援藏纪实 | 我在藏区遇到的第一位“渐冻人”

随医疗人才“组团式”援藏队伍来到拉萨已四月有余，在这里，我们救治了大量的脑血管病、癫痫和寄生虫的病人，但是，我的专长——神经肌肉病的患者就诊量却总体不多。去年，在我科李坚老师的规划下，陆续有当地的大夫到北医三院电生理室进行学习，西藏自治区人民医院也申购了自己的肌电图机器，一切都向着“大病不出藏”的共同目标缓缓推进，不过在肌电图机器到来之前，运动神经元病的患者还是如约而至。

患者男性，30岁，主因“构音障碍，饮水呛咳8月”收入院，患者8个月前无明显诱因出现言语不清，吐字含混，逐渐加重至表达困难，周围人不能听懂言语，患者曾就诊神经内科，考虑脑血管病，就诊耳鼻喉科，考虑喉炎，治疗后均无明显效果，3个月前感憋气，进食困难，消瘦，无明显四肢无力，肌肉萎缩，体重减轻20余斤。查体除明显的舌肌萎缩外，四肢反射非常活跃，双侧病理反射阳性。从患者疾病的发展趋势看，非常符合运动神经元病的一个亚型--进行性球麻痹的诊断，但是由于缺乏肌电图检查，无法判断患者肢体是否存在亚临床的失神经支配的表现。

患者仅仅30岁，对于运动神经元疾病来说发病年龄略早，在对免疫、肿瘤和甲状腺功能做出基本的检查之后，征求患者意愿，我决定联系科室主任和同事尽快转诊。

运动神经元病，俗称“渐冻人症”，它好发于40-50岁的青壮年，主要的特征表现为全身肌肉逐渐萎缩无力，直至呼吸肌无力而死亡，平均生存时间为3-5年。由于它的起病形式多样，可以表现为言语不清，拧钥匙无力或行走无力等，容易被误诊为颈椎病，腰椎病及脑血管病等，造成了诊断时间的延长甚至有些患者错误的进行了手术治疗。如何早期诊断，早期保护尚未变性坏死的运动神经元一直是神经科学领域期待解决的难题。

患者的病情一天天加重，可能需要经皮胃造瘘和无创呼吸机，没有时间再等了，我看在眼里，急在心里，在与北医三院神经内科樊东升主任充分沟通之后，决定将病人转诊至北医三院。整个科室对转诊过程给予了强有力的支持，大家齐心协力搭建起绿色通道。

患者周一抵达了3000公里外的北医三院，当天住院，次日做肌电图，樊主任查房，确认下一步治疗方案，每一棒交接都高效而迅捷。正如我判断的一样，患者进行性球麻痹诊断明确，虽然目前还没有可以治愈的方法，但是患者年轻，无明显家族史，遗传基因是否有突变需要明确，且目前患者呼吸功能明显欠佳，需要使用呼吸机和排痰机，这些都是患者急需和救命的事情。考虑到患者病情的特殊性和经济状况，基金会为患者提供了免费的呼吸机和排痰机，基因检测的费用也由科研经费提供。

不久后，这位患者带着感激出院了。随着近几年霍金的名人效应和“冰桶挑战”等一系列社会事件，运动神经元疾病慢慢为人们所认识，但是社会对运动神经元疾病患者的了解和关爱还远远不够。在遥远的雪域高原上，340万藏族同胞，真正能走出去看病的人少之又少。在缺医少药的高原地区，我们能做的有时是为患者解除病痛，有时是为患者指明方向，更多的还是能够让患者体会到关爱。希望这一份爱心接力能为他鼓足生活的勇气，融化渐冻的心。这些淳朴的病人也影响着我们，让我们在生命面前始终保持尊重，保持敬畏，保持勇往直前的心。

文 |“组团式”援藏专家、北医三院神经内科 刘小璇