写在2017年国际罕见病日：研究带来无限可能

想象一下，你去看病，却被医生告知不知道你的身体怎么了，不知道你得了什么病……

想象一下，医生能够诊断疾病，却告诉你，你的病无法治愈甚至没有可以服用的药物……

再想象一下，你最大的问题是，没有答案……

在世界各地，每天都有成千上万的人有这样的感受，因为他们患有罕见病。

罕见病指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变，其特点是临床表现复杂，诊断困难，且治疗手段有限。目前国际确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%，但有效治疗方法却不足1%。因此，对于很多罕见病患者来说，生活中许多最基本的问题都难以从医生那里得到明确的答复。

研究，带来无限可能

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织第一届国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。国际罕见病日发起后，得到多个国家的响应，罕见病这一人群受到的关注日益增高。最终在各国的一致拥护下，每年二月份的最后一天定为国际罕见病日。

由于缺乏大规模长时间队列研究，许多罕见病的临床发展和预后情况不得而知，给患者及其家庭带来了沉重的负担。因此，对罕见病的研究已迫在眉睫。

也因此，2017年2月28日，第10个国际罕见病日，提出“研究带来无限可能”的口号，来自世界各地的数千人共聚一堂，呼吁开展更多关于罕见病的研究，以期为全世界数以百万的罕见病患者及家人带来希望。

研究，需要你的支持

过去的数十年间，来自各地的罕见病基金不断增长，关注罕见病的人数也日益增多，但面对庞大的患者基数和复杂的病情，这些基金，这些人，还远远不够。

这项旷日持久的研究，需要来自罕见病患者及家属、患者组织、研究人员、大学、企业、政府官员、医生等各方的不断参与和支持，而2017年国际罕见病日无疑为号召各方参与到更多的罕见病研究中提供了最佳机会。

因为，今日全世界举办了数千个专题活动，更多的患者、医护人员等投身其中，唤起更多人对罕见病的关注，也让更多人更清楚地认识到研究对于罕见病群体的重要性。

也因此，患者的参与将带来更多的研究，这些研究将更加针对患者的需求。患者不再仅仅是研究结果的受益者，他们将成为整个研究过程中关键的一员，他们将为罕见病研究带来更多希望。

呼吁某一特定疾病或领域的研究。患者更清楚研究需求，因而有针对性地引导研究机构和企业优先重点领域的研究工作。

为研究提供经费。患者个体/组织（例如AFM-Téléthon）通常自发地或者与私人募资计划合作为临床试验或研究课题筹集经费。

成为研究课题的成员，参与研究的管理工作。

参与临床试验的设计并作为其成员。患者可以确保研究工作真正考虑到他们的实际需求，防止研究工作忽视了患者的诉求。

国外观察

可以说，美国孤儿药法案（The US Orphan Drug Act 1983）和欧盟孤儿医疗产品法规（EU Regulation on orphan medical products 2000）促进了罕见病的研究，但这应归功于罕见病群体不遗余力地呼吁，让政策制定者、企业和研究人员认识到了罕见病研究的益处。

其中，2007-2013年间，欧盟项目为罕见病研究划拨了6.2亿欧元的经费。2014-2015年间又投入了2亿欧元，持续吸引着研究人员投入到罕见病的研究工作中。同时，欧盟成员国也增加了他们的研究预算。

但考虑到疾病的罕见性和多样性，罕见病研究需要在全世界范围内展开合作，以确保专家、研究人员和医生保持积极的沟通，临床试验可以在多个国家开展，而患者也可以从更多的资源中受益。

因此，国际罕见病研究联盟（IRDiRC）及2020欧盟研究与创新框架计划（EU Framework Programme for Research and Innovation Horizon 2020）等组织为罕见病国际化合作研发提供了大力支持。

国内已启动专项研究

相比于欧美等发达国家，我国对罕见病人群的关注和关爱相对不足。我国多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病的折磨，也承受着巨大的经济及心理负担，这些患者亟待全社会的关注与支持。

所幸，中国的罕见病研究已经启动。

2016年9月，我国“罕见病临床队列研究项目”正式获批立项，将建立我国首个国家罕见病注册系统（NRDRS，www.nrdrs.org），这将是我国首次进行的、全国范围的大规模罕见病注册登记，有望推动我国罕见病研究实现跨越式发展，为我国罕见病患者带来新的曙光。

