BRCA2基因更容易导致男人患上乳腺癌

尽管患病人数远远少于女性，但男性乳腺癌患者的诊断往往迟于女性。

Charles Pelkey是一名为美国怀俄明州众议院民主党党鞭工作的律师，对于他来说，2011年7月27日是一个非常糟糕的日子。在这个艰难日子的几天前，这位前记者和山地自行车骑手正准备像往常一样将工作包随意的挎在身上从家里出发去上班，那时Pelkey还是一名自行车杂志的编辑，但是这一次，他的书包带子被胸部的一个肿块卡住了。

Pelkey突然想到了他死于乳腺癌的叔叔Phillip，于是他马上骑车回了家，让他的妻子看他胸部的肿块，妻子看到后也觉得很奇怪，他们决定去看医生。医生让Pelkey做了乳腺X线检查（Pelkey开玩笑地称之为男子组织）并为他做了乳腺组织的活检。7月27日检查结果出来了，Pelkey得了乳腺癌，也是在这一天，纯属巧合的是Pelkey失去了他最爱的并为之工作了17年的工作。

进一步的检查发现Pelkey的人乳腺癌易感基因2（BRCA2）为阳性，BRCA2为具有遗传倾向的乳腺癌和前列腺癌的易感基因，阳性者易患乳腺癌和前列腺癌。Pelkey说：“当我告诉（医生）我的叔叔死于乳腺癌，父亲死于另一种癌症的家族史时，风险立即就升高了。”综合Pelkey存在的这些危险因素，当活检显示他患有2B期乳腺癌时，医生并不感到惊讶。Pelkey被安排做肿瘤切除术，但是检查结果示Pelkey的肿瘤边缘不清晰，所以他选择了双侧乳房切除术，并进行了五个月的化疗。 Pelkey笑道：“很酷的是我的秃头看起来还不错。”他继续说：“保持幽默感是度过这段艰难日子的唯一方式。”

罕见但具有毁灭性

加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院Santa Monica乳腺中心的外科副教授Maggie DiNome博士说，在她治疗乳腺癌患者的16年里，只有4名男性，可以看到这是多么罕见。

纽约Memorial Sloan Kettering癌症中心的乳腺外科医生Mahmoud B. El-Tamer博士（主要负责治疗男性乳腺癌）说美国每年的乳腺癌患者中男性只有不到1%，他继续指出：“据估计，2016年大约有2600名男性乳腺癌患者，从整个人群来看，乳腺癌的患病率为1.3/10万，当然这个数字只针对男性人群，但是如果你只关注老年男性，就可以看到患病率增高了。40岁以下的男性人群乳腺癌患病率仅为0.2/10万，而85岁及以上的男性患病率达到了8.7/10万。”

虽然男性乳腺癌非常罕见，但对于男性来说这是一个毁灭性的诊断，因为它往往发现得比女性更迟，病情更严重。由于男性乳腺癌的患病率很低，所以广泛性的筛查并没有应用，而女性一旦到了40、45、50岁，就会对乳腺癌进行常规筛查，实际上，男性从未被筛查过。男性乳腺癌的发现通常是当胸部出现了可以查见的肿块，这时胸部的肿块已经长大到可以观察到，癌症也已经处于中后期了；对于女性来说，医生通过常规的乳腺X线检查就可能发现乳腺癌。DiNome博士说：“胸部肿块往往是第一个症状。”

El-Tamer博士认为：“唯一可能被筛查的男性是已知的人乳腺癌易感基因2携带者，男性乳腺癌通常与基因突变有关。”他进一步指出：“10％至20％的男性携带BRCA1或BRCA2基因突变，BRCA2基因更容易导致男性患上乳腺癌。所以这很重要——男性需要知道家里有多少女性患有乳腺癌，如果家族中存在BRCA2基因突变，患乳腺癌的风险就会高于一般人群。”

治疗方式

对于已被诊断患有乳腺癌的男性，治疗过程与女性大致相同，主要依据患者的个体需求及其特定的亚型和癌症分期。

因为Pelkey有癌症家族史，且携带了BRCA2基因，所以他的治疗方案是双侧乳房切除术+化疗。Pelkey说：“我需要在胸前纹一个乳头，当时我已经53岁了，不可能脱了衣服到处走。”他笑着继续说道：“穿衣服是一种‘公共服务’。”

但是并不是所有的男性都可以舒服的接受乳腺癌治疗后身体外观的改变，就像一些女性术后面对的身体形象问题一样，男性也有这样的困扰。El-Tamer说：“越来越多男性有失去乳房的问题，我们曾经考虑的是‘治疗最重要的是什么？’但现在我发现使用得更多的是另外一些治疗方法。”

DiNome博士指出其它的治疗方式包括保留乳房手术如乳房肿瘤切除术，而不是全乳房切除术。大多数男性乳腺癌的治疗方法都基于多年来女性乳腺癌治疗的外推数据。尽管男性和女性的激素分泌不同，但许多男性将像女性一样接受激素疗法，这是治疗的一部分。“男性的乳腺组织没有女性那么多，所以最初的治疗方法是做乳房切除术，但是我们发现乳房肿瘤切除术在生存率方面与全切术可能是相等的，所以现在我们也考虑做乳房保留。”他补充到：“这意味着一种‘肿瘤切除术+放疗+他莫昔芬或者激素阻断疗法（如果患者检测到激素受体阳性——即雌激素和/或孕酮可以促进肿瘤的生长<译者注：激素阻断疗法主要用于激素依懒性乳腺癌患者>）’的联合治疗方案。”

随时关注，大胆谈论

纽约大学Langone医学中心医学肿瘤学副教授Marleen Meyers博士在2014年对美国新闻与世界报道表示，虽然治疗男性的乳腺癌与女性相同，但因为有男性不会得乳腺癌这一潜在的误解，男性乳腺癌的诊断往往会延迟。“让一个男人在这堆粉红色中站起来是很难的。” 但是Meyers希望能够改变这种意识：“随着更多的人谈论它，它将开始变得不那么难以启齿”。

为了达到这个目的，Pelkey认为男人需要了解自己的身体，如果有任何改变就要说出来。大多数男性都被鼓励注意睾丸的变化，因为睾丸癌是男性常见的疾病。同样，他们也应该关注自己的乳房，特别是家族中有乳腺癌患者的男性。

Pelkey继续说道：“确实男性得乳腺癌的几率很小，只有1％的乳腺癌病例发生在男性身上，但事实证明，男性乳腺癌的诊断迟于女性且治疗时间比女性更长，诊断出来时病情可能已经很严重了。” 就像Pelkey死于乳腺癌的叔叔一样，明确诊断时癌症已经发展到第4阶段，最后和最致命的阶段。

但是Pelkey知道应该认真对待他胸部发现的肿块，他很高兴自己马上就发现了它。“我被确诊时为乳腺癌2B期，这比3期或4期癌症容易治疗。如果你的癌症处于后期阶段，生存的可能性就相当低。因此如果你在胸部发现了一个肿块，请马上进行检查。如果你不把这个小肿块当回事，不去医院检查，它很可能就会要了你命。”

Pelkey也提醒那些发现胸部肿块的人保持冷静：“只要你遵循医学的规则，疾病大多都是可以治疗的。如果你被诊断患有癌症，这并不是世界的尽头，你可以战胜它，并且活得很好。”

（文章来源：美国新闻与世界报道  作者：Elaine K. Howley  麻省医疗国际翻译：何静）