心血管疾病精准诊疗的行与思

我国心血管疾病有多严重？

5月26日正式出炉的“中国心血管健康指数”显示，我国心血管疾病现患病人数为2.9亿，平均每10秒就有一人死于心血管病，全国每5个死亡人中，有2个是死于心脑血管病。

与此形成强烈反差的是，在我国心血管病诊疗实践中，受限于影像设备的精确度和预判性数据的缺失，心血管疾病预防及发现一直存在痛点。显然，单纯的常规检验检测手段已难以满足心血管疾病防控需求。

从2015年我国成立“中国精准医疗战略专家组”，并计划在2030年前投入600亿元，到科技部发布国家重点研发计划，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一，再到精准医疗被纳入国家“十三五”规划，我国正不断加大对精准医疗的投入力度。

而据《中国心血管病报告2015版》数据以及“中国心血管健康指数”，目前中国心血管病死亡率仍高居疾病死亡构成的首位，由此，精准医学方面的创新在心血管病中的应用显得尤为重要。

亟待科研与临床结合

一个不争的事实是，尽管心血管疾病的死亡率一直居高不下，发病率持续增长，但目前很大一部分心血管病的科研创新成果却并没有应用于临床防治。

湖北省人民医院院长唐其柱认为，造成这一现象的根本原因在于研究与临床的脱节，临床中面临的实际问题缺乏基础研究的针对性解决，而科研创新的成果也没有实现完全有效转化。

从科研逐渐到临床诊疗和健康管理，心血管病防控如何更好地落地？

业界的一致看法是“借力精准医学”。援引中国工程院院士詹启敏的说法，我国人口基数大、发病人群多、病种全，丰富的医疗健康数据为精准医疗研究提供了良好的临床基础。具有高患病率、高致残率和高死亡率特点的心血管疾病，在技术应用上，更契合精准医疗的需求和条件。

与詹启敏的看法不谋而合，一位业内人士认为，医疗领域基于临床表型组、基因组、蛋白质组、大数据和云计算等前沿技术，推动心血管疾病精准医学的研究和应用，将为降低心血管疾病的发病率与死亡率、实现对心血管疾病的早期预警与干预带来新契机。

在北京安贞医院精准医学中心主任杜杰看来，现阶段心血管疾病防控工作需结合我国重大心血管疾病的诊疗现状，以临床需求为导向，打破基础科研与临床应用的界限，建立新的研究模式，开展基础、临床与产业结合的多维协同创新研究。

以北京市安贞医院精准医学中心为例，该中心自2015年成立起，就搭建了遗传性心血管疾病基因诊断、基于质谱技术的遗传代谢病筛查与诊治、生物标志物诊断试剂盒自主研发、个体化多药精准用药门诊等多个临床检测、服务平台。在心血管疾病的基因诊断、代谢性疾病的临床筛查与诊断、早期识别发生心血管疾病高危人群、多药联用的精准决策等方面取得重大成果，为临床精准医疗提供了切实可行的方案与方法。短短一年内，已经服务临床超过万例。

排兵布阵

不难看出，精准医疗在疾病诊断上的优势不言而喻。不过，落实到具体的某一疾病，精准医疗目前并非能面面俱到。

阜外医院内科副主任兼高血压中心副主任宋雷曾直言，精准医疗作为一种新的医学理念，在对心血管疾病进行精准检测、精准解读、精准干预方面有优势。但整个精准医疗的发展，尚处于起步阶段，还需要通过大家的共同努力，才能最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准诊疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益，缓解医疗资源压力。   

心血管疾病检测，过去我们熟悉的主要是血压、血糖、血脂等指标的检测，未来心血管病领域的精准医疗主要能在两个方面落地，其一就是单基因突变所致心血管病的基因诊断；其二是建立在药物基因组学基础上的个体化治疗指导。目标是精准检测、精准解读、精准干预。

不过，在中国这样一个人口基数极大的国家，如此强调个体化治疗会不会造成医疗系统的不可承受之重呢？

对此，唐其柱认为，这个问题要从“此消”和“彼涨”两个角度来考量。首先，精准医疗配套的先进技术、设备乃至大数据采集分析过程等，必然会带来费用的提高；但与此同时，更高的治疗效率、可预期的治疗效果和显著降低的副作用，都能有力遏制医疗浪费。

“算笔综合账，精准医疗负担更小，效果更好。”唐其柱说。

挑战在哪儿机遇就在哪儿

阵已布好，接下来就是排兵。

只不过，心血管疾病精准医疗的“兵”并不好排。时任阜外医院副院长的惠汝太教授曾表示，我国发展心血管病精准医疗的路上，还有着很多崎岖。最关键的一点就是基础研究与临床实践之间的割裂。

在他看来，专业人士对精准医疗的态度，容易误入两个极端。一方面，大多数临床医生对精准医疗还缺乏认识；另一方面，部分基础研究者过分夸大了精准医疗的作用。

不止于此，精准医学研究的实施不仅仅基于基因组学技术，还需要结合蛋白质组学、代谢组学、免疫学、转录组等多组学技术来获取病人的相关信息，也可以利用多组学技术发现临床分子标志物，并探讨多种疾病的发病机制。

这意味着，精准医疗不再仅仅局限于临床医学与基础医学的研究，更加强调学科间交叉和技术发展，需要多个机构合作，实现个体化诊疗方案的制定。同时，要实现心血管疾病的精准医疗，需要获得患者全面的临床数据资料，将其多组学数据与临床数据联合分析，这样势必会出现海量数据，这就对大数据的整合与分析能力提出了挑战。

机遇与挑战并存。对于精准医学来说，尽管庞大的暗信息成了发展的拦路虎，但这也意味着对基因组暗信息的挖掘将是精准医学发展的有效突围路径。