抗GABA-b受体脑炎

2021

11/17

神经内科高岱佺医生

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抗GABA-b受体脑炎概述抗GABA-b受体脑炎仅占自身免疫脑炎(AE)的5%,和大多AE类似，癫痫发作、认知障碍、精神行为异常、自主神经功能障碍等是抗GABAb 受体脑炎常见临床表现。

抗GABA-b受体脑炎概述

抗GABA-b受体脑炎仅占自身免疫脑炎(AE)的5%,和大多AE类似，癫痫发作、认知障碍、精神行为异常、自主神经功能障碍等是抗GABAb 受体脑炎常见临床表现。抗GABAb受体脑炎与肿瘤关系密切，以小细胞肺癌(small cell lung cancer, SCLC)最常见，早期免疫调节和原发肿瘤的治疗可明显改善疾病预后。2017年《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识急性或亚急性起病（V3个月）；（2）临床表现为精神行为异常，认知障碍、癫痫发作等边缘系统的症状；（3）有以下一个或多个辅助检查或合并相关肿瘤：1）脑脊液白细胞或淋巴细胞升高;2）头颅MRI可见边缘系统单侧或双侧T2或Flair高信号；3）脑电图异常；（4）血（和）或脑脊液抗GABAb受体抗体阳性;（5）排除外伤、感染、肿瘤、中毒、代谢等疾病。

GABA受体

（1）GABA受体A型主要是调节快速抑制性突触传递的配体门控离子通道，是由8种基因编码的19个亚基组成的五聚体，在突触位点的GABA受体A型由α､β､γ亚基组成，而在抗GABA受体A型脑炎患者脑脊液中可检测到针对突触位点的α1、β3或两者产生抗体，引起突触位点处的GABA受体A型减少，进而致癫痫发作。α1亚基的基因突变也可以引起癫痫发作，且在癫痫发作过程中，也可能由于与GABA受体A型相互作用起抑制作用的桥蛋白减少，从而加重癫痫发作，而减少突触中GABA受体A型后不仅直接出现癫痫持续状态，甚至导致受体进一步减少，形成恶性循环。

（2）GABA受体B型是由B1和B2亚基组成的代谢型G蛋白偶联受体，主要存在于海马、丘脑、小脑。研究表明抗GABA受体B型脑炎患者的自身抗体主要是与B1亚基结合，导致抑制性递质减少，从而引起癫痫发作，并且抗原、抗体结合后会导致受体进一步减少从而引起癫痫持续状态。

抗GABA-b受体脑炎的临床特点

临床特点GABAb受体属于G蛋白耦联受体，由B1和B2两个亚基组成，广泛分布在丘脑、小脑以及海马等部位，GABA与GABAb受体结合，使其构象发生改变，抑制神经元的活动。基因敲除GABAb受体的小鼠会出现癫痫、学习和记忆障碍、精神行为异常等。癫痫发作是抗GABAb 受体脑炎早期一个突出的临床特征，单独的抗癫痫药物治疗通常不能控制其发作，大约64.3%会发展为癫痫持续状态。与抗N-甲基--天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎和抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎相比，抗GABAb受体体脑炎更易发展为难治性癫痫。

抗GABA-b受体脑炎影像学

抗GABAb受体脑炎急性期仅有 50%的患者头颅MRI异常，以颞叶和海马最易累及，多表现为T2/Flair高信号