唐氏综合征日 | 关注被遗忘的天使

关注3·21世界唐氏综合征日

1866年，有一位唐•兰登(John Langdon Down)的医生，他发现有一群人有相同的特征，于是便取其姓氏Down，命名该症状为唐氏综合

征(Downs Syndrome)，即现在我们所说的21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为1/800-1/1000，男女之比为3︰2。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形，如40%-50%的患儿合并先天性心脏病。

正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。而唐氏则有47条染色体，即21号染色体有3条，比常人多1条。也因为这样，他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30-40年。令人遗憾的是，此病目前尚无有效的治疗方法。

国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

唐氏综合征特征表现

(1)智力低下

为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长却无进展，大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温和，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

(2)语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

(3)行为障碍

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

(4)运动发育迟缓

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

(5)生长发育障碍

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短1-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。

(6)特殊的外貌

眼裂小、双眼距宽，外眦上斜，内眦赘皮，双耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。双足草鞋征，拇趾与第二趾指间距大；关节韧带松弛或见肌张力低。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿，这与人的种族、血型、学历、地位毫无关系，唐氏综合征患病几率高低与生活水准等没有直接联系，尽管过去的研究显示随着孕妇的年龄增加会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。原因是随着孕妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。然而，近年来也有不少低龄孕妇生出唐氏综合征患婴。由于唐氏综合征是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合征患儿，且目前该疾病尚无有效的治疗方法，只能进行长期的康复训练。因此妊娠期妇女进行产前筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义，也成为了当前产前筛查的重点。

传统产前诊断可降低唐氏儿出生率

有的人认为，自己既不是高龄产妇又没有什么家族性遗传疾病，孩子就不会是唐氏儿……其实，每一个孕妇都有怀上唐氏综合征患儿的可能性。与对唐氏综合征的治疗乏善可陈相比，对该疾病的产前筛查已经取得了长足的进步。唐筛检查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏征的危险程度。

唐氏筛查什么时候做最好呢？

一般，唐氏筛查项目分为两次筛查，第一次筛查为妊娠早孕期的9-13周+6天之间，第二次唐筛检查为孕中期的15-20周+6天期间。筛查结果若存在高风险情况者，需进一步进行羊水穿刺检查胎儿染色体核型。

在此特别提醒广大的女性朋友，不要因为非高龄孕妇，就降低对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。唐氏筛查是孕检会遇到的一项特别重要的检查，是过滤缺陷宝宝的一项重要、有效的手段，准妈妈们要给予高度重视！

唐筛检查你需要做什么？

提供准确的信息：真实的公历出生日期（以便计算真实年龄）、体重（采血当日测量体重）、月经周期及末次月经时间、早孕期间的超声以便核对准确的孕周、近期的超声核对胎龄、既往疾病史（异常妊娠史、糖尿病、吸烟史等等）。

其中“孕周”非常重要。因为测定时各项血清值都会由于孕周不同而又变化。孕周错误可能导致检查结果错误。

抽静脉血，需要空腹。

是否为试管婴儿，是否为双胎妊娠（不同情况风险计算有差异）。

唐筛结果解读

如果检查结果是“高风险”，你也不需要害怕。它的意思是说“胎儿患病的风险比较高”，而不是说一定会患病。

但是，提醒您需要做更加详细的检查了。首先需要再次核对孕周、胎龄等等可能影响检查结果的信息。核对无误后，建议做进一步高检出率的筛查（孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，旧称无创DNA检测）或者羊水穿刺胎儿细胞染色体检查明确诊断。       

检查结果是“低风险”，胎儿就一定健康吗？

也不一定！只是患唐氏儿的风险比较低。考虑到“风险-收益比“，一般就不做更准确的检查了。但是，如果你比较执着：“我就要零风险”！那好吧，你可以要求医生做更加详细的检查。孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，旧称无创DNA检测的检出率是95%，羊水穿刺胎儿细胞染色体检查可以帮你确诊是否为唐氏患儿，不过，羊水穿刺胎儿细胞染色体检查需要承担流产的风险。你看，没有“100%准确而又零风险”的事！

唐宝宝其实和普通人一样，也许那个多来了1个的21号染色体给了他们不同的人生，但他们却用善良、勇敢和微笑拥抱这个世界。也希望更多的准爸妈能承担起“责任”，您孕前的一次筛查，就能让降生的新生命更加完美。

走近唐氏宝宝我们呼吁…

如果您见到这样一张“面孔”——经常张开的的嘴巴，略显茫然的眼神，太宽的瞳孔距离。这就是唐氏综合征患儿。请不要表现出任何惊讶、害怕甚至嫌弃的神情，唐氏宝宝是上帝派来的天使，他们有生存的权利，有追求幸福生活的权利。请用对待正常人的方式对待他们，用宽广博爱的胸怀接纳他们。

如果您是一位未婚女士，请一定记住，怀孕后一定要做唐氏筛查，并转告您身边的朋友。真诚地希望，从此以后，不要再有任何一个悲痛欲绝的爸爸或妈妈经受这样的考验，有些家庭在宝宝来临之后已是风雨飘摇。

如果您不幸正是一位茫然无助的唐宝的父母，相信我们每一个人都能理解您此时的心情。

我们理解您，因为我们不是生活在真空，我们有自己的生活环境，我们有自己的骄傲与自尊，所以当我们幸福的生活忽然多了一份天塌地陷的缺陷时，强烈的对比和反差让自己一时不能适应，怨天尤人。

天使既然来了，我们应该坦然接受，用尽全力抚养、爱护。慢慢地，会发现，一切并没有那么可怕，我们的宝宝原来如此可爱，如此聪颖，如此坚强！