基因科技助力河南省地中海贫血出生缺陷防控

2022年5月8日是第29个世界地中海贫血日，5月23日，郑州大学第三附属医院产前诊断中心、河南省出生缺陷防治管理办公室联合华大基因开展 “重视地贫防控，让爱与您同行”的公益活动，旨在防控河南省地中海贫血的出生缺陷，建立河南省地中海贫血携带者的数据。

地中海贫血是一种遗传性血液系统疾病，特别是中重型地贫患者需要定期输血和去铁治疗维持生命，每年的医药费用高达10万元，给社会及家庭带来沉重的精神和经济负担。我国地贫患者约30万人，主要在我国南方地区高发。当前，对高发地区的人群开展婚前、孕前、产前地贫筛查、诊断和干预，是防控地贫最有效的措施。河南省虽然不是地贫的高发地区，但是随着人口迁徙和流动，在河南省开展地贫基因携带者筛查有助于建立地贫携带者数据，在预防地贫患儿出生方面具有重要意义。

活动现场，郑州大学第三附属医院产前诊断中心刘灵主任提到，率先在河南开展地贫高通量基因检测技术，对河南省地贫的防控具有重要意义。华大基因依托自主核心的高通量测序技术防控地贫的发生，助力出生缺陷防控。本次公益活动现场有300多人参与，通过专家讲解地贫基因检测的临床意义，使大众对地贫有了一定的认识。通过本次公益活动，也使得社会大众认识到，从源头上及时发现地贫基因携带，把预防重症地贫患儿出生关口前移的重要性，同时，总结河南省地贫致病基因携带率的数据，对推动河南省出生缺陷防控工作的高质量发展，减少出生缺陷的发生，促进我省妇女儿童健康事业发展具有重要意义。

微信视频预览查看

郑州大学第三附属医院院长王新军为本次公益活动致辞

微信视频预览查看

郑州大学第三附属医院副院长任琛琛在现场为本次公益活动致辞

微信视频预览查看

华大基因CEO赵立见为本次公益活动致辞