下周的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上发布。

生物学的复杂性和动态性导致对基因组信息的几乎无限需求。目前，通过常规测序进行研究和诊断受到高成本的严重限制。自2016年成立以来，Ultima Genomics开发了一种全新的测序架构，旨在超越传统测序方法，包括使用完全不同的流动池工程、测序化学和机器学习方法。Ultima Genomics的创始人兼首席执行官Gilad Almogy表示，DNA是大自然的存储介质，也是几乎每个生物体的指令集，但使用当前的测序技术，我们难以获取了解这些复杂生物学所有的大规模信息。Ultima Genomics的平台旨在实现大规模扩展，100美元的全基因组测序只是平台的第一个应用，后续还将不断降低成本，直至成为常规医疗保健系统的一部分。

Ultima Genomics首席科学官Doron Lipson表示，很多时候，科学家和临床医生不得不在收集的基因组信息的广度、深度和频率之间进行权衡和取舍，现在，通过克服高通量测序技术的局限性，他们可以进行之前无法完成的科学实验和临床试验。目前，Ultima Genomics 完成了6亿美元融资，投资机构包括 General Atlantic、Andreessen Horowitz、D1 Capital、Khosla Ventures、Lightspeed、Marius Nacht、aMoon、Playground Global 和 Founders Fund 等。

论文链接 ：

1. 1.https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.05.29.493900v1

2. 2.https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.05.29.493705v1

3. 3.https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.12.16.473013v3

4. 4.https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.05.30.494076v1