诺奖黑科技基因“剪刀”或助力攻克“运动猝死杀手”

要点提示：

l 诺奖黑科技基因“剪刀”或助力攻克“运动猝死杀手”肥厚型心肌病；

l 22%肥厚性心肌病患者合并房颤，后者增加患者心衰风险，值得高度重视；

l 第一时间捕获房颤信号，为200万肥厚性心肌病患者的健康保驾护航。

                                                    图：Emmanuelle Charpentier（左）和Jennifer Doudna（右）                                                     

 图片来源：https://www.sciencemag.org/

革命性的基因“剪刀”斩获诺贝尔奖

2020年7月7日，诺贝尔化学奖授予了两位女性科学家，她们将一种晦涩的细菌免疫机制（通常称为CRISPR）转化为一种神奇的基因编辑工具，后者可以简单且廉价地编辑从小麦，蚊子到人类的所有基因组。事实上，这种晦涩技术早在斩获诺奖之前就已经以基因“剪刀”之名著称于世。

该奖项由德国马克斯·普朗克病原学科学部的法国科学家Emmanuelle Charpentier和美国加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna共同领取。她们在2012年6月28日出版的《科学》杂志上发表的一篇论文中，证明了CRISPR可以在体外系统中编辑DNA。她们的发现被其他许多研究者迅速扩展，并很快使CRISPR成为世界各地实验室中的通用工具。例如，美国博德研究所的华裔科学家张峰在6个月后证明CRISPR在哺乳动物细胞中也起作用。曾有人预言张峰也可以分享本年度的诺贝尔化学奖。

基因“剪刀”剑指“运动猝死杀手”

年轻人猝死中大约有30%是肥厚型心肌病所致，被称为“运动猝死杀手”。肥厚型心肌病是一种最常见、严重的遗传性心脏病，发病率约为1/500，据估计我国患者达200万以上。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。

2017年08月，自然《Nature》杂志刊发论文，报道一组研究人员利用CRISPR基因编辑技术在人体胚胎中纠正了引发肥厚型心肌病的基因突变，这是第一次成功利用CRISPR技术在人类早期胚胎发育过程中修复疾病基因突变。

图：人类胚胎的基因校正流程图

摘自：文献Ma H,et al.,2017

22%肥厚性心肌病患者合并房颤

然而，即使人类最终真的可以在胚胎期就能修正先天基因缺陷，对于中国两百万肥厚性心肌病患者而言也已无济于事。及时监测肥厚性心肌病危险信号，预防猝死、心衰等严重后果则显得至关重要。

房颤是最常见的持续性心律失常，在肥厚性心肌病患者中，最常见的心律失常也是房颤，约22%患者合并有房颤，明显高于普通人群。其主要死因是心衰，如肥厚性心肌病患者存在左心室流出道梗阻且房颤发生年龄较早（50岁以前），则发生心衰的风险更高。由此可见，肥厚性心肌病患者除了需要预防猝死发生，房颤带来的危害同样不可轻视。

图：正常人和肥厚型心肌病患者心脏比较

第一时间捕获房颤信号：智能心电衣

对于房颤高危人群肥厚性心肌病患者而言，可穿戴心电图监测设备是非常必要的，它可帮助患者随时随地进行心电监测。

智能心电衣便是可穿戴心电图监测设备中的佼佼者，通常选用单导联ECG心电传感技术，采用柔性电极作为传感方式，可以获取高质量的心电信号。集心电、心率、呼吸信号处理为一体，可多方位采集人体生理信号。智能心电衣产品通过大数据和自主研发的AI算法，可自动识别包括房在内的多种心律失常事件，为日常居家健康管理提供优质终端，或可帮助中国两百万肥厚性心肌病患者第一时间捕获房颤信号。

参考文献：

1. Jinek M, Chylinski K, Fonfara I, Hauer M, Doudna JA, Charpentier E. A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science. 2012 Aug 17;337(6096):816-21.

2. Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, Wu J, Lee Y, Suzuki K, Koski A, Ji D, Hayama T, Ahmed R, Darby H, Van Dyken C, Li Y, Kang E, Park AR, Kim D, Kim ST, Gong J, Gu Y, Xu X, Battaglia D, Krieg SA, Lee DM, Wu DH, Wolf DP, Heitner SB, Belmonte JCI, Amato P, Kim JS, Kaul S, Mitalipov S. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature. 2017 Aug 24;548(7668):413-419.

3. Green EM, et al. A small-molecule inhibitor of sarcomere contractility suppresses hypertrophic cardiomyopathy in mice. Science. 2016 Feb 5;351(6273):617-21.