瞭望心血管疾病精准医学路径与图景

炙手可热的精准医学，目标概括起来就简单的18个字：精准诊治病人、减少医疗浪费、避免病人损害。可是，通往目标的途中并不平坦。正走在精准医学探索路上的心血管疾病领域，同样亦晴亦雨。

探路

早在2015年7月，“京津冀心血管疾病精准医学联盟”在首都医科大学举行启动仪式。公开消息表明，该联盟的目标和工作内容是，围绕精准医学模式，集合三地优势资源，从政府、高校、医院、企业等层面上开展多部门联动，以三地心血管医学临床、科研机构为基础，北京市心血管重大疾病协同创新中心为依托，实现京津冀区域协同，建立心血管疾病精准医学研究体系。

一年多之后的2016年12月，国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院和中华医学会心血管病学分会联合召开“中国精准心血管病学峰会”，当时300多名专家和医学同道抵达现场，以精准医疗与心血管疾病为主题各抒己见。

专门的活动为数不少，关联主题的演讲更是琳琅满目。

比如，2016年成都举办的第三届诺贝尔奖获得者医学峰会暨中美院士论坛上，北京安贞医院精准医学中心主任、京津冀心血管精准医学联盟理事长杜杰，作为心血管疾病研究专家发表演讲，分享心血管精准医学领域的最新研究。

综观业内目前的讨论和探索，一个相对的共识是，所谓精准医学，是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医疗模式。

很多人认为，医疗领域基于临床表型组、基因组、蛋白质组、大数据和云计算等前沿技术，推动心血管疾病精准医学的研究和应用，将为降低心血管疾病的发病率与死亡率、实现对心血管疾病的早期预警与干预带来新契机。

不难看出，精准医学不局限于大数据，但离不开大数据。

要领

出席中国精准心血管病学峰会的陈润生院士曾指出，精准医学的核心基础是组学大数据与医学的结合，要把组学大数据引入临床医学。得益于精准医学的推动，过去的医疗体系将发生本质性变化，医疗体系关口将会前移。

具体到实践中，以前以诊断治疗为主、面向患者的医疗体系，将转变为以健康保障为主、面向全民的医疗体系。陈润生院士认为，上述变化的衍生效应是进一步促进三大产业发展：一是促进百万量级的生物样本库和数据库的建立；二是促进以基因组数据分析为代表的测序行业发展；三是促进新兴的与疾病相关的医疗分子诊断和药物靶标设计相关产业发展。在他看来，目前精准医学才刚刚上路，正因为如此，挑战和机遇并存。比如，至今仍有97%的非编码区基因序列有待于探索和研究，这片未知领域也是我国精准医疗行业的挑战和机遇所在。

同样看好心血管精准医疗前景的还有惠汝太教授。她是中华医学会心血管病学分会精准心血管病学组长、中国医学科学院阜外医院前副院长。

新华网的一篇报道中提及，在惠汝太教授的带领下，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组将与全国同道一起，从单基因遗传性心血管疾病早期基因诊断、风险分层、猝死预测、遗传阻断，复杂心血管疾病药物靶点、药物选择等问题入手，进行深入研究，致力于建立有中国人自己特色的心血管疾病精准医学临床转化应用体系；并广泛开展医生、患者的宣教，制定临床指南，指导这类疾病的诊断和治疗，减少家族遗传，降低心血管病出生缺陷的发生。

值得一提的是，探索途中的杜杰对精准医学亦有独到见解。在他看来，精准医学是结合基因组计划、DNA测序技术和大数据分析，去解读遗传信息、预测分子功能、开发靶向药物和纠正错误突变，最终实现4个“Right”：Right time（精准的时机）、Right patient（特定的病人）、Right treatment（合适的治疗）、Right dose（精准的剂量）。

循着这个原则，心血管疾病防治的行动是，婚前、孕前、植入前、产前和症状前、疾病早期和疾病期过程中，实现疾病易感筛查、危险因素干预、遗传辅助诊断和基于遗传的诊断，以及针对遗传突变的治疗。

瓶颈与钥匙

一个不争的事实是，精准医学可谓一项有望在未来颠覆医疗技术的手段，但其发展过程中也是机遇与挑战并存，基础研究和临床应用都还有漫漫长路。

哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院教授吴柏林就曾公开表示，不是所有精准医学项目都是越“高大上”越好，大中小型也十分必要，而且能获得百姓和市场的认可才行。如果一份检测报告里数据凌乱缺，却没有实际指导价值，最终也无法给医生和患者带来帮助。

此外，纵观我国现阶段基因测序的仪器设备、相关试剂以及靶向药物不难发现，这些绝大多数需要进口。业内专家建议，我国需要实现精准医学核心技术自主创新，取得自主知识产权，从而突破国外底层核心技术壁垒。

而在信息处理方面，尽管我国拥有大量的病例，但医院之间缺少收集、存储、分析、分享大数据的标准流程和数据网络。这意味着，我国精准医学的医院只有建立国际标准的临床样本资源库和共享数据网络平台，才能实现医疗资源集约化管理与高效利用。

现阶段遇到不少问题，因此，如何规范精准医疗的使用值得深思。有业内人士建议，我国需尽快完善实验室操作规范、数据储存管理等，涉及个人基因信息、数据安全监管和道德伦理等问题也要予以重视。

毫无疑问，信息化和影像学发展是精准医疗发展的“助推器”，这是业内早已达成的共识。在与分子生物学和分子病理学结合的基础上，影像学无疑会给精准医疗拓展出更加广阔的空间，引导出一条更加规范的发展路径。