产前诊断之-染色体异常篇

随着近几十年我国产前诊断技术的普及，生产之前到医院一次次的做令人眼花缭乱的产检已经让大家习以为常了。产检的意义是为了给宝妈们提供在医学认知范围内的保护和意见，很多时候产检的项目过于繁杂，名称看上去又过于专业，难免会令人产生“我要做的这个检查到底是干嘛用的”这样的求知欲。

那么今天我们就来介绍一下用来检查胎儿是否存在染色体异常的有关产检技术。

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 NT检查

首先NT检查是在孕周11-14周内完成的，可以评估胎儿染色体疾病发病风险，它的原理是用B超机测量胎儿固定姿势下的颈后透明层的厚度，正常应该小于3mm，如果大于6mm则患有染色体异常的疾病风险会比较高。这项检查的难点在于对B超医生的技术要求比较高，因为需要医生帮助胎儿摆出正确的姿势才能比较准确地测量出来。

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唐氏筛查

唐氏筛查是基本人人都有所耳闻的一项检查，它的原理是通过检查孕妇的血液，去推测胎儿患有染色体异常疾病的概率，也就是说它的结果是个参考概率，不是个拍板钉钉的结论。

唐筛分为早期唐筛和中晚期唐筛两周做法：早期唐筛要在孕11-13周完成，中晚期唐筛在孕18-20周完成，它们所检查的孕妇血清的内容是不同的，最优先选择的方式是及时做好早期唐筛，同时配合NT检查，得到的结果是比较准确的。如果唐筛的结果评估为低风险，那么这一关就算初步过了，但是如果不幸地出现了高风险的结果，也不要过于紧张，毕竟风险不是定论，我们还要继续往下查。

高风险人群接下来面临的两项检查：无创产前筛查（NIPT）、羊膜腔穿刺术有啥区别呢？又要怎么选择呢？它们的区别在于，一个还是检查孕妇的血，一个直接检查胎儿了，那么必然的直接检查胎儿准确率是绝对权威，但随之带来的风险也增高。

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无创产前筛查（NIPT）

无创产前筛查就是对于孕妇血液的检查，一般在孕12-24周进行，无创的意思也就是对胎儿是无创的。它和我们之前提到的检查手段一样安全绿色无公害，原理是对血液的DNA序列进行检测，通过计算得到胎儿的患病风险，它的局限性在于只能检查21三体、18三体、13三体这三种疾病，但是由于使用的诊断技术是属于高精尖了，所以准确率比唐筛还是要高上一个层次的。

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羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术则是一种有创手术了，它会直接通过穿刺的方式，获得胎儿的细胞并进行检查，这种方式得到的检查结果可以说是金标准，无需质疑，非常准确，但是随之而来的风险同样也上升了一个层次：比如感染、羊水泄露、创口愈合不佳、甚至流产。

对于染色体异常疾病涉及到的产前诊断技术就是这些了，希望已经怀孕的准妈妈们还是要保持一个良好的心态，有时候宝宝们比大人想象得更坚强，祝愿大家节日期间心情愉快。