APDS患儿9年的治疗终于迎来希望的曙光

2021-03-12 北京京都儿童医院

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刚出生后的涵涵就被发现肺部感染，在1个月后发现肝脾大、淋巴结肿大，当地医院安排做了淋巴结、骨髓活检，排除了肿瘤问题。

PIK3CD基因突变致PI3Kδ多度活化综合征（APDS）（以下简称APDS）是一种原发性免疫缺陷病，最初于2013年被报道。我院已通过造血干细胞移植治愈多例APDS患儿，情况良好，均已出院，是目前国内造血干细胞移植治疗APDS患儿最多的医院。

今年9岁的小少年涵涵已经出院，在此之前他曾辗转多地、多个医院，经历了很多治疗的过程，幸运的是他遇到一个好的团队，现如今不用再如此奔波……

刚出生后的涵涵就被发现肺部感染，在1个月后发现肝脾大、淋巴结肿大，当地医院安排做了淋巴结、骨髓活检，排除了肿瘤问题。但是仍未知原因，涵涵每个月都会发烧、感染，骨穿、腰穿、肠镜、支气管镜、淋巴结活检等有创操作，这些年涵涵不知道做了多少。治疗期间每个月都需要去医院进行抗感染治疗，涵涵遭受了细菌、真菌、病毒等感染，光在抗感染这一项就花费近60万。

对于反复感染的患儿家长应该怎么做？

2016年经基因学诊断为PIK3CD基因突变免疫缺陷。涵涵在之后的每个月都需输丙球维持治疗，中间也出现了感染引起的肺部、肠道感染，中耳炎、鼻窦炎……一系列的问题。通过病友介绍来我院咨询，入院后经过医生的专业检查与评估，可通过造血干细胞移植治愈此病。在稳定病情的同时，医生在中华骨髓库与脐血库进行了供者检索。很幸运，在中华骨髓库匹配到了一名全相合供者，于2020年12月行全相合造血干细胞移植，目前涵涵已经出院，一般状况良好。