谁喜谁悲 产业界如何应对基因检测“喊停”？

近日，食品药品监管总局与国家卫生计生委联合发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号）（以下简称“《通知》”）。

《通知》规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件）将纳入医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

同时，使用上述产品在医疗机构开展基因测序临床诊断业务，还必须经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。

《通知》要求，不符合上述规定的应用，“必须立即停止”。

此《通知》对于基因检测服务提供商的影响有多大？健康界就此连线了多家基因测序企业。

中型企业考虑“迂回战略”

除华大基因的某位销售代表，其余受访人士均表示，所在企业获得基因临床诊断资质难度较大，因此该《通知》对公司业务有一定影响。

包括华大基因、贝瑞和康等在内的涉足基因临床诊断服务的国内企业，所使用的都是Illumina在2010年推出的Hiseq系列测序仪，也即二代测序的主要平台，该平台至今尚未获得美国FDA批准。但在2013年11月，Illumina的MiSeqDX个人型测序平台获得了美国FDA批准。因此有受访者表示，所在企业考虑采取“迂回战略”，用MiseqDX平台去申请注册，以应对《通知》。

诺赛基因的一位受访者则表示，虽然申请资质难度较大，但国内医疗监管体制欠缺严谨性，因此不具备资质的企业可以通过与获得资质企业合作来开展业务。“毕竟不是每家公司都在基因诊断领域拥有稳定客源，很多公司都是寄托在大公司之下，由其向下分包业务，国内的很多863项目不都是这样划分的吗？医疗机构也不会因为这一纸通知停止基因临床诊断业务的受理。”

华大基因争取年内拿下资质

《通知》对产前基因检测予以高度关注。目前国内开展产前基因诊断业务的公司主要有华大基因、贝瑞和康和达安基因。

这并非华大基因的产前筛查业务首次遭遇监管阻力。2012年4月，药监部门曾接到一封举报信，称华大基因进口未经注册的基因测序仪及其配套试剂，在深圳部分医院进行产前优生优育筛查服务。消息曝光之初，华大基因在各地的产前筛查业务明显遇冷，但并未遭遇实质性叫停。经过2012、2013年的项目“铺点”，华大的产前筛查项目陆续获得多地卫生、计生部门准入。华大基因的一位受访者对此表示，在具体执行层面上，国家食药监局更多是交由各地卫生、计生部门根据当地实际情况进行监管。基因诊断“虽然尚未登堂入室，但肯定不会打入冷宫”。同在产前筛查领域获得地方准入的企业，还有贝瑞和康。

华大基因近日向CFDA递交了申请唐氏无创项目注册的文件，包括测序仪、相关试剂及分析软件。值得注意的是，华大基因用于申请注册的测序仪，正是其新近收购的CG公司的产品，名为BGISEQ。2014年1月14日，CFDA发布了《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知》，认可BGISEQ作为基因分析仪。

据华大这位受访者透露，华大高层在2014年的年会上表示，公司将争取在年内获批CFDA无创产前筛查资质。

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《食品药品监管总局办公厅关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知》全文如下：

各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局：

为适应医疗器械监管工作需要，总局组织有关单位和专家对基因分析仪等3个产品的管理类别进行了界定。现通知如下：

一、作为Ⅲ类医疗器械管理的产品（1个）

基因分析仪：由移液模块、成像检测模块、数据处理模块及显示控制部分组成，通过对样本中DNA或RNA分析，检测人基因数量和序列的变化。本产品不用于全基因组测序。分类编码6840。

二、作为Ⅰ类医疗器械管理的产品（1个）

测序反应通用试剂盒（测序法）：由制备DNA纳米球试剂和联合探针锚定连接（cPAL）测序通用试剂组成，是检测人类基因组DNA文库的一组常用试剂和耗材，基于联合探针锚定连接技术的测序原理，与BGISEQ基因分析仪配合使用，完成高通量测序过程并获取样本序列信息，是该测序反应系统的通用试剂。本产品不用于全基因组测序。分类编码：6840。

三、需视情况确定类别的产品（1个）

胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）基因检测（测序法）Z值计算软件：由表1、表2两部分组成，导入并计算由BGISEQ基因分析仪输出的特定（21、18和13号）染色体上的有效DNA序列数据，获得对应染色体唯一比对比率（UR%），与正常样本比较获得Z值，用于产前染色体非整倍体（T21、T18和T13）基因检测数据计算。如果软件仅使用通用函数计算，不按照医疗器械管理；如果使用企业特有算法，则作为Ⅱ类医疗器械管理。分类编码6870。