苯丙酮尿症是怎么回事

一个可怜的孩子

3年前，扬扬（化名）刚一出生，就经某市妇保院新生儿疾病筛查，确认诊断为苯丙酮尿症，可父母却对他不离不弃，为了让孩子的饮食不那么单调，扬扬妈妈主动钻研起美食，调制各种不含蛋白质的饼干及蛋糕。“每次都要到朋友家烤饼干，怪不方便的。”在这一次庆祝“六一”的微心愿征集中，扬扬的妈妈写道：“我希望收到一台电烤箱。”……

何谓“苯丙酮尿症”

苯丙酮尿症是一种相对常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中较多见的，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现通常不一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失与鼠气味等、脑电图异常。若能得到早期诊断及早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也能得到恢复。

“苯丙酮尿症”有何表现

1.生长发育迟缓

除了躯体生长发育迟缓外，主要体现为智力发育迟缓。临床表现为智商低于同龄正常儿，一般出生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，且以语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.皮肤毛发表现

皮肤易干燥，常出现湿疹与皮肤划痕症。因酪氨酸酶受抑，致黑色素合成减少，因而患儿毛发色淡而呈棕色。

3.神经精神表现

因为有脑萎缩而出现小脑畸形，抽搐反复发作，但会随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。经常会有兴奋不安、多动及异常行为。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸代谢时从另一通路产生苯乳酸及苯乙酸增多，从汗液与尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

“苯丙酮尿症”如何防治

诊断一旦明确，需要尽早予以积极治疗，主要是通过饮食疗法（低苯丙氨酸饮食）。开始治疗的年龄愈小，治疗效果愈好。

预防的话，主要是避免近亲结婚。开展新生儿筛查，从而做到早期发现，早期治疗。对于有本病家族史的孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院血液科

医学博士 夏乐敏