“超声女神”谢红宁：搭建“产前诊断学”学术平台

最近两年，随着二胎政策放开，越来越多的高龄女性加入“生育大军”，与之伴随的一个现象是，出生缺陷数量亦在不断增加。严重的出生缺陷不仅增加婴儿死亡率，也带来巨额医疗花费。幸存下来的出生缺陷儿多有不同程度的残疾，不仅给家庭带来巨大的经济负担和精神压力，还影响我国国民总体素质的提高。如何尽量减少甚至避免严重缺陷儿的出生，同时给那些预后良好的缺陷儿一个“通行证”，是摆在产前诊断专家面前的一个难题。

谢红宁就在为此殚精竭虑。她是中山大学附属第一医院妇产超声学科的领头人，早已意识到产前诊断的一个尴尬——受制于人才知识结构单一和缺乏专业的学术交流平台，迟迟无法形成完善的规范化体系。为了弥补上述不足，她一直为组建广东省医学会产前诊断学分会而奔走，终于，在各方的努力下，广东省医学会产前诊断学分会于2017年8月19日正式成立。 

“产前诊断”两大痛点

国家卫计委发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，按全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。另外，《广东省实施儿童发展国家纲要和省规划中期监测统计报告》显示，2014年广东省出生人口115.39万，严重致残出生缺陷发生率为194.91/万。也就是说，当年该省严重出生缺陷儿约22490人。

开放二孩政策后，高龄孕妇的增加使得这个数字正在攀升。

“在我国产前超声技术未普及前，平均每30秒就有一个缺陷儿降生，而超声医生手中的探头，可以避免一些家庭悲剧的发生。”至今从事产前超声诊断工作已20余年的谢红宁，每天出诊面对的多为高龄、或有家族遗传病史的高危孕妇，更能体会产前诊断所肩负的沉甸责任。这些高龄准妈妈们有很多都是千辛万苦才怀上宝宝的，一方面希望谢红宁教授能及时发现严重缺陷避免悲剧发生，另一方面，又迫切希望她能准确判断哪些缺陷可以生下来、通过早期干预治愈，圆她们的妈妈梦。如何在两者中寻找平衡，是谢红宁教授每天工作的日常。

“精准的产前诊断是降低出生缺陷危害的首要保障。这里面有两层含义。第一，是阻止那些预后不良的缺陷胎儿出生；第二，是给那些经过干预预后良好的缺陷胎儿放行。一念之间，定生死，所以要非常慎重，需要多学科团队共同决策，仅靠超声医生或产科医生是远远不够的。”谢红宁如是说。

目光并不仅仅局限于超声技术的她认为，目前我国产前诊断领域存在两个不能回避的痛点：

痛点一：交叉学科人才缺乏。现有的国内医疗和医学教育体制下，产前超声检查由影像医学专业的超声医师负责，绝大部分超声医师缺乏产科临床和遗传咨询的专业知识；而产科咨询人员多数没有超声检查的技术和经验，与此同时，专业的遗传学者既不具备超声技术知识，又没有产科临床经验。“这样的构架，导致超声医师无法对异常超声表现给予全面正确的遗传咨询意见，提供遗传学咨询的医师又不具备正确解读超声异常的能力。”谢红宁指出，这是产前诊断领域医疗纠纷层出不穷、在所有医疗纠纷中占比最大的症结所在。

痛点二：缺乏交流平台。纵观中华医学会、中国医师协会或其他行业协会，谢红宁发现，产前超声隶属于超声医学分会中妇产超声组，而产前遗传咨询属于妇产科分会的产科或母胎医学组，此外还有基础医学背景的遗传学分会。遗憾的是，各个学会或学组之间缺乏有效交流。这一困局使得产前诊断各学科交流和发展停滞不前，各领域人员各说各话、各自为战、知识面窄。

