罕见病药物可及的最后一公里 到底怎么破？

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“在过去的十几年里，我亲历了罕见病声音不再罕见，政府、企业、医疗、大众各个层面，对罕见病的关注都越来越多。”在健康界北京总部采访间，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁兴奋地表示。

丁洁的感受，是近年来我国罕见病发展历程中的缩影。

过去一年，罕见病曾因“70万一针天价药”等话题屡上热搜。这背后既是社会和媒体对罕见病关注愈发紧密的表现，也代表着罕见病仍面临着看病难、看病贵、用药难、用药贵等一系列问题。

作为政协委员，丁洁曾连续多年在两会期间发布罕见病用药保障相关提案。从各方实践效果来看，卓有成效，但又问题重重。那么，罕见病药物可及最后一公里，究竟应该怎么破？

政策助推，罕见病保障初见成效

罕见病并非某一特定疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。 由于发病人群稀少，罕见病曾经一度不为众人所知。丁洁回忆，十几年前，开始推广关注罕见病时，“罕见病的定义是什么？”是专家们绕不开但又难以解答的问题。

2018年5月，由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局及国家中医药管理局五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，这是我国首个从官方层面对罕见病进行明确和定义的文件，这也被视为我国罕见病防治工作进入新阶段的重要标志。

《目录》制定及其后配套政策的发布，令罕见病诊疗、药物研发、药物引进、保障、捐助等工作的开展有据可依。“这绝对是个里程碑意义的事件。”丁洁认为。

罕见病一线临床药物的引进速度，也恰恰证明了这点。以治疗亨廷顿舞蹈症的氘丁苯那嗪 (商品名安泰坦)为例，该药物从2017年上市到2020年5月进入国内市场，用时仅3年1个月。这一速度背后的转机，正是得益于亨廷顿舞蹈症被收录于《第一批罕见病目录》中。

根据国家医保局2020年底官方数据，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。“符合条件的罕见病药品基本已全部被纳入了基本医疗保险支付范围”。

缺医少药，最后一公里难打通

不过，从更大的范围来看，罕见病患者仍然面临“缺医少药”的问题。尤其是价格特别昂贵的特殊罕见病用药，由于远超基金和患者承受能力，无法被纳入基本医保支付范围。

根据丁洁及其团队近期发布的"中国《第一批罕见病目录》罕见病诊疗费用研究报告"（以下简称《研究报告》）数据，已列入《第一批罕见病目录》的112种罕见疾病中，“有药可医”的疾病共计82种，年治疗费用在10万元及以上的达16种，其中7个病种年治疗费用超100万元。

蔻德罕见病关爱中心创始人黄如方及其团队对全国上千个患者和家庭的调研结果显示，目前我国罕见病患者家庭可承担的个人年医疗费用≤8万元。如此高昂的医疗费用，显然足以令大多数家庭望而生畏。

除了药价高昂外，《研究报告》分析认为，罕见病药物难进医保还有“药品说明书缺乏相关罕见病适应证和已经纳入医保目录但限于其他病种”的缘故。比如用于治疗线粒体脑肌病的维生素E，年费用仅为138.7元，但却未被纳入国家医保目录。

即便罕见病药品已经被纳入国家医保目录，且满足适应证要求，也存在用药不可及问题。今年两会期间，多位政协委员和人大代表提到的“打通抗癌药进院最后一公里”问题，在罕见病领域同样存在，甚至问题更甚。

丁洁介绍，罕见病药患者少，某些医院患者占比少，医生不见得熟悉相关药品，所以就会出现花了很大力气把药品价格降下来、纳入医保了，但在医院开不到药品的情况。

最后，同样由于罕见病患者数量较少，很有可能成为药企停产后的“牺牲品”。近日，健康时报报道的治疗罕见病“线状IgA大疱性皮肤病”特效药“氨苯砜片”，就是随着原适应证麻风病逐步被消灭，而陷入“停产”危机。

多方合力，共同促进罕见病药品可及

为了推动罕见病药品可及性，2020年两会期间，丁洁联合多名全国政协委员递交《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案，以推动罕见病医疗保障完善。

多方支付之“1”是将《第一批罕见病目录》涉及药品逐步纳入医疗保障，在进入国家医保药品目录的基础上，实现省级统筹，并与大病保险、医疗救助协同保障。

不过，在基本医保“保基本、全覆盖、兜底线”的特征下，对于一些高值药物，医保基金承受能力有限，公平性也难以保证。因此，就需要配套的“4”进行补充和风险共担。

多方支付之“4”包括，建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制、引导商业保险进入罕见病医疗支付机制以及罕见病患者要支付力所能及的医疗费用。

过去两年中，在政府高度关注下，罕见病多方支付，在部分省市已初见成效。以浙江省为例，2019年12月，浙江省出台《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，率先建立国内首个省级统筹的罕见病用药保障专项基金。按照每人每年2元标准，一次性从本统筹区大病保险基金中上缴至浙江省罕见病用药保障基金。

目前，浙江省已经将治疗庞贝病、克罗恩病、法布雷病、戈谢病等10余个罕见病药物纳入到当地医疗保障中。

《中国罕见病医疗保障城市报告2020》显示，结合基本医保、大病保险、专项基金等多种手段，儿童患者在杭州使用治疗戈谢病的特效药伊米苷酶，可以获得96%的政府报销，个人年自费不到3万元。

