王昭：基因检测应纳入医保 HLH患者等不起

2015年10月24日，由首都医科大学附属北京友谊医院、北京医师协会联合主办的第三届北京淋巴组织细胞会议在北京开幕。来自国际组织细胞协会协作组主要成员Prof. Jan-Inge Henter, Prof. Paul La Rosée, Prof. Milen Minkov及Prof. Keisei Kawa等多位专业领域专家，围绕噬血细胞综合征（HLH）等相关疾病的研究进展进行专题演讲，并同国内专家共同讨论疑难病例。

据了解，噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于细胞毒杀伤细胞(CTL)及NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。该病可发生于任何年龄，真正的发病率不明确，如果不及时治疗，死亡风险高。

目前研究发现，与原发性噬血细胞综合征直接相关的有14条基因。因此，通过基因检测可以筛查发现患者的基因是否存在缺陷，并通过骨髓移植术可以达到很好的愈后效果。在国外，基因检测被认为是诊断原发性噬血细胞综合征的“金标准”，并被明确写入诊疗规范，且纳入个人医保，无需患者自掏腰包。

而目前国内患者只能自费到第三方机构进行基因检测，且费用高昂。对此，首都医科大学附属北京友谊医院血液内科王昭主任表示，呼吁国家将基因检测纳入医保。“现在基因检测市场并不规范，基因检测的项目类别繁多，如果国家将已经明确与疾病有直接关系的基因检测纳入到医保中，对于患者来说无疑是一大福音。”

以盈利为目的基因检测机构，通常只负责“抛出”检测报告，缺乏结合临床的相关解读。而目前国内仅有少数专家可以通过报告，判断出患者是否属于原发性噬血细胞综合征患者，王昭主任就是其中之一，“许多患者找我就只有一个目的--读报告。” 他认为，无论是检测还是解读基因报告，都应在医院完成，但前提是纳入医保。