惊！福安一老大爷脖子向后倾倒、站立不稳、肌肉萎缩……竟是万人挑一的罕见肯尼迪病找上门？

福安75岁的沈大爷

两年前开始脖子酸痛

无法支持并向后倾倒

揉揉捏捏1年有余

竟又出现言语不清、肌肉萎缩等症状

经医院检查

居然是患上了万人挑一的肯尼迪病……

反复就诊无果，竟是患上罕见病

福安75岁的沈大爷，2年前在没有任何明显诱因的情况下，出现脖子酸痛，坐立及站立时脖子无法支持，总是向后倾倒的情况。当时他以为是年纪大了，骨质疏松造成的颈椎关节酸痛。

揉揉捏捏1年有余，沈大爷的病情非但没有好转，反而又出现了吞咽困难，手脚无力，不能独自站立行走的情况。沈大爷一直以糖尿病、骨科和心血管并发症等方向治疗，却反复就诊无果。

更糟糕的是，近期沈大爷的情况越发严重，下肢乏力、言语不清、糖代谢异常、多处肌肉萎缩等症状相继出现。无奈之下，家人带着沈大爷来到宁德闽东医院神经内科就诊，碰碰“运气”。

接诊后，闽东医院神经内科副主任医师岳增昌通过详细询问病史及体格检查，他发现，沈大爷说话含糊不清，在伸舌和张口时不停震颤，脖子没有力气，需要一直向后仰靠着，四肢的部分肌肉也在震颤着。

沈大爷的内分泌糖代谢异常、肌酶明显升高，双侧乳腺较正常男性有所发育，在神经肌电图的检测中提示神经源性损害，感觉和运动神经传导检测均存在异常，沈大爷的病症超乎寻常所见。

经医生查体、查阅文献、多学科会诊，结合各项检查结果，最终通过基因检测，确诊沈大爷患上万人挑一的肯尼迪病。

什么是肯尼迪病？

肯尼迪病，又称为脊髓延髓肌萎缩症，是一种很罕见的X连锁隐性遗传性神经系统变性疾病。

这个病症与美国前总统肯尼迪并没有关系，而是1964年，美国一个姓肯尼迪（Kennedy）的医生确定了X-连锁脊髓延髓肌萎缩症和运动神经元病有着很大区别，从而将这种疾病归为独立的一种疾病，简称为肯尼迪病。

国内自2006年开始才有相关确诊病例的报道，起病年龄多在20-40岁，发病率低，属于罕见病，而像沈大爷如此高龄的发病者更加罕见。

肯尼迪病的典型症状

典型症状包括：手臂和腿肌肉无力、痉挛面部肌肉、唇肌、舌肌无力，下巴抽搐或颤抖，声音有鼻音，肉眼可见皮肤下小肌肉抽搐；某些姿势下震颤加剧，如手拿杯子时开始抖动，身体某些部位感觉丧失或感觉麻痹……

严重时，需要靠轮椅生活，吞咽困难、饮水呛咳、言语障碍、呼吸困难、肺炎等。

另外还会出现：男性乳房发育、睾丸萎缩性功能减弱；女性携带者多数不发病，极少数可出现手指颤抖和肌肉痉挛，但症状均较轻。

运动是关键

岳增昌说，作为一种遗传疾病，肯尼迪病目前尚无特效疗法，但一般对寿命影响不大，故治疗重点应在维持个体的肌肉功能，延缓疾病进程，提高生活质量上。

健康、平衡的饮食；适量、轻度的有氧运动；常规的肌肉拉伸对于病人来说是非常必要的。特别鼓励轻度肯尼迪病人多运动。

另外，家族中如有人确诊为肯尼迪病，其他的家庭成员可以通过遗传咨询以及产前诊断等方法进行预防。

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福建卫生报记者：张帅

通讯员：谢焰锋、叶鹏晖

编辑：十七