基因测序：是春天到了 还是被滥用恶搞的伊始？

自从1953年克里克和沃森发现了脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构后，各方均不断尝试将基因组学的研究成果广泛应用到医学领域。仅仅经过65年的摸索，基因组测序似乎终于要弄出个“大新闻”。这个“大新闻”不是指科学上的重大发现，而是说对基因测序的医保赔付。

对基因组测序，或部分测序，在某些公司只需花费99美金甚至79美金的活动价。这种针对个人消费者的服务已经存在了好几年，不过测序的效果参次不齐。大部分民众了解到的都是关于如何鉴定家族遗传历史，或者是鉴定出你的基因决定你天生容易得某些疾病，然而你知道了也什么都做不了，只是徒增焦虑。

美国医保的覆盖让基因测序迎来春天

其实，基因检测的真正愿景是帮助优化医疗决策。医疗领域为实现这一愿景已经探索了很长时间，他们的动机很充分：过去，测序的成本太高而无法广泛应用，当然现在这情况已经彻底改变；药物基因组学方面，含大基因成分的可供研究的药物数量稀少；另外，大部分临床医生在基因领域的培训不够，在实践中无法有效运用此方面知识，基因专业医生和咨询师匮乏。根据2007年的一项统计，全美国只有不到1000名医学遗传学专家和4000名遗传咨询师。虽然数据有点陈旧，美国职业宇航员数量多过遗传学家的情况还是令人费解，以后亿万民众需要基因测序以及遗传方面咨询的时候，我们是不是得重新培训这帮宇航员？

不管怎样，妨碍新医疗概念发展和妨碍更精确的医学的元凶都是同一个：缺乏鼓励广泛使用基因成果指导医疗方案的医保政策。

不过目前来看，我们在医药领域前沿似乎走到了变革节点：美国联邦医疗保险和联邦医疗辅助计划服务中心（CMS）宣布将会为晚期癌症病人实体瘤的基因测序诊断提供赔付。

CMS表示，“医保计划已经确定了会覆盖那些经过美国食品药品监督管理局（FDA）批准的实体肿瘤基因变异的测试”。CMS还表示会覆盖“食药监局批准的辅助性测试，以及医生根据测试结果开出的市面上能合法买到的药品，医保部门会立即赔付”。这可是个“大新闻”，因为只要主治医生的遗传学知识够先进，对肿瘤的基因测定可以彻底颠覆未来清除肿瘤的治疗方案。

医保赔付方面的变革以及社会对遗传学方面投资回报率的认同是重大的发展成果。医用的基因测序的确很贵（比如Foundation Medial公司的一项测试至少要3000美金），不过和抗肿瘤药物的花费相比小巫见大巫。据近期的赔付数据，每个病人肿瘤药物平均花费17.1万美金。更不幸的是，这些昂贵的药物还不一定起作用。

学术期刊JAMA Internal Medicine2017年11月发表的研究评测了18种政府批准的抗癌症药物，发现它们并没有延长病人的生命。只有一种药物有数据证明它帮病人改善了体能或者减缓了疼痛，两种药物似乎还让病患的日子更不好过。基因测序因此被寄望于帮助病人找到更对症的药物，让费用方面变得更合理。40%的人一生中都会被查出癌症，所以这是一个很大的市场机会，也是一个很大的临床机会。

基因测序的乱象

现在新闻里都在谈论基因测序用于医疗，消费者越来越意识到这个重大的突破。以前可能只是有生育问题或者得乳腺癌的病患比较关注，现在遗传学帮助实现精确医学的可能性正在上升。

当然，风险与机遇并存。公众还不能充分理解基因测序对医学的价值，也没办法把医学上的基因测序和普通民用测序区分开来。现在市场上有超过7万种基因测试，而且每天都有几种新测试冒出来，其繁衍速度就像硅谷里“区块链”火热一样。

更糟的是，就和早期互联网一样，这一行业还充满了江湖骗子。无数公司声称能够为你定制基因食谱，找到适合你味蕾的红酒，查看你孩子以后是不是个体育天才……这里面有多少真正的科学含量存疑。其中有一家名为SpareRoom.com的公司甚至宣称能够利用唾液中提取的DNA帮你找到最合适的室友。

斯坦福的一位教授受不了这些荒谬的测试，于是自己弄了一个更恶搞的公司来嘲讽这个乱象，叫做“遗传学是与非”（Yes or No genomics）。他的公司号称只要199美金就可以查看你是不是有基因突变，基因测试的工具是一个万花筒。

消费者不太情愿购买自费医疗产品，所以严肃的医疗测试或许还不如这些疯狂的测试更受欢迎。瑞银集团的数据称，全世界只有万分之四的人口做过基因测试，如果只看美国，比例是万分之八，民众好像对基因测试没那么大的热情。这份数据预计，越来越多的人会愿意进行基因测试，但很多人的动因是为了解自己得心脏病或者老年痴呆的概率，而这并不是做基因测序的最佳动因，除非你的心血管状况特别糟糕（只有约5%的心血管疾病有遗传因素）。

晚期癌症病人的肿瘤基因测序和那些消费领域的基因测试有天壤之别。值得庆幸的是前者正在得到推广，它益处多多。如果硬要指出消费者自费的测试的价值，也许就是大量的测试能给医学研究提供一些数据，前提还得是这些提供商以及消费者愿意把这些数据卖给制药公司。

未来20年内绝大部分美国民众都会接受基因测序

丽莎·埃尔德森（Lisa Alderson）是通用风投旗下Genome Medical的创始人兼CEO，她有两个预测：

1.  未来5年内，每个美国癌症病人都会接受基因测试；

2.  未来20年内，绝大部分美国民众都会接受基因测序。

她第一个预测很有可能实现，因为食药监局、医保部门、以及其他医疗机构都在往此方向努力。第二个预测还需时间来证明。目前为止，只有约100万美国做过基因测序，以后人们会不会一出生就做基因测序？有可能。大规模基因测序的成本还是昂贵的，特别是如果检测出来问题，也没有针对这些问题的治疗措施。波士顿进行的一项小型研究发现，对50位本没有测序需要的普通人进行基因测序，导致每个人平均额外增加了350美金的连带医疗开支，并且没带来什么健康方面的好处。虽然该研究的样本小，不足以推论到全社会，不过可以设想一下，如果给3亿美国人普查会带来多大的经济负担。

未来二十年，医学肯定会越来越精确，但现在来看，美国医保覆盖的人口范围有下降趋势，所以基因测序的推动力和阻力并存。如果投资回报率不明显，别说每个人350美金，美国的医保体系是不是会站出来为哪怕100美金的人均增额买单都是问题。至于普通的消费者，除了找室友这种无厘头的理由，还会不会自掏腰包做一个全基因测序，只有等待时间验证了。

作者简介：本文作者丽莎·苏宁（Lisa Suennen）在医疗企业经营、投资、咨询领域从业30年，现为通用风投（GE Ventures）的高级总监，主管健康领域的投资。苏宁是加州大学伯克利分校政治学硕士，还在该校获得过政治学和大众传播双学士。热衷于分享她广泛的投资经验，苏宁是热门医疗投资领域博客Venture Valkyrie的博主，她著有《科技补品：激情创业者能否用科技治愈医疗卫生体系》（Tech Tonics, Can Passionate Entrepreneurs Heal Healthcare with Technology）一书。

原文来源：medcitynews.com

原文标题：Genetic testing has reached an exciting tipping point, but it’s also the subject of parody