AI技术如何助力罕见病发现与诊疗？

根据2019年一项由中国罕见病联盟牵头发起的针对罕见病患者的调研数据显示，有近一半的罕见病患者面临过误诊、漏诊，确诊年限是5到8年的时间。

如何能够更早地发现罕见病、更早地干预和治疗的机制和手段，是罕见病群体当前面临的严峻挑战。7月18日，由病痛挑战基金会、曙方医药主办的AI引擎驱动神经系统罕见病患者发现研讨会在北京举行。在此次研讨会上，罕见病患者组织、医学专家、科研机构、AI企业、医药研发企业等相关代表，围绕医患需求深入探讨人工智能在罕见病筛查和诊断中的应用潜力，探索加速神经系统罕见病患者发现的可行路径。

AI能做什么?

2018年5月，国家卫健委等五部门联合出台《第一批罕见病目录》，发布121种罕见病，后续将进一步扩大该目录。罕见病患者在医疗、康复、社会融入等方面遭遇许多挑战，包括确诊难、用药难、医疗资源不均衡、被歧视、保障制度缺失等。

“确诊”是罕见病患者漫长寻医之旅中最艰难且最关键的第一步。左手医生CEO张超在主题演讲中分享了左手医生利用AI技术助力发现罕见病患者的探索经验。他表示，可以将罕见病发现引擎与诊疗全流程相结合，提升罕见病患者的发现概率：患者在就诊前，由AI医生先采集患者病情，针对特定患者，基于预问诊系统，有针对性地采集罕见病关联信息，形成病历，供医生问诊时使用；在诊中，医患问诊时，针对医患沟通实时录音、理解后生成病历，并针对病情实施分析给出罕见病提醒及处理指南；在诊后，患者离院后随访引擎会针对疑似患者进行智能询问和罕见病判断，持续采集罕见病漏诊患者数据，提升诊断可及性。

左手医生CEO张超

在罕见病发现引擎中，左手医生的智能预问诊、诊室听译机器人、智能诊后管理等产品将提供有力支持。构建知识图谱是打造罕见病发现引擎的基础，除了学习诊疗指南、论文、书籍等知识，让AI持续学习特定病种的专家经验也很重要。在实际临床应用中，基于医生诊断反馈二次学习，使AI引擎持续提升分析效果。

除了帮助诊断，AI在罕见病诊疗过程中还有别的可能。张超表示，左手医生希望能用人工智能技术手段，帮助医生更好地服务罕见病患者，使患者享受更好的医疗照护。

“AI对罕见病患者的后期管理也非常重要。患者有长期护理的需要、康复的需要，而AI能加速解决医生的人力负担和家属的负担。哪怕患者肌肉是萎缩的，但借助人工智能，我们能显著提高患者的生存质量。”四川大学华西医院神经内科商慧芳教授在研讨会上说。

疾病的特点之间是有关联性的。AI需要学习更多专家经验，让专家来分享从哪些蛛丝马迹中看到疾病的迹象。张超认为，AI通过快速学习这些蛛丝马迹，可以把临床经验数字化，找到其中相互关联处，在诊疗过程中辅助医生做判断，从而缩短确诊流程，使得病人快速地找到专业的就诊渠道，从而更快得到规范治疗。

从临床应用的角度来看，“AI技术运用的前提是和临床医生充分沟通，才能对病人情况做出更准确的判断，希望医疗专家、医药企业、AI技术企业、罕见病患者组织等多方携手，形成合力，共同提升罕见病患者的生存质量。”商慧芳说。

AI未来会替代罕见病医生吗?

虽然找到途径去助力罕见病的诊疗，但AI在罕见病领域运用的尺度和界限仍然有待明晰。在病痛挑战基金会创始人王奕鸥看来，AI能够帮助缩短确诊的流程，减少患者就诊过程中发生的误诊、漏诊，加强疾病管理，这是对社会资源的极大节约。

“至少在中短期内，AI是无法代替医生的。我们希望达到的是AI赋能医患，而不是替代医生。特别是关于疾病本身的诊断，需要专业医生在恰当的场景完成。”曙方医药联合创始人、董事长严知愚认为，AI能做很多赋能的事情，比如帮助医疗资源下沉基层，在基层医生看病时，AI能给医生提醒，帮助病人更快更好确诊，缩短基层患者的就医路径。此外，对于后续的患者管理，也是AI未来学习的方向，成为医患的帮手，不仅帮助医生，也帮助患者组织。

严知愚表示，曙方医药致力于提高罕见病药物在中国的临床可及性，一直在探索以创新商业模式，助力罕见病医患解决诊疗全流程中的关键问题。曙方医药与左手医生开展战略合作，希望以各自在业内领先的专业能力强强联合，共同推动人工智能和数字医疗科技在罕见病领域发挥巨大潜力，为罕见病医患和各相关方带来系统化的创新解决方案。

据了解，左手医生已经与曙方医药联合开发了罕见病全程智慧管理平台的项目。该项目致力于促进罕见病医患高效连接，为罕见病医生提供临床科研管理和患者居家管理平台，同时为罕见病患者提供疾病宣教、健康咨询、用药指导、就医协助等健康管理服务。目前，该项目已经在上海、湖南的医院试点运行。