罕见病临床队列研究项目，由中国医学科学院北京协和医院副院长张抒扬牵头，中国医学科学院北京协和医院、中国医学科学院阜外医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、四川大学华西医院、北京大学第一医院等在内的全国20家在罕见病研究方面具有领先地位的单位参与，聚集了我国罕见病研究最重要的力量。

研究框架和愿景

罕见病研究体系由不同的组成部分和研究方向构成，具体包括：

研究基础设施建设：例如，疾病注册系统（包含患者临床和遗传信息的数据库）生物标本库（人体生物样本目录）。RD-Connect为罕见病研究连结了数据库、注册系统、生物样本库以及临床生物信息学。除我国的国家重点研发计划对罕见病研究进行专项支持外，目前仅有少数发达国家通过专项支持罕见病研究。E-Rare联盟连结了基金组织和部门，为罕见病研究提供稀缺资源并确保更多的研究人员参与到跨国课题中。我国的国家罕见病注册系统的建立有望推动我国罕见病研究实现跨越式发展，为全世界罕见病患者带来新的曙光。

基础医学研究：探索罕见病病因及发病机制。罕见病临床队列研究项目将开展59种5万例罕见疾病的注册登记研究，获得国际罕见病研究最大的患者人群，深入了解罕见心肺肾病、内分泌代谢罕见疾病、血液系统罕见病、神经骨骼皮肤罕见病、儿童罕见病的病因及流行病学数据。

转化医学研究：利用基础研究成果探索新的诊断技术，研发新的药物和治疗手段。

临床医学研究：建立临床队列，分析罕见病的疾病进程和治疗预后，构建完善的临床诊疗体系。

其他：关于生活质量、工作环境、社会需求、学校教育、社会工作人员的多学科教育也非常重要，INNOVCare、罕见病临床队列研究等项目支持此类研究，将培养我国罕见病专业人才。

目前已经启动注册的疾病包括：罕见类型肺动脉高压、肌萎缩侧索硬化症、早发帕金森病、抗NMDA受体脑炎、Treacher-Collins综合征、罕见肾小管间质病、甲状旁腺癌、遗传性心肌病等。

在未来五年内，NRDRS将构建中国罕见病诊疗服务体系，培养我国罕见病专业人才，建立预后研究的随访数据库体系及评价模型，从而提高我国罕见病的诊治水平，为罕见病相关政策评估提供重要的科学依据。

张抒扬：罕见病临床研究将推动和引领医学各领域科技创新

“研究带来无限可能”，罕见病研究和孤儿药研发，是推动医学科技进步的国之利器。国家的医学进步赖之以强，医疗领域赖之以跨越，公众的健康服务需求赖之以大大提升。

开展罕见病临床研究，面向医学科技前沿、面向医学尚未解决的重大需求，将推动和引领医学各领域科技创新，将有助于我国掌握全球医学科技进步、科技竞争的先机。

罕见病临床队列研究项目的开展，将整合我国丰富的罕见病资源，集合广大罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，最终实现医学在罕见病研究方面的重大突破；也将在全国形成罕见病研究网络，建立标准统一的国家罕见病注册登记平台，推动罕见病临床诊治能力提升，努力达到国际先进水平。通过临床研究，推动我国生物医药发展。

当然，对于孤儿药的研发，需要依靠国家宏观调控和政策支持、企业参与和医疗机构配合等多方面共同努力，确定切实可行的目标和方案，充分了解我国孤儿药现状，找出存在的问题和缺陷，进而提出符合中国国情的合理建议，以解决当前罕见病人群的用药问题。

罕见病患者是一个需要中国慈善事业及整个社会关注的极弱势群体。为使中国罕见病患者得到全社会的关爱，身心健康得到持续改善，并获得可持续的医疗保障，除了重视罕见病知识的普及，罕见病研究刻不容缓。

罕见病研究将改变全世界数百万罕见病患者及其家人的生活！

（本文由北京协和医院冯时、陈新光、弓孟春和张抒扬提供，在此表示感谢。）