“羽翼”一触即破 罕见的“蝴蝶宝贝”如何飞翔？

“还你婴儿般的皮肤”，这句深入人心的广告语应该是对婴儿皮肤最好的赞美了。但是有一类婴儿，从出生起，皮肤便千疮百孔，并且一触即破。他们就是“蝴蝶宝贝”。

“蝴蝶宝贝”这个美丽的名字背后是常人难以想像的病痛，因为他们患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一：遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB），患病者皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱。

如果你的铅笔上长满了刺 ... 这就是蝴蝶宝贝的生活（图片来自蝴蝶宝贝关爱中心官网）

EB护理知识严重不足

遗传性大疱性表皮松解症是主要由于皮肤结构蛋白缺陷而导致的一组疾病，患上此病的人皮肤脆性增加，轻微碰撞、摩擦，皮肤上就会出现水疱、糜烂，继发感染，且容易引发严重并发症，如食道粘膜狭窄、手指并指挛缩、角膜瘢痕化导致眼睛失明等。

蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春先生是EB患者的家属。“2003年女儿出生后，我们只看了一眼，孩子便被抱到了新生儿重症监护室。”周迎春介绍，这是很多蝴蝶宝贝家庭共同的经历。在孩子成长的过程中，只有全副武装才能在海边玩沙，只有冬天“里三层外三层”时才能玩滑梯……有一次女儿在玩耍时不小心跌倒，周迎春下意识去扶，没想到这一扶竟将女儿整只手的皮肤扯了下来。

因为缺乏相应的资料和指导，最初照顾女儿的过程中，周迎春走了不少弯路。2006年至2007年，周迎春找到了有关EB的英文资料，对其进行翻译，并于2013年首次翻译了《大疱性表皮松解症家庭护理指南》。通过将资料放到线上交流，他认识了更多EB患者家庭。

在和其他患者家庭交流的过程中，周迎春发现，大部分家属缺乏护理EB患者的相关知识，很多家属的做法不但没有起到缓解的作用，反而会加重病情。其实不仅仅是家属，很多医生对EB患者的认识也非常有限。“在打预防针的时候，很多医生看到孩子皮肤上的伤口都不敢打针，”周迎春介绍，其实除了皮肤伤口之外，EB患者可以和其他孩子一样接受预防疫苗。

蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春

自发组织 宣传EB相关知识

为了向EB患儿家属普及护理知识，改善EB患者及家庭的生活质量，2014年周迎春和其他患者及家属成立了蝴蝶宝贝关爱中心。这是中国唯一专注EB的公益机构。“说是一个机构，其实干活的就俩人，”周迎春自嘲，“由于是非营利的公益机构，我们的工作人员都是患者家属，财务也是由患者亲属兼职来做。”

几年来，蝴蝶宝贝关爱中心一直在统计蝴蝶宝贝的数据，到2017年，国内有660名登记患者。但从EB十万分之一的发病率来推算，依然有大量患者没有做详细诊断，或对该病认识度不高。由于是遗传性疾病，EB可以通过基因筛查做早期预防。经过基因筛查排除患病情况，2008年周迎春迎来了健康的二女儿。“我们算是国内做基因筛查较早的家庭，”周迎春说，“有些家庭不了解这一点，导致两个或多个孩子都是EB患者。”

为了更好地普及EB相关知识，2015年5月，蝴蝶宝贝关爱中心第一次举办了全国EB患者大会，有六十多个家庭参加。大会请到了皮肤科领域专家为患者讲解疾病知识、护理及治疗方案。2016年，他们还在上海举办了EB护理、基因诊断及治疗研讨会，希望有更多的医疗专家对这一疾病进行研究。此外，蝴蝶宝贝关爱中心还建立了专门的网站，为患者及家属提供支持。2017年10月，《大疱性表皮松解症家庭护理指南（2017版）》也将出版。

应用专门敷料包扎

2015年，周迎春的女儿进行了国内第一例骨髓移植。虽然症状有明显缓解，但在2016年底依然出现了排异。

据介绍，虽然骨髓移植是目前EB患者唯一有效的系统性治疗方法，但仍无法根治EB。患者家庭唯一能做的就是每天检查，发现新的水泡就戳破放水，避免水疱变大，然后再涂药并包扎起来防止感染。然而资料显示，国内EB患者大量使用的红霉素软膏、百多邦软膏等药膏都是强效抗生素，不适合长期在伤口上使用。目前国际上通行的做法是只做伤口消毒然后无菌包扎，尽量少用药膏。但国内很少有患者可以做到这一点。

在蝴蝶宝贝关爱中心所收集的数据中，截至2015年5月，国内有44名患者在用卫生纸包扎。蝴蝶宝贝关爱中心执行主任杨梦竹介绍，无论是用卫生纸还是纱布包扎，在拆除时都可能带下皮肤，加重病情。最合适的包扎材料是专用的敷料。“这种敷料不会粘连皮肤，避免对本就脆弱的皮肤造成损伤。”杨梦竹说。

这种专用敷料几乎是EB患者每日必需品，但因无法报销，这无疑会加重患者家庭的经济负担。法国优格国际医疗集团旗下优格基金会自2015年以来，持续不断为蝴蝶宝贝关爱中心提供专业咨询并捐赠创伤护理产品。2015年至2016年期间，共有超过350名蝴蝶宝贝在优格基金的帮助下接受了治疗。9月20日，优格基金会在法国驻中国大使馆接受了蝴蝶宝贝关爱中心的表彰，以肯定其一直以来为中国EB患儿作出的贡献。