ESC首部心肌病指南来袭！重点都划好了
医学界心血管频道医学界会议报道组
《2023 ESC心肌病管理指南》在第71届欧洲心脏病学会（ESC）年会上首次亮相，这是一份有历史意义的文件，是一份涵盖所有心肌病亚型的国际指南，为临床医生以患者为中心提供了诊断和管理心肌病的建议及基本流程。新指南对于心肌病的管理和治疗具有重要的指导意义，为我国心肌病领域的规范化防控提供了方向。
新指南的重点内容
心肌病是常见的疾病，大约每250人中就有约1人受其影响，是一组可能影响心脏结构，降低其外周泵血能力并导致异常心律的疾病。心肌病通常由影响心肌细胞功能的基因变异引起，这意味着心肌病会在家庭系谱中遗传。这种这种疾病可以在任何年龄出现，可以在整个生命周期中对患者和家庭产生影响。
图1 心肌病的诊断与治疗
不同类型的心肌病存在一定的差异，某些类型更为常见，而且其风险和并发症也各不相同。许多人可能几乎没有症状，但也有些人可能会经历疲劳、呼吸急促、胸痛、心悸和晕厥等症状。这些症状可能伴随着卒中或猝死等严重并发症。
1.新指南开创性对心肌病进行精准分类和定义，尤其是提出非扩张型左室心肌病（NDLVC）这一术语。
NDLVC表型定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（无论是否伴有局部或广泛室壁运动异常），或者仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。目前NDLVC主要包括无左心室扩张的扩张型心肌病（DCM）、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的致心律失常性右室心肌病（ARVC），或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。
2.新指南强调了各种心肌病亚型在诊断和管理方面许多共有的特征，针对每种亚型提供了具体的推荐措施，并强调心肌病可能作为其他常见心脏疾病（如心衰、心律失常）的潜在原因。
特别指出应首先根据心脏形态与功能学特征明确心肌分型，然后利用基因检测、家系分析、心肌活检等技术进一步明确心肌病病因，以更好地指导临床治疗。此外，新指南突出强调了超声心动图、心脏磁共振CMR等多种影像技术在心肌病诊疗中的关键作用。
图2. 心肌病的诊断流程图
图3. 多模态成像技术（multimodality imaging）评估心肌病分型
3.指南系统强调了遗传筛查在心肌病诊疗中的重要性，特别是对心肌病先证者家族成员进行临床表型筛查和基因检测评估，并制定定期随访流程。
该指南首次纳入了儿童心肌病，在遗传筛查、咨询、诊断和治疗方面提出了重要建议。指南建议对心肌病先证者进行基因检测（I，B）。对尸体解剖考虑心肌病的患者建议进行基因检测（I，C）有助于幸存亲属的管理。如果考虑基因突变所致心肌病，建议对家庭成员进行级联基因检测并进行长期随访（I，B）。
图4. 心肌病先证者的家族成员遗传筛查与随访
4.指南也对心肌病合并AF患者的管理做出了更新。
肥厚型心肌病（HCM）和心肌淀粉样变合并心房颤动（AF）仍应直接抗凝治疗预防卒中或血栓栓塞事件（I，B），而DCM、NDLVC和ARVC合并AF应根据CHA2DS2-VASc评分启动抗凝治疗（I，B）。AF导管消融可改善药物效果欠佳的心肌病合并AF患者的症状，并改善心动过速相关的心功能障碍（I，B）。
表1
表2
5.遗传性心肌病的诊断可能会导致患者被限制参与竞技体育，并影响生育决策。一些患者需在一定的猝死风险下生活，或考虑未来接受心脏移植。建议考虑植入式心脏复律除颤器（ICD）以预防猝死。
新指南对HCM的心脏性猝死（SCD）一级预防进行了部分更新，强调在SCD一级预防植入ICD指征评估时，HCM-risk评分系统（包括成人和儿童）在SCD危险分层中的重要作用，并增加了CMR存在广泛心肌延迟强化（LGE）（≥15%）、LVEF＜50%作为SCD一级预防植入ICD的考量因素（表3）。
表3
同时本指南首次制定了其他类型心肌病的ICD植入指征评估流程，在HCM植入ICD的流程中，特别是SCD低风险（预计5年SCD风险<4%）的患者增加了新的考量因素，包括CMR存在广泛的LGE（≥15%）和LVEF＜50%。在对DCM、NDLVC和ARVC的ICD植入指征的评估时强调了基因型在猝死危险分层中的重要意义。（图5、6、7）
图 5.HCM患者ICD植入评估流程图
图 6. DCM或NDLVC患者ICD植入评估流程图
图 7. ARVC患者ICD植入评估流程图
6.2023年的心肌病指南提出，在肥厚型心肌病（HCM）合并左室流出道梗阻（LVOTO）的患者中，当接受最佳药物治疗后仍然存在症状时，可以考虑使用心肌肌球蛋白ATP酶抑制剂（Mavacamten）与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂联合使用，或作为替代治疗方案。
表4
图 8. LVOTO患者药物治疗策略流程图
指南推荐对静息状态下或诱发后LVOTG压力阶差≥50 mmHg且NYHA心功能 III-IV级且已接受最大耐受量药物治疗的患者进行室间隔心肌切除术（SRT）以改善症状。SRT前应先进行评估以确认手术指征。在评估心肌肥厚范围和程度时，2014年ESC指南认为最小室间隔前部厚度17 mm则应进行SRT，而本版指南则调整为15 mm。（图9）
图 9. HCM患者SRT前的评估项目
7.大部分心肌病患者可以正常生活，但少部分患者会出现严重的症状及并发症，心肌病是年轻人运动相关心源性猝死的主要原因，新指南为患有心肌病的患者提供了生活建议。其中包括锻炼、饮食、酒精、体重、生殖问题、性生活、药物、疫苗接种、驾驶、就业、假期和旅行安全以及生活安全。（表5）
表5
小结
新指南对心肌病的诊断、治疗和综合管理具有重要的指导意义。强调患者及其家属在治疗过程中的参与，可以实现从诊断到治疗再到康复的全生命周期管理，以提高疾病管理的效果。同时强调了心脏磁共振CMR等多种影像技术和遗传筛查在心肌病诊疗中的关键作用。
尽管心肌病领域在遗传学、诊断和治疗方面取得了重要进展，但在某些领域仍然缺乏足够的证据支持。2023年ESC心肌病指南明确指出，在许多方面仍存在不足之处，需要在未来的临床研究中继续深入探索，以进一步提升心肌病的管理和治疗水平。