鉴于此现状，谢红宁考虑，如果能够搭建一个让产前超声、遗传检验和临床产前咨询共同交流的平台，将有利于产前诊断学科的发展。

“学会”搭台 “学术”唱戏

“10年前，广东省优生优育协会率先成立产前超声诊断委员会，创新尝试与其他临床和遗传专委会结合，共同开展多次产前超声规范化培训和交叉学科交流，每次会议爆满，甚至不得不限额参会。”身为中国医师协会超声医师分会妇产超声委员会主任委员、广东省优生优育协会产前超声委员会主任委员，谢红宁对于学术组织带来的正面效应感受颇深。正因为如此，她萌生了组建广东省医学会产前诊断学分会的想法。

在谢红宁眼里，产前诊断中的超声形态学诊断、遗传基因学诊断与临床遗传咨询在专业上互相依存，密不可分，三方必须在同一个学术平台上相互交流、协同作战，才能完善规范化的产前诊断体系，从根本上降低出生缺陷的危害，造福人民。根据她的规划，广东省医学会产前诊断学分会将聚焦出生缺陷产前诊断学科，并提供一个涵盖从基因诊断、遗传学咨询、产前超声检查到生后跟踪随访的研究和交流的学术平台。

多年的产科和超声诊断临床经验让谢红宁意识到，无论是超声检测出的形态学畸形，还是基因检测出的遗传物质异常，许多致病改变与正常变异多有重叠，需要产前诊断专业医师准确解读超声发现的形态学异常，同时结合染色体和基因检测的异常，如此这般，才能提供更精准的遗传咨询和临床预后评估。

对此，新近成立的广东省医学会产前诊断学分会，将充分整合和利用广东省内丰富的专家资源，创建规范化的产前诊断体系，提高专业医师的综合知识和技术能力，培养具备对出生缺陷进行综合分析的复合型人才，推动行业进步和提高广东省整体产前诊断水平，并为创建出生缺陷产前诊断学科提供重要依据。

超声探头背后的远见

得益于精湛的超声诊断技艺，谢红宁的名字早已成为金字招牌，全国各地慕名而去的患者接踵而至。健康界了解到，她每年完成产前胎儿超声会诊超过2000人次，其带领的中山大学附一院妇产超声团队超声诊断水平接近病理诊断水平。造就谢红宁业内口碑的不仅是炉火纯青的诊断技艺，更来自其细微处诠释医者仁心的人文情怀。“整个社会都在‘要求’超声医生的诊断必须精准，错一步可能就会惹上官司。”谢红宁用“如履薄冰”形容产前诊断工作，而她一贯主张让患者充分了解超声的局限性和“最坏与最好的预后”，以最大限度避免医疗纠纷。

谢红宁在妇产超声会诊室外有一个“医患交流区”，对于特殊和复杂的病例，在完成检查后与孕妇及家属坐在一起，详细解释胎儿超声发现的异常、分析可能的预后，建议的检查等，以便于对方参与到医疗之中。“不同的家庭还要采用不同的谈话方式，站在孕妇家庭的角度去给予咨询，这是最重要的沟通技巧。”   这也恰恰是谢红宁从事产前诊断多年来“零纠纷”的一个秘诀。

高超的个人技艺和事业成就并没有令谢红宁就此止步，除了言传身教地将自己多年的工作经验和学术沉淀“手把手”传授给研究生和年轻医生外，她将目光投到互联网平台，利用高速发展的网络系统，把产前诊断经验和知识传播到基层和边远地区。“基层医生出来学习的机会非常有限，虽然也有很多书籍，但产前超声的学习中，实操和技巧更为重要。”谢红宁在业余时间借助互联网开展视频讲座和演示，并利用碎片时间回答基层医生的问题，严谨而开明的学术态度令其圈粉无数，在超声同行交流平台“金医桥APP”上，拥有最高的关注量。

今天成立的广东省医学会产前诊断学分会将成为一个合纵连横式的学术平台，有望进一步促进从事产前诊断相关专业的人员相互交流，规范产前诊断体系，提高产前诊断质量。最终，培养出具有多学科交叉知识的产前诊断医师，让广大孕妇及其家庭受惠。“超声女神”下一步又将把目光投向何处？我们拭目以待。