英国完成“10万人基因组计划”精准医疗加速发展

因为参与的癌症患者会进行三次不同的基因组测序，包括其肿瘤内的健康细胞、癌变细胞以及血液测序结果，所以这份“基因蓝图”共囊括100,249个基因组序列。该项目主要针对17种癌症（包括常见和罕见两种类型）以及约1200种影响儿童和成人的罕见疾病。

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此外，2018年10月3日，英国政府宣布将在未来五年内开展五百万人基因组计划，并表示从2019年起，全基因组测序将辅助重病患儿、患有难治愈或罕见疾病成年患者的治疗。这标志着精准医学研究将进入大数据阶段。

贝斯派CEO丁国徽博士表示看好英国的大规模人群队列基因组计划，因为英国有系统的人群队列研究传统。丁国徽认为，大规模人群队列的基因组计划对精准医学发展非常有帮助。这是一个基础性的工作，这类项目的推进可以绘制不同人群的基因组精细图谱，获得的数据可以很好地作为人群基准和对照数据。感觉上，我们对人类基因组认识很多了，但实际上，我们基因组上90%以上的区域都还不太清楚。而且，生物个体脱离了群体是没有意义，个体基因组的意义也必须放在群体基因组的这个框架来看。这些数据获得，还可能回答一些我们很关心的群体基因组问题，比如人类的基因池的稳健性。

值得一提的是，在人类基因组计划探索的过程中，仍然面临着一些问题，丁国徽表示大规模人群队列的基因组计划面临的问题主要有三个。第一个问题是项目的实验设计，如人群队列的选择，平台以及实验方案的确定，测序的数据量和质量控制等；还有，这些个体的表型数据，采集和标准化的难度，不亚于基因组数据采集本身。实验设计没有做好，做再多的数据可能也没有多大价值。第二个问题是和数据共享，使用，管理，安全，伦理相关的法规。这个在欧美发展好一点，在中国很多涉及基因组数据使用方面的法规还需要进一步细化和完善。人群队列的基因组数据不仅仅是为了科研，还会用到临床，自然会牵扯到一些伦理方面的事情，所以必须同步考虑。第三个问题，数据进一步分析解读，应用开发的能力。完成大规模数据采集，在资金充足的情况下，是容易完成的。但获得数据后，这个项目的意义才刚刚开始，如何让更多团队参与分析和应用开发，如何让这些数据的价值最大化，这是必须要考虑的问题。

美国科学家于1985年提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。此后，各国都在积极推进基因组计划的发展。

无独有偶，2017年12月28日，我国启动“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。

项目计划获取我国10万人健康数据，覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。预计整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务。

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据悉，科学家们希望通过绘制中国人精细基因组图谱，来研究疾病健康和基因遗传的关系，为中国的医学研究或临床诊断、治疗疾病提供有效而精准的参考。

与此同时，“中国十万人基因组计划”也将探索环境与健康的影响，比如东北地区人群高寒气候的环境与高血压之间的关联，南方沿海地区人群高嘌呤饮食环境与痛风之间的关联，青藏高原人群强紫外线环境与白内障直接的关联，为今后中国人群疾病相关的遗传背景认识提供极大的帮助。

此前，美国前总统奥巴马2015年在演讲中谈到了“人类基因组计划”(Human Genome Project)所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。自从这一概念被提出来，精准医疗逐渐成为了全球的发展趋势。

2018年06月07日 消息，美国农业部（USDA）于近日宣布，将正式加入“地球生物基因组计划”（EBP）的合作研究。USDA认为通过加入这个生物学领域的“登月计划”，必将给未来农业发展带来数百万个强大的、全新的应对挑战解决方案。

据了解， EBP是一项国际合作倡议，将在未来10年内对超过150万种物种的DNA进行测序。“地球生物基因组计划”，目标是破译地球上所有真核生物的基因组。该项目是一个全球范围的基因组测序项目，有望极大改善物种保护工作，并为农业、医药和生态系统服务提供新的基因资源。

随着人类基因组计划的不断深入发展与完善，从基因方面来分析生命的源头与传承，可以从根本上预测未来即将发生的事情从而做好预防工作。此外，基于现有的生命个体现状进行基因检测可以发现问题从而找到解决方案。目前，基因检测技术被应用在疾病筛查方面较多，基因检测对于疾病早筛预防有着非常显著的作用基因组计划以基因数据为基础，将为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础，从而加快精准医疗的发展。