基因检测：肿瘤精准治疗的新机遇

2016年7月7日-10日，由中国癌症基金会、中国医师协会肿瘤医师分会、中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会主办、中国医学科学院肿瘤医院承办的“第十届中国肿瘤内科大会（CSMO）暨第五届中国肿瘤医师大会(CACO)”在北京国家会议中心召开。本次会议的主题为“聚焦精准癌症医疗，完善肿瘤诊疗体系”。

来自全国的肿瘤临床医生将就肺癌、乳腺癌、消化道癌以及血液肿瘤等的病理诊断、个性化治疗和精准治疗、疾病全身管理的进展展开讨论。中国工程院院士、著名临床肿瘤学家孙燕和我国肿瘤化疗奠基人管忠震出席了会议。

肺癌精准治疗新机遇

在7月7日的“肺癌分子病理诊断的合理选择”卫星会上，同济大学医学院肿瘤研究所所长、肿瘤系主任、上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存、中山大学附属第一医院内科副主任周燕斌、大连医科大学附属第一医院肿瘤科主任刘基巍以及诺禾致源肿瘤事业高级医学联络官刘冰博士就相关问题进行了探讨。

诺禾致源“肺癌分子病理诊断的合理选择”卫星会

近十年来，中国肺癌发病率迅速攀升，到2015年肺癌在全国恶性肿瘤发病率排名第一位，每年新发病例约70.5万。在所有致死恶性肿瘤中，肺癌高居首位，因此肺癌的预防和治疗迫在眉睫。

周彩存强调，非小细胞肺癌患者前期治疗管理可以结合下一代测序（NGS）平台和3D数字PCR平台，充分利用NGS平台多基因平行检测特点进行治疗初筛或换药依据，利用3D数字PCR平台进行疗效和耐药的监控。诺禾致源基于这两个平台的注册申报，为临床肺癌患者的全程管理提供规范化的检测依据。

同济大学医学院肿瘤研究所所长、肿瘤系主任、上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存

周燕斌表示，精准医疗的核心在于精准诊断，只有前期诊断正确，才能保证治疗。周燕斌分析称，下一代测序已成为NCCN指南推荐技术，可以为肿瘤精准治疗提供更多选择。同时，3D数字PCR检测技术的优势在于可以绝对定量，灵敏度大幅提高，真生开启了肿瘤精准治疗高灵敏时代，帮助医生实现精准诊断。在他看来，分子检测的未来发展方向可由单基因向多基因转变，实现药物疗效评估；由有创向无创转变，实现样本多样化；静态到动态转变，满足临床检测需求。

中山大学附属第一医院内科副主任周燕斌

刘基巍在会上分析称，液体活检可以解决精准医疗时代下NSCLC面临的诊疗困境，为分子检测带来新机遇。ctDNA的突变状态可在未来NSCLC的治疗中，作为用药指导和疗效监控的检测指标。

大连医科大学附属第一医院肿瘤科主任刘基巍

刘冰介绍了诺禾致源基于NGS平台的肺癌6基因诊断试剂盒和基于3D数字PCR平台的EGFR T790M诊断试剂盒CFDA注册申报的进展。

诺禾致源肿瘤事业高级医学联络官刘冰博士

用基因检测真正实现精准治疗

肿瘤的精准治疗涉及早期筛查、精准诊断、用药监测、疗效监测等多个方面。在癌症的精准治疗方面，诺禾致源一直在国内处于领先地位，是国内首家基于NGS平台和3D数字PCR平台进行体外诊断产品注册报证的公司，旨在整合高通量NGS平台和高灵敏3D数字PCR平台对患者诊疗进行全程管理，全程监测。今年5月，诺禾致源与华西医院携手建立了精准医学中心，在国家发改委刚刚公布的首批基因检测技术应用示范中心中，诺禾医学也入选了首批发改委名单。

针对肺癌的精准治疗，诺禾致源推出了诺易康，可以在早期检查、化疗用药、靶向用药、耐药性监测等多个方面进行基因监测，从而为医生和患者提供更精准的药物治疗方案。

诺易康肺癌靶向用药基因检测的优势在于可以一次性检测基因突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异类型，同步解析敏感突变与耐药突变，避免多次活检造成感染，从而确保患者安全。而诺易康肺癌化疗用药基因检测可以为患者匹配临床常用化疗方案，从不良反应、毒性、有效性等多角度进行分析，综合指导患者临床用药。

同样，诺易康也可以对结直肠癌的风险筛检、靶向用药、化疗用药进行基因检测，通过全面评估匹配出最佳治疗方案。其中结直肠癌的风险检测范围覆盖目标区域99%以上，准确率达99%。这种风险监测可以帮助有结直肠癌遗传风险的患者早期预防，降低死亡风险。

未来诺禾致源还将在肿瘤的精准治疗中投入更多的人力、物力，通过加强与医院合作来推进肿瘤精准治疗在中国的发展。此外，诺禾致源还将坚持做科技服务，并加快海外市场的开拓，而个人基因业务也将成为公司未来的一个发展方向。