吕建林教授解惑：rBAT，b0,+ AT转运蛋白系统（胱氨酸结石）

吕教授好，还是不明白胱氨酸转运蛋白系统rBAT，bo,+AT，以及其基因突变。

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     rBAT，b0,+ AT转运蛋白系统是胱氨酸体内转运的两个最重的转运体。如果 rBAT，b0,+ AT转运蛋白系统障碍则会发生酸尿症。胱氨酸尿是以肾脏内双碱基氨基酸转运障碍为特征的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传。双碱基氨基酸包括胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸。   

 rBAT，b0,+ AT转运蛋白有其特定的编码基因。

首先rBAT是encode neutral and basic amino acid transportprotein (rBAT)英文的缩写；b^0,+AT是b^0,+-type amino acid transporter 1 (bo,+AT)英文的缩写，两者均是二碱基氨基酸的转运， 均是蛋白。

其次rBAT蛋白基因表达是SLC3A1 ，SLC3A1 基因 中英文全称：溶质载体家族3成员1(胱氨酸, 二碱和中性氨基酸转运蛋 , 胱氨酸,二碱和中性氨基酸运输激活因子), solute carrier family 3 member 1(cystine, dibasic and neutral amino acid transporters）；

SLC3A1 基因跨度约 46 kb，包括 10 个编码外显子 [22,23]。最长的转录本 (ENST00000260649) 长 2989 bp，由此产生的蛋白质 rBAT (ENSP00000260649) 由 685 个氨基酸组成。SLC7A9 基因包含 12 个外显子，其中 11 个是编码外显子。转录本 (ENST00000023064) 有 1772 bp，蛋白质 b0,+AT 由 487 个氨基酸组成。

bo,+AT蛋白基因表达是SLC7A9， SLC7A9蛋白中英文全称：溶质载体家族7成员9(阳离子氨基酸转运蛋白, y+系统),  solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 9分布。

rBAT (SLC3A1) 和 b0,+AT (SLC7A9) 的细胞定位和功能。

图 胱氨酸尿症基因编码蛋白区域的基因组结构和推定功能：迄今为止每个外显子描述的突变总数如上所示，最常见突变的位置显示在外显子结构下方。a)SLC3A1/rBAT ( TMD 跨膜结构域；蛋白质的最大部分由三个结构域 AC 的胞外域（浅棕色）组成。b) SLC7A9/b0,+AT（TMD 跨膜结构域）。

注：基因大小kb是什么意思kb是DNA的一个常用的长度单位，指某段DNA分子中含有一千个碱基，英文全称为Kilobase(kb)，即千碱基。生物学上描述DNA常用的kb、nt、bp 表示。kb=千碱基对kilobase ；nt＝核苷酸nucleotide ；bp＝碱基对base pair。1 kb就是1000个碱基对。kb：kilobase 千碱基（对）k：kilo- 千b：base 碱基

（部分内容来自孙西钊教授的相关课件）