广医三院：定点改造人类DNA 有望阻断高发遗传疾病

人类遗传疾病目前几乎都不能痊愈，只能通过早期诊断来阻止遗传病患儿的出生。

如果能从胚胎层面修复有遗传缺陷的基因，那是不是意味着父母携带的遗传病不会出现在孩子的基因里，遗传疾病将会就此被阻断呢？

近日，这样大胆的设想在广医三院生殖医学中心刘见桥教授的研究中得到了实践，这也是全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面对携带遗传突变基因的胚胎进行修复。

定点改造

3月1日，广医三院生殖中心主任、普通高校生殖与遗传重点实验室PI刘见桥教授的团队在国际期刊Molecular Genetics and Genomics（《分子遗传学和基因组学》）上发表研究，该研究是人类二倍体胚胎（即一个卵子和一条精子组成的胚胎）基因编辑的最新研究成果，证实了CRISPR基因编辑技术可以让科学家对人类的DNA进行定点改造，为通过改造缺陷基因来治疗遗传疾病提供了可能性。这是全球首篇关于CRISPR技术在人类二倍体胚胎中应用的描述。

初次运用

据介绍，以往也有涉及人胚胎的基因研究，由于研究者采用的是三倍体胚胎（两个精子和一个卵子），多了一组染色体，胚胎本身存在缺陷，因此，对于CRISPR基因编辑技术在健康胚胎中如何操作、是否有效等问题，科学家们仍在不懈探索。

刘见桥团队的研究首先也将CRISPR基因编辑技术应用在异常三倍体胚胎中，结果显示修复率依然不高，只有约10%-20%。于是，他们将目光对准了二倍体胚胎。

研究所使用的是广医三院生殖医学中心患者捐赠的未成熟卵子，科研人员先将这些未成熟卵子在体外诱导成熟，然后与捐赠的精子进行体外配对，从而获得了20枚二倍体胚胎，赠精者为遗传突变缺陷基因携带者，这意味着理论上只有一半胚胎会携带遗传突变基因的胚胎。刘见桥团队便试图通过基因编辑技术去修复这些胚胎中的遗传突变基因，以实现从胚胎层面阻断遗传性疾病垂直传播。

临床还早

首次将CRISPR基因编辑技术应用于人类二倍体胚胎，刘见桥的这项研究更真实地说明了该技术对于阻断人类致病基因子代传播的潜力，尽管如此，刘见桥认为，“CRISPR/Cas9技术实现临床应用还有很长一条道路要走”。

原标题：（广医三院：定点改造人类DNA 有望阻断高发遗传疾病）