基因检测与肿瘤相关的八个问题

为什么同样的职业、相似的生活习惯、相仿的年龄，有些人更容易发生肿瘤？症状相同的肿瘤患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质——基因。

1、什么是基因？

基因是DNA分子上的功能片段，储存着生命的遗传信息，决定了生命的基本构造和性能，影响着人的生老病死。

2、基因与肿瘤有什么关系？

肿瘤是机体在各种致瘤因素（包括内部因素和外部因素）共同作用下，机体细胞发生基因突变或表达异常而导致特定组织过度增生的一类疾病。肿瘤从本质上来说是一种基因病。
3、什么是基因检测？

基因检测是通过特定技术手段，对人体组织、血液、其它体液中的DNA进行检测，目的是使人们能了解自己的基因信息，预估特定疾病患病风险、辅助诊断疾病、指导临床治疗方案的确定。

4、基因检测对肿瘤防治有什么帮助？

预估肿瘤患病风险，针对具有肿瘤家族史的人。肿瘤的发生与遗传密切相关，具有家族聚集性。通过基因检测，可以知道自己罹患肿瘤的风险程度，进行全面的生活调整或医疗干预，降低或延缓疾病发生。

好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于携带家族遗传癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高，分别为87%和50%，毅然选择预防性乳腺、卵巢和输卵管切除术，降低患癌风险。

5、辅助诊断疾病针对临床怀疑罹患肿瘤的患者。

许多临床症状相似的肿瘤患者，造成肿瘤发生的原因并不相同。通过基因检测，可以帮助临床医生进行鉴别诊断，更加准确的找到患者的发病原因，从而实现因人而异的个体化诊断。

6、指导临床用药针对准备接受临床药物治疗的肿瘤患者。

由于引发肿瘤的基因突变不同，造成患者对药物的反应也不相同。通过基因检测，医生可以针对诱发肿瘤的不同基因变异，制定个体化治疗方案，使患者获得最大疗效，同时副作用最小化，达到用对药、用准药的目的。

7、实时监控正在接受临床治疗的患者随着治疗的进行，肿瘤患者对治疗的敏感性会发生变化。通过无创基因检测，可以随时监测患者的治疗反应，提示临床维持原始治疗方案或进行治疗方案的更改。

8、复发转移监测临床标准已经治愈的患者恶性肿瘤的显著特征之一是容易复发和转移，对于按照临床标准已经治愈的患者，需要随诊观察防止肿瘤的复发和转移。

由于基因检测的敏感性，通过基因检测，可以比影像学更早发现肿瘤的复发或者转移灶的存在，有助于临床及时进行相关干预。
基因检测是目前肿瘤诊断领域最尖端的的分子生物学方法。与传统的病理学检测和影像学检测相比，基因检测的敏感性和特异性更强，更加适应临床的个体化治疗，尤其是可以血液检测无创方式进行，适合动态实时监测肿瘤患者病情的发展。

全球肿瘤临床医师认可和遵循的NCCN（National Comprehensive Cancer Network，美国国立综合癌症网络）临床实践指南，对基因检测进行了明确的适用征推荐，并对不同检测结果对应的治疗方案给出了详细的指导。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，肿瘤基因检测不仅使癌症患者收获了更长的肿瘤无进展生存期，而且大幅提高了他们的生活质量。

ESMO（European Society for Medical Oncology，欧洲临床肿瘤学会）诊治指南对基因检测在肿瘤临床应用进行规范性指导。英国政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测项目纳入全面医保。

中国临床肿瘤专家在肺癌、乳腺癌、结直肠癌等多种共识中也强调了基因检测项目，为临床实践将患者分子遗传学特征与个体化治疗方案制定相结合指明了方向，大大提升了我国肿瘤诊治水平。