产检发现21三体综合症怎么办？目前有办法治疗吗？

唐氏综合征又叫21三体综合症，因细胞内多了1条21号染色体而得名，又称先天愚型或唐氏综合征。21号染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，相比其他染色体的三体畸变，属轻度先天异常，所以胚胎能活到正常产下的概率较高。

21三体综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，80%以上的胚胎早期即死亡、流产。

主要体征表现为身材矮小，肌张力偏低，颈椎脆弱。头部短，面部起伏较小，鼻子、眼睛之间的部分较低，眼角上挑。耳上方朝内侧弯曲，耳位置较低。舌比较大，常伸出口外，流涎。颈部粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有1条，既通贯手，指纹为斗型纹为主。脚趾第1趾与第2趾间隔较大。

21三体综合征患儿精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。40岁以后患痴呆病比例较高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。

由于此症为先天性，无相应的治疗方法。在几十年前21三体综合征患者平均寿命只有20岁左右。现在，如果对此症连带的疾病进行治疗，便能保持健康状态，平均寿命已经增加到50岁左右。

按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为标准型、易位型和嵌合体型3种类型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

标准型21三体综合征患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47.XX(或XY)，+21.此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致，双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

易位型21三体综合征患儿约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位，是发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46.XX(或 XY)-14.+t(14q21q)，少数为15号。

这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为45.XX(XY)，-14.-21.+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是2条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1条21号染色体移位到一条21号染色体上，t(21q22q)，较少见。

嵌合体型患儿约占本症的2%～4% 体内有两种以上细胞系(以两种为多见)，一系正常，另一系为21-三体细胞。本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现由正常细胞所占百分比而定。