两例国际性罕见病 在西安红会医院得以矫治成功

近日西安市红会医院小儿骨科中心颉强主任团队在麻醉科、儿科、心内科、ICU等多科室协助下，成功完成McCune-Albright综合征导致的下肢畸形及粘多糖沉积症导致的双膝外翻畸形矫治手术各一例，成功为两位国际性罕见病患者完成复杂肢体畸形矫治，术后恢复良好。

本次成功完成复杂肢体畸形矫治的两名患者分别为今年13岁的女孩小段和今年九岁的男孩小姚，其中小段患有国际罕见的先天性疾病McCune-Albright综合征，而小姚则患有国际罕见的常染色体隐性遗传疾病Morquio综合征，但两种疾病造成两人肢体严重变形。

13岁的小段：McCune-Albright综合征 国际罕见的先天性疾病

据西安市红会医院小儿骨科中心颉强主任介绍，家住陕西汉中的小段11年前家人发现跛行，之后双下肢畸形逐渐加重，行走困难，由于经济原因一直未得到有效治疗。在陕西省妇联扶贫关怀下被送到医院就诊。

入院后，科室主任颉强教授团队进行详细体格检查、询问病史、阅片后确认小段患有国际罕见的先天性疾病McCune-Albright综合征。该疾病为一种发病率约为1/100000～1/1000000。患者有骨纤维发育异常为主，骨皮质薄、病理性骨折等特征，并可伴有性早熟、甲亢、甲旁亢、Cushing综征等多器官系统问题。

由于问题涉及的器官组织较多，麻醉科、儿科、耳鼻喉科、心内科、ICU等科室进行MDT多学科会诊。评估出小段右下肢畸形矫形后骨质疏松，软组织及神经血管长期畸形下挛缩严重，需坚强内固定联合适当外固定的保驾护航，操作技术复杂、难度高。此外，颈部畸形，右下肢畸形需多处多类型截骨，手术风险高，难度高，需要多科室联动才可以实施手术。

12月13日，小儿骨科颉强主任团队及多个科室配合，顺利在全麻下实施“右股骨下段三维截骨矫形，右胫骨近端三维截骨矫形，右股外侧软组织松解内侧紧缩、髌韧带止点内移重建，右膝关节屈曲挛缩外固定架矫形固定术”，手术非常成功。

9岁的小姚：国际罕见的常染色体隐性遗传疾病Morquio综合征

今年9岁的小姚，6年前家人发现患儿双膝关节外翻畸形，在北京协和医院诊断为粘多糖沉积症IV型，又称为Morquio综合征。为一种国际罕见的常染色体隐性遗传疾病，发病率约为1/76000～1/450000。

近年来小姚逐渐出现胸廓畸形，多部位骨关节发育畸形，尤其是双膝外翻畸形随年龄增长逐渐加重，严重影响站立及行走，活动时间和范围也越来越小，家人多方寻医希望能提高小段生活能力但一直无果。

小儿骨科颉强主任带领李敏教授团队，完善各项检查，判断小姚出现骨纤维发育异常为主，骨皮质薄、病理性骨折等症状，且畸形广泛，粘多糖沉积累及影响多器官系统，易导致心衰等并发症出现较高死亡率。经过多次科室讨论，在医院医协调组织麻醉科、儿科、耳鼻喉科、心内科、ICU等科室畸形MDT多学科会诊，综合考虑各项风险，制定协同治疗方案。

12月20日，由小儿骨科颉强主任、李敏教授团队及各相关科室通力配合，顺利在全麻下实施“双胫腓骨近端截骨矫形内固定术+双股骨远端内侧骨骺阻滞术”，手术顺利。

据了解，综合征型四肢畸形合并全身多发畸形、多系统器官问题的存在，手术复杂难度高，术中麻醉及围手术期风险大，需要多科室综合评估、联合诊治。每个个体手术治疗能否顺利实施，考验的是医院综合诊疗水平。在这次两个罕见病例的治疗过程中，西安市红会医院麻醉科、ICU、儿科、呼吸科、心内科、耳鼻喉科等科室全力配合、支持，最终成功实施手术。

目前国际及国内对罕见综合征型继发畸形手术矫治罕有报道，以目前全世界该类疾病的发病率计算，中国存在此类疾患群体仅约1000-2000余人。在此之前，由于不同医院和专业医疗团队的水平及技术差异，以及患儿家属因手术高风险、巨花费、大创伤等多方面因素，导致许多患儿无法得到及时有效的手术治疗。红会医院小儿骨科团队对于这两例罕见综合征型肢体畸形矫治技术达到了国际先进水平，实现了以国际一流技术解决国际骨关节罕见难题，此次手术的成功实施将给这些患儿带来福音。