图片来源：《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》

此外，2020年如雨后春笋般落地的“惠民保”，作为政策型商业保险代表，也提供了有力补充。以深圳为例，《深圳市重特大疾病补充医疗保险药品目录》由深圳市政府主导、商业保险公司承办，其药品目录中涵盖了克罗恩病、强直脊柱炎、肺动脉高压、肢端肥大症等几种罕见病药品保障，和基本医保、专项救助、慈善救助等形成有力补充。

但总体来看，罕见病保障还面临不少问题。丁洁认为，应该考虑如何将其变成常态，一时的、阵发性的保障，远远不够。

可持续性，医保基金负担得起吗？

罕见病是一个系统性问题，并非一朝一夕就能解决。也恰因此，实际推动问题重重。

首先，罕见病纳入医疗保障面临医保基金安全和公平性的质疑。2020年，“罕见病一针70万天价药”上热搜时，黄如方就对健康界表示，“现在进入了一个误区，很多网友觉得罕见病药物根本就不该纳入医保，或者质疑‘凭什么这么贵的要给这一小部分人用’。”

在这方面，学术界已经基本达成共识，医保“保基础、广覆盖”原则下，注定不能为所有天价药买单，但中国特色社会主义制度决定我们应该“应保尽保”。

一些卫生经济学研究测算，也证明了“应保尽保”的必要性和可实现性。

上海创奇健康发展研究院名誉院长、复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联撰文指出，对孤儿药药物经济学评价，需要更多地从社会角度考虑，预算影响分析成为决定能否获得医保报销的重要分析方法。

他指出，以罕见病α抗胰蛋白酶缺乏症为例，尽管治疗该疾病药物费用增加了，但减少了急诊、专科门诊和普通门诊的就诊次数，节省了大量的卫生服务费用，因此降低了总成本。

这说明，治疗α抗胰蛋白酶缺乏症的疾病管理措施是有效的，对医保预算影响不大，而且节省了很多直接医疗成本。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林认为，以我国台湾地区罕见病用药费用占总药品费用2%-3%的比例测算，目前医保药品费用约1万亿元，2%就是200亿。对比3万亿的医保结余，罕见病用药问题有经济上的可行性。

多方支付，怎样形成合力？

然而，除了经济问题外，罕见病的药物可及更多地还是社会性问题。“1+4”（也有说是“1+N”）的多方支付架构中，如何贯通、衔接好医院、医保、慈善、救助、商保、药企、药店……是解决问题的核心与关键。

丁洁认为，中国医保系统比较完善，基本医保已经覆盖95%以上，所以可以考虑利用基本医保架构牵头，通过信息系统协调整合多方力量，同时多方共付，为基本医保解压。

在诊疗方面，已有相关顶层设计。2020年，国家卫生健康委发布《关于设立全国罕见病诊疗协作网办公室的通知》，确定了依托协作网国家级牵头北京协和医院，设立全国罕见病诊疗协作网办公室。

但从罕见病保障的实际运营情况看，丁洁提出了担忧。“建立一个信息网络没什么难，现在技术绝对能达到。但是谁来登记？信息登记后的技术产权如何归属？怎么打破信息孤岛？还面临很多难以解决的现实问题。”

健康界观察了解到，虽然罕见病高值药物保障面临诸多问题，但是如血友病、戈谢病、庞贝病、肺动脉高压等同属医疗负担较重的疾病，却相对获得了较高保障。

健康界就此询问了相关专家得知，这既和疾病本身特性相关，也离不开规范化、体系化的多方保障力量。

以血友病为例，一位业内临床专家告诉健康界，血友病获得较好的保障主要得益于两点原因：

1.     疾病本身可治疗，甚至可治愈。血友病是由于基因缺陷引起的单一凝血因子缺乏的出血性疾病，因此只要补充缺乏的凝血因子八或九就可以达到很好的止血效果，预防治疗能够减少出血，减少残疾的发生。基因治疗能够达到根治的目的。而很多其他罕见病只能改善症状。

2.     相关工作人员的不懈努力。近二十年来，全国血友病工作者，在卫生健康部门的领导下，建立150多家血友病中心，通过多次学习班，培养每个中心建立多学科团队，五次制定指南，规范治疗，为患者提供和国际接轨的规范化的综合管理。2019年纳入国家罕见病管理，拟建立分级血友病中心，将为实现血友病患者属地化管理，同质服务提供保障。

丁洁还补充，罕见病保障可及和企业、患者组织的努力也密不可分。“有些疾病的患者组织历史较长，比较善于沟通。药物成熟度高，医生较熟悉，企业也积极努力，所以看起来大家的认知度会高一些，药品保障进展也就更快。”

编后记：

回顾二三年十年前，“无障碍理念”刚刚在国内兴起之际，也有人觉得“正常人都没地儿走，还弄什么盲道呀。”社会主义现代化建设的今天，我们很难想象一个文明都市会没有无障碍设施。

放眼全国，各界人士已经迈出对罕见病关注的第一步。相信未来，更蓬勃的创新力会遍及神州大地，普惠更多患者。

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