病在预防：乳腺癌及乳腺癌基因筛查须知

2018

11/16

逻辑医学

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50到74岁的女性需做乳腺癌的筛查，有癌症家族史的患者需考虑基因筛查。

时间回到5年前。2013年，37岁的著名好莱坞影星安吉丽娜朱莉（Angelina Jolie）选择了双侧的乳腺切除术，原因是她被查出有乳腺癌相关的基因缺陷（BRCA1基因）。这一基因阳性意味着患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的风险50%。另一方面，她深知患乳腺癌的痛苦。她亲眼目睹了母亲与乳腺癌抗争10多年，最终在56岁时死于乳腺癌。她成为了一位基因筛查方面“治未病”的实践者。

乳腺癌

筛查对象：50到74岁的女性

筛查方法：钼靶筛查，每两年一次。钼靶有两种，胶片钼靶（film mammogram）和数字化钼靶(digital mammogram)。两者整体上的精确度相近。但是对于绝经前和围绝经期的女性，数字化钼靶的结果相对准确一些；而且对于侵入性乳腺癌，数字化钼靶更能容易检测出来。所以，如果有条件做数字化钼靶的人群，目前常推荐做数字化钼靶。每两年一次是针对常规人群，如果有乳腺癌的一些危险因素的存在，和家庭医生讨论后，可以每年复查一次。

为什么要做乳腺癌的筛查？

癌症的筛查主要都是希望可以早期发现癌症，干预并治疗癌症，从而降低死亡率，挽救更多的病人。而乳腺癌作为女性最常见的癌症，筛查可以帮助最多的人早发现，早治疗。如果是第一期的乳腺癌，8年生存率可以高达90%，而且可以保乳治疗；但是如果是第四期的乳腺癌，8年生存率就只剩10%了。目前，美国乳腺癌的患病者大概有280万例。男性虽然不需要筛查，但是，不是说就不会得乳腺癌，只是比女性的乳腺癌患病率小很多，其中100个乳腺癌患者中会有1名男性。所以，这280万病例里也有大概2.8万左右的男性乳腺癌患者。

丹麦的一项数据可以清晰的表明，在80年代引入钼靶筛查之后，每10万人的乳腺癌死亡率明显下降了。这些数据，都充分说明了乳腺癌筛查的重要性。

为什么是50到74岁的女性筛查？

每筛查1万名女性，如果这些女性是50-59岁，可以减少8例乳腺癌死亡病例；而如果是60-69岁，可以减少21例死亡病例；如果是70-74岁，则可以减少13例死亡病例。有时，有些医生会推荐40岁就可以做钼靶筛查，这也是不无道理，因为40-50岁的人群，筛查可以减少3例死亡病例/万例。而随着钼靶技术的改进，目前可以检测出更多的早期乳腺癌患者，或许可以避免更多的乳腺癌死亡病例。

40岁就筛查有好处，可是USPSTF为什么没有把筛查年龄定为40岁呢？

筛查也是把双刃剑，在降低死亡率的同时，也会导致过度诊断和过度治疗。这里要和大家介绍一个“假阳性”的概念。也就是说，不是所有的钼靶结果阳性一定就是乳腺癌，其中一些是被错诊的。如下面的表格，40到49岁的患者做钼靶筛查时，每1万例中，就有1212例是假阳性。这不仅会给被错诊的人群带去不必要的精神压力；同时还增加了整个社会的医疗成本。所以，40到49岁的患者，需要和家庭医生协商后，根据具体的情况决定。

75岁以上的女性需要筛查吗？

USPSTF目前没有足够的证据给出确实的说法是否需要筛查。但是，如果这个年龄的女性相对比较健康，没有很多伴随疾病，预期寿命还比较长，每两年筛查一次钼靶也还是比较推荐的。

筛查用钼靶，但是为什么医生还建议我做乳房的B超？

任何检查都是有其弱点和不足的。当钼靶筛查遇到致密乳房（dense breast）时，就像眼前被蒙了一层纱，很难检查出是否有异常团块的存在。而乳房的致密度和年龄成反比，也就是说年轻女性的乳房相对致密一些，随着年龄增加，慢慢的都被脂肪填满了。所以就筛查而言，如果是50岁之前，或者月经之前，很有可能你的家庭医生会建议您再做一个乳房B超，甚至还有可能建议您直接做乳房的MRI。乳房的MRI目前是敏感性最高的，也就是说可以更容易找出早期病灶。

图片来源于uptodate

乳腺癌基因筛查（BRCA1/2）

筛查对象：有乳腺癌、卵巢癌或者BRCA基因相关的癌症家族史的成年人群，家庭医生会用乳腺癌风险评估工具进行评分（B-RST，FHS-7等），高危人群就需要进行乳腺癌基因的筛查。

筛查方法：BRCA1/2的基因检测

哪些人群是遗传性乳腺癌的高危人群？

评估的工具有很多，相对简单的就是FHS-7评估。总结一下就是在家族史里：有一级亲属患乳腺癌或者卵巢癌；有任何亲戚患双侧乳腺癌；有男性亲属患乳腺癌；有任何亲属同时患乳腺癌和卵巢癌；有亲属50岁之前患乳腺癌；或者有2位和2位以上亲属患乳腺癌、卵巢癌或者肠癌的，有以上任何一项的都需要告知家庭医生，进行进一步的评估。