中国罕见病最坏也是最好的时代

2015年9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“第四届中国罕见病高峰论坛”在北京开幕。来自政府、医学科研机构、生物及医药企业、慈善基金等不同领域的专家、学者，以及罕见病患者和家属齐聚一堂，共同就中国罕见病诊疗及关爱的现状及未来展开探讨。

大会主席、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛，对中国罕见病NGO组织能够组织和推动起如此规模的论坛感到由衷高兴。他认为，推动罕见病事业前进，强大的患者服务组织是绝对必需的，并呼吁临床诊疗、基础研究、基因诊断及解读、慈善组织、政策制定者及媒体等所有相关方团结协作，推动罕见病组织及罕见病事业壮大发展，呼吁全社会关注、关心、关爱罕见病。

主办方罕见病发展中心主任黄如方说，现在是中国罕见病最坏，也是最好的时代。最坏，是因为人们还没有真正认识罕见病，没有意识到每个人都与罕见病先关。他表示，中国和全世界都在罕见病领域面临巨大挑战，广大患者和他们的家庭都在经历着巨大的痛苦、无助，甚至绝望。

最好，是因为如今有越来越多的人关注罕见病，愿意为推进罕见病事业而贡献力量。如今人们聚集起来举办论坛，为罕见病事业发展贡献智慧，可以带给他们一些希望、勇气和信念，让他们可以继续等待下去，等待更好诊疗技术的出现，等待特效药物能够顺利研发、引进。最好，还因为精准医学的热潮已然来临，基因检测技术的飞速发展让罕见病诊疗都拥有了目前最可靠的方法和证据。最好，还因为罕见病患者从未放弃对美好事物的最求，他们正用尽全力，笑着迎接越来越美好的明天。

筹建6930个罕见病百科词条

目前，罕见病到底有多少种？中国罕见病发展中心主任黄如方先生说，“我们做了一个研究，这个研究的数据不是我们自己的，是来自于全球最大的罕见病数据库，按照它的编码比对，现在梳理出来的百科数据是6930种。可以给大家看一下6930种是什么样的概念？把所有的罕见疾病打印出来，一共是526页，6930种罕见疾病。

百科词条是什么概念呢？每一种罕见疾病应该有一个明确的信息。这个病中文名字、英文名字、遗传方式、基因突变的位点、ICD编码、诊断、治疗、康复等等，希望建立每一种罕见疾病，都应该有准确的百科知识词条信息，这就是我们想要做的一件非常基础，但又是非常庞大的工作，因为它的数量实在是太多了，6930种。很多疾病名字从来都没有听说过，但是如果我们把这个平台搭建好了，就可以让更多患者在罕见病百科上找到治疗这个疾病的详细内容，包括到哪里找专家，有哪些药物等等，这都是对患者非常有帮助的事情。我们也希望更多的专家学者、翻译者、企业家、药企加入进来，一起建立、完善这个罕见病百科词条。”

推动罕见病发展的最大力量是患者组织

即便现在这个百科词条还未完善，但是去年从美国开始流行的冰桶跳战让越来越多的健康人群对罕见病有了更多的了解，并且开始积极关注罕见病，但这样的关注远远不够，还需要患者们团结起来。

同济大学附属第一妇幼保健院院长段涛却犀利地指出，“罕见病这个名字越来越多的让大家知道了，但是罕见病意味着什么？罕见病真正存在的问题在哪里？每一种罕见病的病人面临的痛苦和他们的抉择，大多数人是不了解和不知道的。我一直有一个观点，如果罕见病想从根本上解决的话，中国首先必须有一个强大的NGO，就是患者组织。靠医疗机构，靠政府组织，靠药企不一定完全能够推得动，最大的力量还是罕见病患者组织。在国外也好，在邻居的国家和地区，包括台湾，他们关于罕见病的立法都是罕见病的NGO组织再推动。”

基因测序的发展迎来罕见病的春天

随着医学的发展，越来越多的罕见病被发现，但是我们却无药可医，让很多家庭和患者陷入绝望的困境，所以，中国罕见病发展中心（CORD）主任黄如方先生强调说，“这是一个最坏的时代，但是我更想说是的这是一个最好的时代，因为精准医疗的热潮下，基因检测技术得到了飞速的发展和应用。中国基因检测技术已经走在世界的前列，检测的费用不断地下降，甚至下降到1000元/人，这将大大提高基因检测技术在临床诊断中的应用，有效地提高对患者的诊断力，缩短确诊的时间和降低确诊的成本。

而且现在越来越多的医生联合起来组建医学会、联合门诊，倡导转诊机制，以提升在罕见病领域的研究、诊断、治疗的水平。其实，对患者来说，这就是最好的福音。”

建立专用紧急通道才能让孤儿药不罕见

对于患者来说，确诊为罕见病之后，更多的希望找到治疗方法和药物，可是目前在我国，罕见病伴随而来的就是孤儿药（用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”）。

孤儿药就是因为罕见病发病人群少，样本量少，研发新药的过程也会存在样本量不足的情况，加上科研成本高，收益小，很多企业不愿意生产，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

“事实上，如果完全可以设立孤儿药的进口紧急通道。我们在做科研的时候，在座的很多科学家做研究的市某些药品进口是可以通过特殊渠道进的，针对两、三个罕见病的病人，国家应该有这样的通道，让这些药品能够进来，起码先服务于他，这些急需的品种打开紧急通道进行进口，供患者使用也是服务罕见病的方式。就跟做科研一样，把它放进来也无伤大雅，不会破坏国家进口税的政策。

这也需要成立专门的管理部门或者是协调小组，把方方面面的机制协调起来，在面对一个罕见病的时候，方方面面的诊断方法、报销体系、救助机制都整合起来，发挥更多的社会民间组织一块儿关注，这样才能够把罕见病，以及孤儿药的问题解决得更快一些。”北京大学药学院药事管理与临床药学系主任、北京大学医药管理国际研究中心主任、史录文教授在会上提出建议。

“当然，最重要的还是积极鼓励罕见病基础研究及相关创新药品的研发，我们国家需要从科学研究的角度，从罕见病的角度是为广大患者服务的起点，罕见病本身就是正常人携带的基因，一旦罕见病的问题解决了，或许对健康人有更大的好处。”史录文教授特别强调。