“二孩”进行时 我国产前筛查、诊断能力面临挑战

2016年全面放开二孩政策已落实，根据估算，我国未来几年每年平均新增的新生儿规模预计将在250万左右，用中国社科院人口与劳动经济研究所人口预测专家王广州的话说，“即将迎来一个出生的小高峰。”与此同时，我国的出生缺陷率高达4%～6%，每年新增出生缺陷约90万例，新增残疾儿童80～120万例。这意味着每30秒钟就会有一个缺陷儿出生。由于“全面两孩”政策实施，2016年下半年和2017年初将可能迎来一个“特殊”的生育高峰。之所以“特殊”，是因为很多二孩孕产妇都面临着一个共同的问题：高龄产妇如何降低风险？

2011年，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，随着二孩政策的全面放开和高龄孕妇的增加，今年的世界唐氏综合征日对于中国家庭和产前诊断机构来说有着更加特殊的意义。

从各地产前诊断中心的数据来看，去年一年筛查出的唐氏患儿中，母亲系高龄孕妇的占到了很大比例。从医学角度来说，由于唐氏综合征、开放型神经管缺陷和18-三体综合征等疾病目前还不具备有效的治疗手段，因此建议高龄孕妇应该重视产前的筛查，尽早发现异常并及时干预。

面对即将到来的二孩生育高峰，在2016年全国两会期间，代表、委员和政府相关部门都对妇产科医生以及儿科医生的培育和机制的建立给与了高度重视。不过，要保障新生儿的健康，处于最前段的产前诊断筛查体系却往往容易被忽视。

据了解，中国目前有300多家产前诊断中心和大量的产前筛查中心，形成了一个覆盖全国的出生缺陷防治网络。这一体系的建立倾注了大量的精力，是保障新生儿健康的一笔宝贵的财富。

不过，目前的各地对于唐氏综合征的筛查主要还是通过血清学筛查的方法，也就是常说的“唐氏筛查”。这一方法只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。通过唐氏筛查的结果，只能进行概率上的判断，切割值一般设定在1/270，这也就带来了假阳性率太高的问题，尤其是针对预产期年龄超过35岁的孕妇而言，孕妇自身的年龄高风险因素会进一步升高血清学筛查的假阳性率。如果以唐氏筛查的结果作为是否进行有创产前诊断（如羊水检查），将给孕妇和产前诊断机构带来巨大的心理压力和临床压力。

对于这一问题，很多唐筛的结果为高危，或者没有达到高危但是数值还是较高的准妈妈们现在多了一个新的选择。就是通过无创基因产前筛查（NIPT）的方法，判断是否需要进行进一步的检查。

受到香港中文大学Dennis Lo教授的关于母体血浆中存在胚胎DNA的理论启发，贝瑞和康在2011年底成为国内首家向市场投放无创DNA产前检测产品的公司，据“中国无创检测第一人“周代星博士介绍，这一方法的原理是胎儿游离DNA会通过胎盘屏障，进入孕妇血液循环中。所以可以通过抽取孕妇的外周血，分离提纯胎儿游离DNA，再进行基因检测。

之所以被称为无创检查，是因为相对于羊水穿刺来说，NIPT取得样本的方法对孕妇和胎儿不会带来风险。而相对于唐筛来说，NIPT对21、18、13三对染色体异常的检出率大大提高，能够做到接近羊水穿刺的准确率，而且假阳性率低。

基于上述优势，在贝瑞和康之后，又有一些公司相继进入这一领域，有一些公司还希望能够借助互联网的优势，发展出类似23andMe的商业模式。不过在产前筛查领域，这些尝试最终都没有能取得很好的效果。业内人士介绍说，这在很大程度上是因为产前筛查有别于其他类别基因检查的特殊性。若将来无创产前筛查公司直接面对客户（准妈妈们），将会面临着两个问题：首先在样本采集和运输过程中可靠性的保障将会成为一个难题。更重要的是脱离了传统的产前诊断网络，筛查出的阳性患者在后期的诊断和随访方面也很难得到现有医疗体系的支持。

在二孩时代全面来临的当下，无创产前筛查也在面临自身的选择。目前被证明更加高效和可靠的方式是和国内现已形成的产前诊断网络密切合作，依托成熟的筛查、诊断和支持体系，通过提供技术支持实现筛查诊断能力的大幅提升。

全面二孩政策的实施，对于我国产前诊断体系是一次挑战，但同时也是一次机遇。巨大的需求和传统方式的短板使新技术的应用成为一种必然趋势。相信在不久的将来，基因检测的方式会更好地融合在现有的产前诊断网络，为中国家庭带来可靠和高效的产前诊断服务。对于中国无创产前筛查的未来，周代星博士表示充满期待， “试想一下，在今后的三到五年内，父母会拥有‘精准预知’的能力，中国的家庭可能不必再为各类遗传病而受苦。如果能解决这个问题，那么贝瑞和康在这一领域多年来的辛苦与专注就是值得的。”