NEJM：基因疗法产生“超强版”凝血因子治愈血友病

大多数人受点小伤之后，经历的流程是出血、凝固、结痂、康复，大家都习以为常。但有一类比较特别的患者，他们不能磕不能碰，因为一旦受伤可能会止不住地出血，甚至就此丢了性命。这背后的罪魁祸首就是——血友病。血友病常常发生在男性中，。患者需每周接受一次或多次治疗，以防止严重出血。

怎么治疗血友病呢？

常规治疗血友病的方案是：

（1）替代治疗（缺什么补什么）：由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等；

（2）药物治疗：可应用去氨加压素、达那唑、激素等。2017年11月，20年来首个血友病新药今日美国获批上市，新药emlibra（emicizumab-kxwh）作为常规预防、防止或减少具有因子VIII抑制剂的A型血友病成人和儿童患者的出血事件；

（3）外科治疗：主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍；

（4）预防：由于血友病没有根治办法，要注意预防，例如预防磕碰、外伤，避免剧烈运动等。

基因疗法竟能治愈血友病

2017年，基因治疗已经帮助十名男性患者摆脱了血友病的所有症状。他们体内的凝血因子已提高到正常水平。出血频率从治疗前的一个月一次减少到几乎一年才发作一次。并且其中有九名患者已不需要再输注凝血因子。在治疗的过程中没有出现任何严重的副作用。

美国斯坦福大学的Matthew Porteus医学博士表示，基因疗法是通过利用一种经过修饰的病毒作为运载体，提供缺失的基因。这样不会引起其它的疾病，而是将DNA中的指令传达到肝细胞，从而在肝内合成凝血因子。治疗方式为静脉注射。

研究发表在《新英格兰医学杂志》上。

Jay Konduros（图左）和他的哥哥Bill

兄弟俩Jay和Bill Konduros都参与了这个研究。“这太神奇了，”53岁的Jay Konduros说到。他在2016年6月接受了治疗。“这改变了我们的人生，”58岁的哥哥Bill Konduros补充道。他是从2016月3月开始进行的治疗。

6年前，Bill因为在摩托车事故中大腿动脉被划破而差点失去一条腿；他在医院里住了将近一个月。在此之前，即使是少量的体力活动也会导致轻微的肌肉撕裂和出血问题而不得不进行凝血因子治疗，甚至是一些微不足道的小事比如伸长手去拿壁橱里的东西或是俯身系鞋带，他们都要小心翼翼。

接受了基因疗法后，兄弟俩都不需要再进行凝血因子治疗。

基因疗法仍处于试验阶段，目前每位患者每年的凝血因子治疗费用就需要二十万美元。

目前，各个公司都把血友病基因疗法列为在研项目。拜玛林（BioMarin）制药公司研发的血友病基因疗法也在不同的研究中表现出令人欣喜的治疗前景。有十三名患者进行了治疗，并在出血频率和接受凝血因子治疗次数方面都有大幅下降。其它公司如Sangamo Therapeutics公司正在测试传统的基因疗法和基因编辑方法。

血友病患者在日常生活中应注意什么？

（1）血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤，尽可能避免有创检查、操作；

（2）如果出现关节出血、肿痛，应用冰袋冷敷，避免热敷；

（3）如果要生育，一定行产前咨询和基因检测。