“案例分享”周先生的老年黄斑变性

老年黄斑变性，亦称年龄相关性黄斑变性（Age-related macular degeneration，ARMD/AMD），是在老年人群体高发的一种医学疾病，由视网膜的损伤而使视野中心区域（黄斑）的视觉能力丧失。该病是引起老年人失明或视力障碍的主要原因之一，全球患者大约有30~50万人，同时在一些营养不良的年轻人中也有发现。

该病具体病因仍不清楚，早期患者观察目标物出现扭曲变形、视野中心出现暗点，视力逐渐减退，后期严重视力障碍。

老年黄斑变性的发病和很多因素有关，包括年龄、家族、基因、饮食等。在66~70岁的病人中有10%患病，当到75~80岁时增至30%。在家族遗传方面，家族亲属中有AMD的人一生中的病风险会达到50%，而亲属中没有AMD的人患病风险只有12%。已有发现，ARMS2、CFH等基因的突变和ADM发病相关。补体系统蛋白因子H（CFH）、因子B（CFB）、因子3（CF3）都是AMD发病风险的强相关基因。

周先生(化名)，52岁，专业游泳运动员。在医院确诊为老年黄斑变性，由于该病遗传性高，并且周先生的父母都有眼部疾病，因此想确认是否有相关基因缺陷，并带儿子一起检测。经医生介绍父子二人来到了承启医学。

周先生的结果

综合周先生的基因测序和分型结果，根据国内外权威杂志的统计，与人群平均水平相比，周先生的老年黄斑变性表现为高风险。

周先生的儿子的结果

综合周先生的儿子的基因测序和分型结果，根据国内外权威杂志的统计，与人群平均水平相比，其老年黄斑变性表现为普通风险。

从上表的检测结果可看到，在与老年黄斑变性相关的6个位点中周先生有4个突变。说明周先生有相关的基因变异，其儿子并没有遗传他的疾病基因。

老年黄斑变性对患者生活质量的影响极大，且目前并无法治愈，但及早检测提前采取措施可有效地极大减缓并推迟病发。因此，如案例中的周先生般采取及早检测并携同家人一起提前对疾病进行筛查是主动掌握健康的推荐做法。