BRCA基因与乳腺癌的那些事

让BRCA基因名声大噪的事，还是发生在数年前一位美国女影星因得知其携带突变型BRCA基因，选择做了双侧预防性乳房切除术这一件事，现在事隔多年，基因检测也越来越频繁的出现在公众视野。但BRCA基因到底是什么？与乳腺癌是什么关系？什么人群适合做BRCA基因检测？BRCA基因检测的意义有哪些？或许大家并不是很清楚，好，今天我们就一起来学习一下《BRCA基因与乳腺癌的那些事》。

什么是BRCA基因？

BRCA基因，是breast cancer susceptibility gene缩写，字面意思即为乳腺癌易感基因，目前主要有BRCA1和BRCA2，均属肿瘤抑制基因，是一种直接与乳腺癌相关的基因，分别于1990年与1994年被鉴定出来，其主要作用是参与DNA的损伤修复。

与乳腺癌是什么关系？

第一，BRCA1突变携带者，其患乳腺癌的终生患病风险65%，BCRA2突变携带者，这一风险为45%。相较于一般人群，BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌的患病风险提高了10-20倍。

第二，对乳腺癌患者来说，BRCA基因突变患者，其同侧和对侧乳腺癌的发生风险增高，患者生存期较短、复发风险增大。

所以，BRCA1、BRCA2基因检测越来越受到患者和医生的重视。

什么人群宜做BRCA基因检测？

BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素：确诊时乳腺癌患者年龄较低，有高风险家族史以及三阴性乳腺癌患者。随着临床数据的不断丰富，现在检测的适宜人群也扩展到十几种，并且国内也于2018年发布了《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》，详细列表如下：

乳癌患者推荐行BRCA基因检测的专家共识

≤40岁发病

≤50岁发病，同时伴有：

⑴ 第二原发性乳腺癌

⑵ 满足≥1项以下家族史标准：

① ≥1 血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；

② ≥1 血缘近亲有胰腺癌史；

③ ≥1 亲属有前列腺癌史（Gleason评分≥7）；

④ 未知或有限的家族史

≤60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌

所有男性乳腺癌

任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：

① ≥1 血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；

② ≥2 血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史 ；

③ ≥1 血缘近亲有卵巢癌史；

④有三级亲属患有乳腺癌和或卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和或卵巢癌；

⑤ 血缘近亲有男性乳腺癌家族史；

⑥ ≥2血缘近亲有任何年龄发病的胰腺癌和或前列腺癌 （Gleason评分≥7）；

⑦ 有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变

BRCA基因检测的意义？

一、提供精准治疗方案，如BRCA1/2基因突变乳腺癌患者对铂类或PARP抑制剂奥拉帕利等致DNA损伤药物更敏感；对BRCA突变型乳腺癌患者，保乳手术选择也应慎重。

二、对乳腺癌患者，评估患者术后同侧及对侧肿瘤复发的风险；

三、对健康人群，评估发生乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等的风险，指导早期筛查及治疗的个体化健康管理。

来源：乳甲时间